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O estudo identifica os genes ligados com o aneurisma aórtico abdominal

O estudo de um veterano identificou mais do que dúzia genes associados com o aneurisma aórtico abdominal (AAA) que poderia ser usado para identificar melhor povos em risco da condição frequentemente-mortal, de acordo com a pesquisa nova publicada hoje na circulação do jornal da capitânia da associação americana do coração.

O aneurisma aórtico abdominal é inflar ou enfraquecer-se da aorta - o vaso sanguíneo o maior no corpo. Somente aproximadamente 20% dos pacientes sobrevivem à ruptura de um aneurisma aórtico abdominal.

Os estudos precedentes detectaram 10 lugar no genoma humano associado com os riscos potenciais, contudo, aqueles genes esclarecem somente uma fracção das causas para desenvolver a circunstância.

“Este estudo dobrou o número de associações genéticas com um aneurisma aórtico abdominal, adicionando extremamente a nossa compreensão dos mecanismos da doença,” disse autor Philip correspondente S. Tsao, Ph.D., um professor da medicina cardiovascular na Faculdade de Medicina da Universidade de Stanford e director do centro da pesquisa e de informação da epidemiologia do VA Palo Alto para a genómica em Califórnia. “Esta informação nova pode aumentar protocolos da selecção e ajudá-los a identificar indivíduos em risco do aneurisma aórtico abdominal.”

Os pesquisadores leveraged o biobank genético o maior do mundo, os milhão programas do veterano,

para localizar diversos factores genéticos novos associou com o aneurisma aórtico abdominal, assim como identificar grupos de pessoas novos para as terapias futuras. Os milhão programas do veterano foram estabelecidos em 2011 para estudar como os genes afectam a saúde de veteranos dos E.U.

Usando as milhão bases de dados do programa do veterano, os pesquisadores executaram um estudo genoma-largo da associação nos veteranos da ascendência européia, testando aproximadamente 18 milhão variações da seqüência do ADN entre mais de 7.500 casos abdominais do aneurisma aórtico e 172.000 veteranos sem aneurismas aórticos abdominais.

Examinaram então os efeitos da pressão sanguínea em aneurismas aórticos abdominais usando o randomization Mendelian - uma técnica essa variação genética das forças de alavanca para estudar o relacionamento causal entre traços. Igualmente estudaram se os factores de risco abdominais dos aneurismas aórticos estiveram relacionados aos aneurismas em outras áreas do corpo.

Durante todo o teste, os pesquisadores criaram “uma contagem poligénica do risco” para ajudar a identificar os subconjuntos da população que são mais prováveis desenvolver aneurismas aórticos abdominais.

A análise encontrada:

14 lugar genéticos previamente não identificados associaram com a revelação abdominal do aneurisma aórtico - trazer o número total de associações conhecidas do gene a 24.

Um aumento genético de 10 milímetros hectograma na pressão sanguínea diastolic - o número inferior em uma leitura de pressão sanguínea - aumentou o risco de desenvolver o aneurisma aórtico abdominal.

19 das 24 variações do risco para o aneurisma aórtico abdominal foram associadas com os aneurismas em outras partes do corpo.

A contagem poligénica do risco foi associada fortemente com o aneurisma aórtico abdominal, apesar dos factores de risco conhecidos, incluindo o fumo e os antecedentes familiares.

Nós fomos surpreendidos que a pressão sanguínea diastolic, ao contrário da pressão sanguínea sistólica, é provável do maior significado na revelação do aneurisma aórtico abdominal.”

Philip S. Tsao, PhD, autor do estudo e professor correspondentes, departamento da medicina cardiovascular, Faculdade de Medicina da Universidade de Stanford, director da pesquisa da epidemiologia do VA Palo Alto e do centro de informação para a genómica, Califórnia

Os pesquisadores replicated os resultados em uma série de dados independente de quase 5.000 casos abdominais do aneurisma aórtico e de 100.000 controles (os povos que não tiveram aneurismas aórticos abdominais).

Os pesquisadores dizem que o estudo é um tanto limitado desde que a base de dados é primeiramente veteranos da ascendência européia. Enquanto o campo da genética avança, este sugere incluir mais amostras dos povos com fundos diversos para limitar a possibilidade de disparidades étnicas na medicina da precisão.

Source:
Journal reference:

Jones, G. T., et al. (2020) Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies for Abdominal Aortic Aneurysm Identifies Four New Disease-Specific Risk Loci. Circulation: Journal of the American Heart Association. doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.116.308765.