Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Os povos com uma mutação genética do albinismo podem ser melanoma pálido-coloridas inclinadas

Os povos com melanoma pálido-coloridas são mais prováveis ter uma mutação genética associada com o albinismo, universidade da pesquisa de Queensland encontraram.

Estude o autor principal que o Dr. Jenna Rayner disse o albinismo, uma desordem genética rara que afetam um em 10.000 povos, o pigmento marrom impedido da sintetização no corpo e a condução ao cabelo justo e à pele extremamente pálida que foi queimada facilmente e cancros de pele inclinados.

O albinismo torna-se quando há dois genes transformados, assim que os povos com uma mutação geralmente não sabem que a têm.

Estes povos podem ser umas melanoma pálido-coloridas tornando-se mais inclinadas, chamadas amelanotic, porque os tumores acumulam mutações novas, e já têm um gene transformado do albinismo.”

Dr. Jenna Rayner, autor principal do estudo

Os pesquisadores estudaram amostras do ADN de mais de 380 voluntários que usam arranjar em seqüência inteiro-exome, ao procurar as mutações genéticas raras que causam o albinismo.

Queensland tem a taxa a mais alta de melanoma no mundo e mais de 14.000 caixas são diagnosticadas em Austrália todos os anos.

O professor adjunto Rick Sturm do centro de pesquisa da dermatologia de UQ disse que até oito por cento das melanoma poderiam ser amelanotic, fazendo as difíceis diagnosticar e confundido facilmente por condições não-cancerígenos como verrugas ou cicatrizes.

“As melanoma Amelanotic são diagnosticadas normalmente em fase avançada, comparada com as melanoma mais escuras, fazendo com que os pacientes faltem frequentemente para fora no tratamento adiantado e em sua melhor possibilidade de uma cura,” disse.

Quando financiar se torna disponível, os pesquisadores planeiam recolher amostras amelanotic da melanoma para comparar seu genótipo com o aquele do paciente.

O Dr. Rayner disse que poderia conduzir à medicina personalizada - onde os doutores seriam alertados às melanoma amelanotic potenciais do monitor nos povos com uma mutação genética do albinismo.

“Isto poderia aperfeiçoar a intervenção adiantada e para melhorar conseqüentemente resultados pacientes,” disse.

Source:
Journal reference:

Rayner, J.E., et al. (2020) Germline and somatic albinism variants in amelanotic/hypomelanotic melanoma: Increased carriage of TYR and OCA2 variants. PLOS ONE. doi.org/10.1371/journal.pone.0238529.