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Nueva, rara forma genética de la demencia descubierta

Una nueva, rara forma genética de la demencia ha sido descubierta por personas de los investigadores del remedio de Penn. Este descubrimiento también vierte la luz en un nuevo camino que ése lleva al aumento de la proteína en el cerebro -- qué causas esta enfermedad nuevamente descubierta, así como las enfermedades neurodegenerative relacionadas tiene gusto de la enfermedad de Alzheimer -- eso se podía apuntar para las nuevas terapias. El estudio fue publicado hoy en ciencia.

La enfermedad de Alzheimer (AD) es una enfermedad neurodegenerative caracterizada por una acumulación de proteínas, llamada las proteínas del tau, en ciertas partes del cerebro. Después de un examen de las muestras de tejido cerebral humanas de un donante difunto con una enfermedad neurodegenerative desconocida, los investigadores descubrieron una mutación nueva en el gen de la proteína (VCP) Valosin-que contenía en el cerebro, una acumulación de las proteínas del tau en las áreas que degeneraban, y las neuronas con los orificios vacíos en ellos, llamado las vacuolas. Las personas nombraron la enfermedad nuevamente descubierta Tauopathy vacuolar (VT)--una enfermedad neurodegenerative ahora caracterizada por la acumulación de vacuolas y de agregados neuronales de la proteína del tau.

Dentro de una célula, usted tiene proteínas el venir junto, y le necesitar un proceso también poder separarlo, porque todo bueno de consigue engomado hacia arriba y no trabaja de otra manera. VCP está implicado a menudo en esos casos donde encuentra las proteínas en un agregado y las separa. Pensamos que la mutación empeora la capacidad normal de las proteínas de romper los agregados aparte.”

Edward Lee, Doctor en Medicina, doctorado, profesor adjunto de la patología y remedio del laboratorio en la Facultad de Medicina de Perelman en la Universidad de Pensilvania

Los investigadores observaron que la proteína del tau ellos observó la acumulación parecida muy similar a los agregados de la proteína del tau vistos en enfermedad de Alzheimer. Con estas semejanzas, apuntaron destapar cómo esta mutación de VCP está causando esta nueva enfermedad -- para ayudar en encontrar los tratamientos para esta enfermedad y otras. Las causas genéticas raras de enfermedades pueden ofrecer muy a menudo discernimiento en los más frecuentes.

Los investigadores primero examinaron las proteínas ellos mismos, además de estudiar células y un modelo animal, y encontraron que la acumulación de la proteína del tau es, de hecho, debido a la mutación de VCP.

“Qué encontramos en este estudio somos una configuración que nunca hemos visto antes, así como una mutación antes de la cual nunca se describe,” Lee dijo. “Dado que esta mutación inhibe actividad de VCP, eso sugiere que el inverso pudiera ser verdad -- eso si usted puede reforzar actividad de VCP, de que podría ayudar a romper hacia arriba los agregados de la proteína. Y si eso es verdad, podemos poder romper hacia arriba los agregados del tau no sólo para esta enfermedad extremadamente rara, pero para la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades asociadas a la agregación de la proteína del tau.”

Lee llevó este trabajo con el primer autor, Nabil Darwich, estudiante de MD/PhD en el grupo del graduado de la neurología en Penn.

Estas conclusión describen una nueva función biológica de VCP, definen un nuevo mecanismo que ésa lleva a la agregación de la proteína del tau, y sugieren un nuevo objetivo terapéutico posible para el tratamiento del ANUNCIO.

Source:
Journal reference:

Darwich, N.F., et al. (2020) Autosomal dominant VCP hypomorph mutation impairs disaggregation of PHF-tau. Science. doi.org/10.1126/science.aay8826.