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Nuovo, modulo genetico raro di demenza scoperto

Un nuovo, modulo genetico raro di demenza è stato scoperto da un gruppo dei ricercatori della medicina di Penn. Questa scoperta egualmente fa luce su una nuova via che quella piombo all'accumulazione della proteina nel cervello -- quali cause questa malattia recentemente scoperta come pure malattie neurodegenerative riferite gradisce il morbo di Alzheimer -- quello ha potuto essere mirato a per le nuove terapie. Lo studio è stato pubblicato oggi nella scienza.

Il morbo di Alzheimer (AD) è una malattia neurodegenerative caratterizzata da un'accumulazione delle proteine, chiamata proteina tau, in determinate parti del cervello. A seguito di un esame dei campioni di tessuto del cervello umano da un donatore deceduto con una malattia neurodegenerative sconosciuta, i ricercatori hanno scoperto una mutazione novella nel gene Valosin-contenente (VCP) della proteina nel cervello, un'accumulazione dei proteina tau nelle aree che stavano degenerando ed i neuroni con i fori vuoti in loro, chiamato vacuoli. Il gruppo ha nominato la malattia recentemente scoperta Tauopathy Vacuolar (VT)--una malattia neurodegenerative ora caratterizzata dalla capitalizzazione dei vacuoli e dei cumuli di un neurone del proteina tau.

All'interno di una cella, vi avete le proteine venire insieme ed ad avere bisogno di un trattamento anche di potere separarli, perché altrimenti tutto gentile di ottiene gommato su e non lavora. VCP è compreso spesso in quei casi dove trova le proteine in un cumulo e le separa. Pensiamo che la mutazione alteri la capacità normale delle proteine di rompere i cumuli a parte.„

Edward Lee, MD, PhD, un assistente universitario di patologia e medicina del laboratorio nella scuola di medicina di Perelman all'università della Pennsylvania

I ricercatori hanno notato che il proteina tau essi ha osservato la costruzione guardata molto simile ai cumuli del proteina tau veduti nel morbo di Alzheimer. Con queste similarità, hanno mirato a scoprire come questa mutazione di VCP sta causando questa nuova malattia -- per aiutare nell'individuazione dei trattamenti per questa malattia ed altre. Le cause genetiche rare delle malattie possono offrire molto spesso la comprensione in quelle più prevalenti.

I ricercatori in primo luogo hanno esaminato le proteine stesse, oltre a studiare le celle e un modello animale ed hanno trovato che l'accumulazione del proteina tau è, infatti, dovuto la mutazione di VCP.

“Che cosa abbiamo trovato in questo studio siamo un reticolo che non abbiamo veduto mai prima, insieme ad una mutazione di cui non è descritto mai prima,„ Lee ha detto. “Poichè questa mutazione inibisce l'attività di VCP, quello suggerisce che l'inverso potrebbe essere vero -- quello se potete amplificare l'attività di VCP, quello potrebbe aiutare lo smembramento che la proteina cumula. E se quello è vero, possiamo potere ai cumuli di tau dello smembramento non solo per questa malattia estremamente rara, ma per il morbo di Alzheimer ed altre malattie connessi con l'aggregazione del proteina tau.„

Lee piombo questo lavoro con il primo autore, Nabil Darwich, studente di MD/PhD nel gruppo del laureato della neuroscienza a Penn.

Questi risultati descrivono una nuova funzione biologica di VCP, definiscono un nuovo meccanismo che quello piombo all'aggregazione del proteina tau e suggeriscono un nuovo obiettivo terapeutico possibile per il trattamento dell'ANNUNCIO.

Source:
Journal reference:

Darwich, N.F., et al. (2020) Autosomal dominant VCP hypomorph mutation impairs disaggregation of PHF-tau. Science. doi.org/10.1126/science.aay8826.