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Lo studio identifica i geni collegati con l'aneurisma aortico addominale

Lo studio di un veterano ha identificato più di dozzina geni connessi con l'aneurisma aortico addominale (AAA) che potrebbe essere usato per identificare meglio la gente a rischio dello stato spesso micidiale, secondo la nuova ricerca pubblicata oggi nella circolazione del giornale della nave ammiraglia dell'associazione americana del cuore.

L'aneurisma aortico addominale è un gonfiamento o un indebolimento dell'aorta - il più grande vaso sanguigno nell'organismo. Soltanto circa 20% dei pazienti sopravvivono alla rottura di un aneurisma aortico addominale.

Gli studi precedenti hanno individuato 10 posizioni nel genoma umano connesso con i rischi potenziali, tuttavia, quei geni rappresentano soltanto una frazione delle cause per sviluppare la circostanza.

“Questo studio ha raddoppiato il numero delle associazioni genetiche con un aneurisma aortico addominale, aggiungente notevolmente alla nostra comprensione dei meccanismi di malattia,„ ha detto l'autore Philip corrispondente S. Tsao, Ph.D., un professore di medicina cardiovascolare alla scuola di medicina di Stanford University e Direttore del centro d'informazione di ricerca e nell'epidemiologia di VA Palo Alto per genomica nella California. “Questi nuove informazioni possono migliorare i protocolli della selezione e contribuire ad identificare le persone a rischio dell'aneurisma aortico addominale.„

I ricercatori hanno fatto leva il più grande biobank genetico del mondo, i milione programmi del veterano,

per segnare parecchi nuovi fattori con esattezza genetici si è associato con l'aneurisma aortico addominale come pure per identificare i nuovi gruppi di persone per le terapie future. I milione programmi del veterano sono stati stabiliti nel 2011 per studiare come i geni pregiudicano la salubrità dei veterani degli Stati Uniti.

Facendo uso dei milione database di programma del veterano, i ricercatori hanno svolto uno studio genoma di ampiezza di associazione in veterani dell'ascendenza europea, verificanti approssimativamente 18 milione varianti di sequenza del DNA fra più di 7.500 casi addominali di aneurisma aortico e 172.000 veterani senza aneurismi aortici addominali.

Poi hanno esaminato gli effetti di pressione sanguigna sugli aneurismi aortici addominali facendo uso di casualizzazione mendeliana - una tecnica che fa leva la variazione genetica per studiare la relazione causale fra i tratti. Egualmente hanno studiato se i fattori di rischio addominali di aneurismi aortici sono stati collegati con gli aneurismi in altre aree dell'organismo.

In tutto la prova, i ricercatori hanno creato “un punteggio poligenico di rischio„ per contribuire ad identificare i sottoinsiemi della popolazione che sono più probabili sviluppare gli aneurismi aortici addominali.

L'analisi trovata:

14 posizioni genetiche precedentemente non identificate si sono associate con lo sviluppo addominale di aneurisma aortico - portare il numero totale delle associazioni conosciute del gene a 24.

Un aumento genetico di 10 Hg di millimetro nella pressione sanguigna diastolica - il numero inferiore in un valore di pressione sanguigna - ha aumentato il rischio di sviluppare l'aneurisma aortico addominale.

19 delle 24 varianti di rischio per l'aneurisma aortico addominale sono stati associati con gli aneurismi in altre parti del corpo.

Il punteggio poligenico di rischio è stato associato forte con l'aneurisma aortico addominale, indipendentemente dai fattori di rischio conosciuti, compreso il fumo e la storia della famiglia.

Siamo stati sorpresi che la pressione sanguigna diastolica, rispetto a pressione sanguigna sistolica, è probabile di maggior importanza nello sviluppo dell'aneurisma aortico addominale.„

Philip S. Tsao, PhD, autore di studio ed il professor corrispondenti, dipartimento di medicina cardiovascolare, scuola di medicina di Stanford University, Direttore della ricerca in epidemiologia di VA Palo Alto e del centro d'informazione per genomica, California

I ricercatori hanno ripiegato i risultati in un insieme di dati indipendente di quasi 5.000 casi addominali di aneurisma aortico e di 100.000 comandi (la gente che non ha avuta aneurismi aortici addominali).

I ricercatori dicono che lo studio è piuttosto limitato poiché il database è soprattutto veterani dell'ascendenza europea. Mentre il campo della genetica avanza, questo suggerisce di includere più campioni dalla gente con i diversi ambiti di provenienza per limitare la possibilità delle disparità etniche nella medicina di precisione.

Source:
Journal reference:

Jones, G. T., et al. (2020) Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies for Abdominal Aortic Aneurysm Identifies Four New Disease-Specific Risk Loci. Circulation: Journal of the American Heart Association. doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.116.308765.