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La gente con una mutazione genetica di albinismo può essere di a melanomi colorati di pallida inclini

La gente con dei i melanomi colorati di pallida è più probabile avere una mutazione genetica connessa con albinismo, università di ricerca di Queensland ha trovato.

Studi l'autore principale che il Dott. Jenna Rayner ha detto l'albinismo, una malattia genetica rara che pregiudicano uno in 10,000 persone, il pigmento marrone impedito dalla sintetizzazione nell'organismo ed essere piombo ai capelli equi ed estremamente impallidisca l'interfaccia che è stata bruciata facilmente ed a cancri di interfaccia inclini.

L'albinismo si sviluppa quando ci sono due geni mutati, in modo dalla gente con una mutazione non sa solitamente che la hanno.

Questa gente può essere a melanomi colorati di pallida di sviluppo più inclini, chiamati amelanotic, perché i tumori accumulano le nuove mutazioni e già hanno un gene mutato di albinismo.„

Dott. Jenna Rayner, autore principale di studio

I ricercatori hanno studiato i campioni del DNA da più di 380 volontari che usando l'intero-exome ordinamento, mentre cercavano le mutazioni genetiche rare che causano l'albinismo.

Il Queensland ha il più alta tariffa del melanoma nel mondo e più di 14.000 casse sono diagnosticate ogni anno in Australia.

Il professore associato Rick Sturm del centro di ricerca della dermatologia di UQ ha detto che fino a otto per cento dei melanomi potrebbero essere amelanotic, rendendoli difficili diagnosticare e confuso facilmente i termini non cancerogeni come le verruche o le cicatrici.

“I melanomi Amelanotic sono diagnosticati normalmente nella fase avanzata, rispetto ai melanomi più scuri, inducenti i pazienti a perdersi spesso trattamento iniziale e la loro migliore probabilità di una maturazione,„ ha detto.

Quando costituire un fondo per diventa disponibile, i ricercatori pianificazione raccogliere i campioni amelanotic del melanoma per paragonare il loro genotipo a quello del paziente.

Il Dott. Rayner ha detto che potrebbe piombo a medicina personale - dove medici sarebbero stati avvisati ai melanomi amelanotic potenziali del video nella gente con una mutazione genetica di albinismo.

“Questo potrebbe ottimizzare l'intervento iniziale e conseguentemente migliorare i risultati pazienti,„ ha detto.

Source:
Journal reference:

Rayner, J.E., et al. (2020) Germline and somatic albinism variants in amelanotic/hypomelanotic melanoma: Increased carriage of TYR and OCA2 variants. PLOS ONE. doi.org/10.1371/journal.pone.0238529.