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El estudio determina los genes conectados a aneurysm aórtico abdominal

El estudio de un veterano determinó más que docena genes asociados al aneurysm aórtico abdominal (AAA) que se podría utilizar para determinar mejor a gente en riesgo de la condición a menudo-mortal, según la nueva investigación publicada hoy en la circulación del gorrón del buque insignia de la asociación americana del corazón.

El aneurysm aórtico abdominal es el bombear o un debilitamiento de la aorta - el vaso sanguíneo más grande de la carrocería. Los solamente cerca de 20% de pacientes sobreviven la ruptura de un aneurysm aórtico abdominal.

Los estudios anteriores han descubierto 10 situaciones en el genoma humano asociado a riesgos potenciales, sin embargo, esos genes explican solamente una parte de las causas para desarrollar la condición.

“Este estudio ha duplicado el número de asociaciones genéticas con un aneurysm aórtico abdominal, agregando grandemente a nuestra comprensión de los mecanismos de la enfermedad,” dijo autor a Philip correspondiente S. Tsao, Ph.D., profesor del remedio cardiovascular en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y director del centro de la investigación y de información de la epidemiología del VA Palo Alto para la genómica en California. “Esta nueva información puede aumentar protocolos de la investigación y ayudar a determinar a individuos en riesgo de aneurysm aórtico abdominal.”

Los investigadores leveraged el biobank genético más grande del mundo, millón de programas del veterano,

para establecer claramente varios nuevos factores genéticos se asoció a aneurysm aórtico abdominal, así como determinar a los nuevos grupos de personas para las terapias futuras. Millón de programas del veterano fueron establecidos en 2011 para estudiar cómo los genes afectan a la salud de los veteranos de los E.E.U.U.

Usando millón de bases de datos del programa del veterano, los investigadores realizaron un estudio genoma-ancho de la asociación en los veteranos de la ascendencia europea, probando áspero 18 millones de variantes de la serie de la DNA entre más de 7.500 casos abdominales del aneurysm aórtico y 172.000 veteranos sin aneurysms aórticos abdominales.

Entonces examinaron los efectos de la presión arterial sobre aneurysms aórticos abdominales usando la distribución aleatoria mendeliana - una técnica esa variación genética de las acciones de una palanca para estudiar el lazo causal entre los rasgos. También estudiaron si los factores de riesgo abdominales de los aneurysms aórticos fueron relacionados con los aneurysms en otras áreas de la carrocería.

En la prueba, los investigadores crearon una “muesca poligénica del riesgo” para ayudar a determinar los subconjuntos de la población que son más probables desarrollar aneurysms aórticos abdominales.

El análisis encontrado:

14 situaciones genéticas previamente no identificadas se asociaron al revelado abdominal del aneurysm aórtico - traer el número total de asociaciones sabidas del gen a 24.

Un aumento genético de 10 milímetros hectogramo en la presión arterial diastólica - el número inferior en una lectura de presión arterial - aumentó el riesgo de desarrollar aneurysm aórtico abdominal.

19 de las 24 variantes del riesgo para el aneurysm aórtico abdominal fueron asociados a aneurysms en otras partes de la carrocería.

La muesca poligénica del riesgo fue asociada fuertemente a aneurysm aórtico abdominal, sin importar factores de riesgo sabidos, incluyendo fumar y antecedentes familiares.

Nos sorprendieron que la presión arterial diastólica, en comparación con la presión arterial sistólica, es probable de la mayor significación en el revelado del aneurysm aórtico abdominal.”

Philip S. Tsao, doctorado, autor y profesor correspondientes, departamento del estudio del remedio cardiovascular, Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, director de la investigación y del centro de información para la genómica, California de la epidemiología del VA Palo Alto

Los investigadores replegaron las conclusión en un conjunto de datos independiente de casi 5.000 casos abdominales y de 100.000 mandos (la gente del aneurysm aórtico que no tenía aneurysms aórticos abdominales).

Los investigadores dicen que el estudio es algo limitado puesto que la base de datos es sobre todo veteranos de la ascendencia europea. Mientras que el campo de la genética avance, éste sugiere el incluir de más muestras de la gente con los fondos diversos para limitar la posibilidad de disparidades étnicas en remedio de la precisión.

Source:
Journal reference:

Jones, G. T., et al. (2020) Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies for Abdominal Aortic Aneurysm Identifies Four New Disease-Specific Risk Loci. Circulation: Journal of the American Heart Association. doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.116.308765.