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L'étude recense des mutations en gènes uniques qui peuvent être responsables de l'infirmité motrice cérébrale

Les causes de l'infirmité motrice cérébrale ont été longtemps discutées et souvent sont attribuées in utero aux infections, à la naissance prématurée, ou à la lésion cérébrale au bébé près ou pendant de la distribution, habituellement d'un manque de l'oxygène. Mais beaucoup de jeunes enfants diagnostiqués avec l'infirmité motrice cérébrale n'ont pas remarqué de tels événements.

Maintenant, les scientifiques ont recensé des mutations en gènes uniques qui peuvent être responsables au moins de quelques cas d'infirmité motrice cérébrale, selon une étude neuve aboutie par des chercheurs à l'École de Médecine d'université de Washington à St Louis, l'université d'Université d'Arizona du médicament à Phoenix, et l'Université de Yale. L'étude indique que plusieurs des mutations se produisent fait au hasard et ne sont pas héritées des parents d'un enfant. La recherche fait partie du consortium génomique d'infirmité motrice cérébrale internationale, un effort global pour comprendre des origines génétiques d'infirmité motrice cérébrale. Les nouvelles connaissances ont pu aider à améliorer le diagnostic de l'infirmité motrice cérébrale et à mener à de futurs traitements.

L'étude apparaît septembre 28 en génétique de nature de tourillon.

Les scientifiques pouvaient montrer que cela l'introduction des mutations des mêmes gènes dans des mouches à fruit a fait avoir les insectes des difficultés de mouvement qui ressemblent à ceux courants dans les gens avec l'infirmité motrice cérébrale, un trouble neurodevelopmental courant. L'infirmité motrice cérébrale peut affecter la démarche, le reste et la position. Elle n'empire pas au fil du temps mais varie considérablement dans la gravité, avec quelques patients capables marcher sans aide, alors que d'autres peuvent utiliser des déambulateurs ou des fauteuils roulants. Selon le centres pour le contrôle et la prévention des maladies, elle affecte environ deux à quatre enfants selon 1.000 mondial.

Cette collaboration internationale nous a permise de réaliser la plus grande analyse génétique des patients d'infirmité motrice cérébrale et de leurs parents jusqu'à présent. Ce qui excite au sujet de découvrir des origines génétiques neuves d'infirmité motrice cérébrale est le potentiel pour le développement futur des traitements pour ces patients. »

Sheng Chih (Peter) Jin, PhD, professeur adjoint de génétique, université de Washington

Les chercheurs ont soupçonné que la génétique pourrait contribuer à un risque élevé de développer l'infirmité motrice cérébrale, mais jusqu'ici, différentes mutations géniques qui peuvent entraîner le trouble avaient été rarement recensées. Pour comprendre mieux les cotisations génétiques à l'infirmité motrice cérébrale, les scientifiques ont ordonnancé la partie entière de protéine-codage des génomes de 250 participants -- patients d'infirmité motrice cérébrale et les deux parents -- mutations recherchantes qui pourraient jouer des rôles causaux dans l'infirmité motrice cérébrale.

En particulier, l'analyse a recensé deux gènes -- FBXO31 et RHOB -- ce si muté sont chaque seul suffisant pour entraîner l'infirmité motrice cérébrale. Plusieurs des gènes complémentaires transportant des mutations étaient seulement présents dans l'enfant avec l'infirmité motrice cérébrale -- signifiant ils ont surgi fait au hasard -- tandis que d'autres étaient hérités des deux parents. Généralement les chercheurs ont constaté que plusieurs des gènes impliqués dans l'infirmité motrice cérébrale ont des rôles majeurs dans le câblage des circuits de cerveau pendant les premiers stades de développement.

« Quand ces mutations ont été introduites dans des mouches à fruit, elles ont récapitulé ce que nous voyons dans les patients humains, » ont dit l'auteur Michael supérieur Kruer, DM, de l'université d'Université d'Arizona du médicament à Phoenix. « En un mot, les mouches n'ont pas pu marcher. Le mouvement des mouches a été grand diminué, et ceci a été examiné de plusieurs différentes voies. Nous pouvions valider que ces gènes -- presque deux douzaines d'entre eux ont été vérifiées dans les mouches -- jouez un rôle majeur dans le fonctionnement neuromotor et dans la biologie de l'infirmité motrice cérébrale. »

Les chercheurs ont également noté que certains des gènes neuf impliqués dans l'infirmité motrice cérébrale recherche antérieure ont été dedans associés à l'autisme, à l'invalidité intellectuelle et à l'épilepsie.

« Pour quelques personnes avec l'infirmité motrice cérébrale, ils prennent seulement la difficulté avec le mouvement et n'ont aucune autre invalidité quelque, » Kruer a dit. « Mais nous voyons également la superposition énorme parmi des troubles neurodevelopmental. Par exemple, plus que la moitié des patients d'infirmité motrice cérébrale ont un certain type d'apprendre ou d'invalidité intellectuelle. Environ 40% ont l'épilepsie, et 6% à 8% ont l'autisme. Ainsi, ce que nous voyons en génétique de notre étude neuve est réfléchi dans ce que nous avons vu dans nos patients depuis de nombreuses années. »

Dans environ 12% des patients d'infirmité motrice cérébrale dans l'étude, les mutations génétiques causales ont été acquises par hasard, non hérité de l'un ou l'autre de parent. Dans environ 2% des patients dans l'étude, les mutations étaient héritées des deux parents, dont aucun ont eu l'infirmité motrice cérébrale. L'autre 86% de cas pourrait avoir des causes environnementales, ou des cotisations d'autres variations génétiques qui requerront une plus grande étude indiquer, ou d'une combinaison des mutations génétiques et des interactions environnementales que les chercheurs travaillent toujours pour comprendre.

« Nous espérons que cette étude peut aider à donner la paix de l'esprit aux parents qui ont pu avoir été dits au cours des années qu'il doit y avoir eu un certain genre de problème pendant la grossesse ou la distribution pour faire avoir leur enfant l'infirmité motrice cérébrale, » Kruer ont dit. « Notre étude a des implications pour le conseil génétique pour les parents qui ont un enfant avec l'infirmité motrice cérébrale, dans l'aide déterminent les possibilités d'un deuxième enfant étant assimilé affecté. »

Jin ajouté : « Nous continuons à étudier des patients d'infirmité motrice cérébrale et leurs parents, et à mesure que notre taille de l'échantillon augmente, nous pouvons commencer à pouvoir mesurer les cotisations des mutations récessives et dominantes moins courantes réussies vers le bas un ou des deux parents. Cette étude fournit des indices à où nous pouvons commencer à concevoir des demandes de règlement. Notre compréhension génétique d'infirmité motrice cérébrale a lieu toujours dans sa phase plus tôt -- nous avons juste rayé la surface avec cette étude. Nous attendons avec intérêt de continuer cette recherche pour comprendre mieux quelle infirmité motrice cérébrale ainsi nous de causes pouvons trouver des moyens de l'éviter ou traiter. »

Source:
Journal reference:

Jin, S.C., et al. (2020) Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy. Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-020-0695-1.