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La gente con una mutación de gen del albinismo puede ser melanomas pálido-coloreados propensos

La gente con los melanomas pálido-coloreados es más probable tener una mutación de gen asociada al albinismo, universidad de la investigación de Queensland ha encontrado.

Estudie el autor importante que el Dr. Jenna Rayner dijo albinismo, un desorden genético raro que afecta a uno en 10.000 personas, el pigmento marrón prevenido de la sintetización en la carrocería y el ser llevado al pelo justo y a la piel extremadamente pálida que fue bronceada fácilmente y los cánceres de piel propensos.

El albinismo se convierte cuando hay dos genes transformados, así que la gente con una mutación no sabe generalmente que ella la tiene.

Esta gente puede ser melanomas pálido-coloreados que se convierten más propensos, llamados amelanóticos, porque los tumores acumulan nuevas mutaciones, y tienen ya un gen transformado del albinismo.”

El Dr. Jenna Rayner, autor importante del estudio

Los investigadores estudiaron muestras de la DNA de más de 380 voluntarios que usaban la secuencia entera-exome, mientras que buscaban las mutaciones genéticas raras que causan albinismo.

Queensland tiene el índice más alto de melanoma en el mundo y más de 14.000 cajas se diagnostican en Australia cada año.

El profesor adjunto Rick Sturm del centro de investigación de la dermatología de UQ dijo que el hasta ocho por ciento de melanomas podría ser amelanótico, haciéndolos difíciles diagnosticar y confundido fácilmente desde condiciones no-cacerígenas como verrugas o cicatrices.

Los “melanomas amelanóticos se diagnostican normalmente en el escenario avanzado, comparado con melanomas más oscuros, haciendo a pacientes faltar a menudo fuera en el tratamiento temprano y su mejor ocasión de una vulcanización,” él dijo.

Cuando el financiamiento está disponible, los investigadores proyectan cerco muestras amelanóticas del melanoma para comparar su genotipo con el del paciente.

El Dr. Rayner dijo que podría llevar al remedio personalizado - donde alertarían a los doctores a los melanomas amelanóticos potenciales del monitor en gente con una mutación de gen del albinismo.

“Esto podría optimizar la intervención temprana y por lo tanto perfeccionar resultados pacientes,” ella dijo.

Source:
Journal reference:

Rayner, J.E., et al. (2020) Germline and somatic albinism variants in amelanotic/hypomelanotic melanoma: Increased carriage of TYR and OCA2 variants. PLOS ONE. doi.org/10.1371/journal.pone.0238529.