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Les gens avec une mutation génique d'albinisme peuvent être à mélanomes pâle-colorés enclins

Les personnes avec les mélanomes pâle-colorés sont plus susceptibles pour avoir une mutation génique liée à l'albinisme, université de recherche de Queensland ont trouvé.

Étudiez l'auteur important que M. Jenna Rayner a dit l'albinisme, une affection génétique rare affectant un dans 10.000 personnes, le pigment brun évité de l'synthésisation dans le fuselage et être mené au cheveu juste et à la peau extrêmement pâle qui a été facilement décolorée au soleil et à cancers de la peau enclins.

L'albinisme se développe quand il y a deux gènes mutés, ainsi les gens avec une mutation habituellement ne savent pas qu'ils l'ont.

Ces gens peuvent être des mélanomes pâle-colorés se développants plus enclins, amélanotique appelé, parce que les tumeurs accumulent des mutations neuves, et elles ont déjà un gène muté d'albinisme. »

M. Jenna Rayner, auteur important d'étude

Les chercheurs ont étudié des échantillons d'ADN provenant de plus de 380 volontaires employant l'ordonnancement entier-exome, tout en recherchant les mutations génétiques rares qui entraînent l'albinisme.

Le Queensland a le régime le plus élevé du mélanome dans le monde et plus de 14.000 caisses sont diagnostiquées tous les ans en Australie.

Le professeur agrégé Rick Sturm de centre de recherches de dermatologie d'UQ a dit que jusqu'à huit pour cent de mélanomes pourraient être amélanotiques, les rendant difficiles à diagnostiquer et facilement confondu avec des conditions non-cancéreuses comme des verrues ou des cicatrices.

« Des mélanomes amélanotiques sont normalement diagnostiqués au stade avancé, avec des mélanomes plus foncés, faisant manquer souvent des patients à l'extérieur sur le traitement précoce et leur meilleure possibilité d'un remède, » il a dit.

Quand le financement devient procurable, les chercheurs planification pour rassembler les échantillons amélanotiques de mélanome pour comparer leur génotype à celui du patient.

M. Rayner a dit qu'il pourrait mener au médicament personnalisé - où des médecins seraient alertés aux mélanomes amélanotiques potentiels de moniteur dans les gens avec une mutation génique d'albinisme.

« Ceci pourrait optimiser l'intervention précoce et améliorer par conséquent des résultats patients, » il a dit.

Source:
Journal reference:

Rayner, J.E., et al. (2020) Germline and somatic albinism variants in amelanotic/hypomelanotic melanoma: Increased carriage of TYR and OCA2 variants. PLOS ONE. doi.org/10.1371/journal.pone.0238529.