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El estudio determina mutaciones en los únicos genes que pueden ser responsables de parálisis cerebral

Las causas de la parálisis cerebral se han discutido y se atribuyen de largo a menudo in utero a las infecciones, al nacimiento prematuro, o a la lesión cerebral al bebé cerca o durante del lanzamiento, generalmente de una falta de oxígeno. Pero muchos niños jovenes diagnosticados con parálisis cerebral no han experimentado tales acciones.

Ahora, los científicos han determinado mutaciones en los únicos genes que pueden ser responsables por lo menos algunos casos de la parálisis cerebral, según un nuevo estudio llevado por los investigadores en la Facultad de Medicina de la universidad de Washington en St. Louis, la universidad de Universidad de Arizona del remedio en Phoenix, y la Universidad de Yale. El estudio indica que muchas de las mutaciones ocurren aleatoriamente y no están heredadas de los padres de un niño. La investigación es parte del consorcio internacional de la genómica de la parálisis cerebral, un esfuerzo global de entender causas genéticas de la parálisis cerebral. El nuevo conocimiento podía ayudar a perfeccionar la diagnosis de la parálisis cerebral y a llevar a las terapias futuras.

El estudio aparece de sept. el 28 en la genética de la naturaleza del gorrón.

Los científicos podían mostrar que eso la introducción de mutaciones de los mismos genes en moscas del vinagre hizo los insectos tener dificultades que se asemejan a ésos comunes en gente con parálisis cerebral, un desorden neurodevelopmental común del movimiento. La parálisis cerebral puede afectar a paso, al balance y a la postura. No empeora en un cierto plazo sino varía extensamente en severidad, con algunos pacientes capaces de recorrer sin ayuda, mientras que otras pueden utilizar caminante o las sillas de ruedas. Según los centros para el control y prevención de enfermedades, afecta a cerca de dos a cuatro niños por 1.000 global.

Esta colaboración internacional permitió que conducto el análisis genético más grande de los pacientes de la parálisis cerebral y de sus padres hasta la fecha. Cuál es emocionante sobre la destapadura de nuevas causas genéticas de la parálisis cerebral es el potencial para el revelado futuro de las terapias para estos pacientes.”

Sheng Chih (Peter) Jin, doctorado, profesor adjunto de la genética, universidad de Washington

Los investigadores han sospechado que la genética podría contribuir a un riesgo elevado de desarrollar parálisis cerebral, pero hasta ahora, las mutaciones de gen individuales que pueden causar el desorden habían sido determinadas raramente. Para entender mejor contribuciones genéticas a la parálisis cerebral, los científicos ordenaron la porción entera de la proteína-codificación de los genomas a partir de 250 participantes -- pacientes de la parálisis cerebral y ambos padres -- mutaciones que buscan que podrían desempeñar papeles causales en parálisis cerebral.

Particularmente, el análisis determinó dos genes -- FBXO31 y RHOB -- eso cuando es transformado es por cada uno suficiente solo causar parálisis cerebral. Muchos de los genes adicionales que llevaban mutaciones estaban solamente presentes en el niño con parálisis cerebral -- significando se presentaron aleatoriamente -- mientras que otros fueron heredados de ambos padres. Los investigadores encontraron generalmente que muchos de los genes implicados en parálisis cerebral tienen papeles importantes en el alambrado del conjunto de circuitos del cerebro durante primeros tiempos del revelado.

“Cuando estas mutaciones fueron introducidas en moscas del vinagre, recapitularon lo que vemos en pacientes humanos,” dijeron autor a Michael mayor Kruer, Doctor en Medicina, de la universidad de Universidad de Arizona del remedio en Phoenix. “En pocas palabras, las moscas no podían recorrer. El movimiento de las moscas fue disminuido grandemente, y esto fue examinada en varias maneras diferentes. Podíamos validar que estos genes -- casi dos docenas de ellos fueron probadas en las moscas -- desempeñe un papel importante en la función neuromotor y en la biología de la parálisis cerebral.”

Los investigadores también observaron que algunos de los genes implicados nuevamente en parálisis cerebral hacia adentro última investigación se han asociado a autismo, a incapacidad intelectual y a epilepsia.

“Para algunos individuos con parálisis cerebral, tienen solamente dificultad con el movimiento y no tienen ninguna otra incapacidad cualesquiera,” Kruer dijo. “Solamente también vemos recubrimiento enorme entre desordenes neurodevelopmental. Por ejemplo, más que mitad de los pacientes de la parálisis cerebral tienen algún tipo de aprendizaje o de incapacidad intelectual. Los cerca de 40% tienen epilepsia, y los 6% a los 8% tienen autismo. Así pues, qué vemos en la genética de nuestro nuevo estudio se refleja en lo que hemos visto en nuestros pacientes durante muchos años.”

En el cerca de 12% de los pacientes de la parálisis cerebral en el estudio, las mutaciones genéticas causales fueron detectadas por casualidad, no heredadas de cualquier padre. En el cerca de 2% de los pacientes en el estudio, las mutaciones fueron heredadas de ambos padres, ninguno de los cuales tenían parálisis cerebral. El 86% restante de casos podrían tener causas ambientales, o contribuciones de otras variaciones genéticas que requerirán un estudio más grande revelar, o de una combinación de las mutaciones genéticas y de las acciones recíprocas ambientales que los investigadores todavía están trabajando para entender.

“Esperamos que este estudio pueda ayudar a dar paz interior a los padres que pudieron haber sido informados a lo largo de los años que debe haber habido una cierta clase de problema durante el embarazo o el lanzamiento para hacer a su niño tener parálisis cerebral,” a Kruer dijeron. “Nuestro estudio tiene implicaciones para el asesoramiento genético para los padres que tienen un niño con parálisis cerebral, en la ayuda determina las ocasiones de un segundo niño que es semejantemente afectado.”

Jin adicional: “Estamos continuando estudiar pacientes de la parálisis cerebral y a sus padres, y como nuestro tamaño de muestra aumenta, podemos comenzar a poder medir las contribuciones de las mutaciones recesivas y dominantes menos comunes pasajeras hacia abajo a partir de un o ambo padres. Este estudio ofrece las pistas a donde podemos comenzar a diseñar tratamientos. Nuestra comprensión genética de la parálisis cerebral sigue siendo en su fase más temprana -- acabamos de arañazo la superficie con este estudio. Observamos adelante a continuar esta investigación para entender mejor qué parálisis cerebral así que nosotros de las causas podemos encontrar maneras de prevenirla o de tratar.”

Source:
Journal reference:

Jin, S.C., et al. (2020) Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy. Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-020-0695-1.