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I ricercatori decifrano l'evoluzione del cromosoma Y in grandi scimmie

La nuova analisi della sequenza del DNA dei cromosomi di Y maschio-specifici da tutte le specie viventi della famiglia della grande scimmia contribuisce a chiarire la nostra comprensione di come questo cromosoma enigmatico si è evoluto. Una più chiara maschera dell'evoluzione del cromosoma Y è importante per lo studio la fertilità maschio in esseri umani come pure la nostra comprensione dei reticoli della riproduzione e della capacità di tenere la carreggiata gli stirpi maschii nelle grandi scimmie, che possono aiutare con sforzi di conservazione per questa specie in pericolo di estinzione.

Un gruppo dei biologi e degli informatici a Penn State ha ordinato e montato il cromosoma Y dall'orangutan e dal bonobo ed ha confrontato quelle sequenze all'essere umano, allo scimpanzè ed alle sequenze attuali della gorilla Y. Dal confronto, il gruppo poteva chiarire i reticoli di evoluzione che sembrano adattarsi con le differenze comportamentistiche fra le specie e ricostruire un modello di cui il cromosoma Y potrebbe assomigliare nell'antenato di tutte le grandi scimmie.

Un documento che descrive la ricerca compare 5 ottobre 2020 negli atti del giornale dell'Accademia nazionale delle scienze.

Il cromosoma Y è importante per fertilità maschio e contiene i geni critici per produzione dello sperma, ma è trascurata spesso negli studi genomica perché è così difficile da ordinare e montare. Il cromosoma Y contiene molte sequenze ripetitive, che sono provocatorie per l'ordinamento del DNA, le sequenze di montaggio e le sequenze d'allineamento per il confronto. Ci non sono pacchetti di programmi della fuori de casella da occuparsi del cromosoma Y, in modo da abbiamo dovuto sormontare queste transenne ed ottimizzare i nostri protocolli sperimentali e di calcolo, che hanno permesso che noi rivolgessimo le domande biologiche interessanti.„

Monika Cechova, dottorando a Penn State ai tempi della ricerca e del co-primo autore del documento

Il cromosoma Y è insolito. Contiene relativamente pochi geni, molti di cui sono compresi nella determinazione del sesso maschile e nella produzione dello sperma; profilati di grandi dimensioni di DNA ripetitivo, brevi sequenze ripetute continuamente; e grandi palindromi del DNA, ripetizioni invertite che possono essere molte migliaia di lettere lungamente e leggere lo stessi in avanti ed indietro.

Il lavoro precedente dal gruppo che confronta l'essere umano, lo scimpanzè e le sequenze della gorilla aveva rivelato alcuni reticoli inattesi. Gli esseri umani sono più strettamente connessi agli scimpanzè, ma per alcune caratteristiche, Y umano era più simile alla gorilla Y.

“Se confrontate appena l'identità di sequenza--paragone come, st, Cs e Gs dei cromosomi--gli esseri umani sono più simili agli scimpanzè, poichè avreste preveduto,„ hanno detto Kateryna Makova, professore di Pentz di biologia a Penn State ed una delle guide del gruppo di ricerca. “Ma se sguardo a cui i geni sono presenti, i tipi di sequenze ripetitive ed i palindromi comuni, esseri umani guardate più simile alle gorille. Abbiamo avuto bisogno del cromosoma Y di più specie della grande scimmia di prendere in giro fuori i dettagli di che cosa stava accendendo.„

Il gruppo, quindi, ha ordinato il cromosoma Y di un bonobo, un parente prossimo dello scimpanzè e un orangutan, una grande scimmia più distante relativa. Con queste nuove sequenze, i ricercatori potrebbero vedere che il bonobo e lo scimpanzè hanno diviso il reticolo insolito delle tariffe accelerate del cambiamento di sequenza del DNA e della perdita del gene, suggerenti che questo reticolo emergesse prima della spaccatura evolutiva fra le due specie. Il cromosoma Y dell'orangutan, d'altra parte, che servisce da outgroup macinare i confronti, assomigliato circa a cui prevedete basato sulla sua relazione conosciuta alle altre grandi scimmie.

“La nostra ipotesi è che il cambiamento accelerato che vediamo presso scimpanzè e bonobi potrebbe essere collegato con le loro abitudini accoppiamento,„ ha detto Rahulsimham Vegesna, un dottorando a Penn State e co-primo autore del documento. “Presso scimpanzè e bonobi, i compagni di una femmina con i maschi multipli durante il singolo ciclo. Ciò piombo cui chiamiamo “concorrenza dello sperma, “allo sperma da parecchi maschi che provano a fertilizzare un singolo uovo. Pensiamo che questa situazione potrebbe fornire la pressione evolutiva accelerare il cambiamento sul cromosoma Y del bonobo e dello scimpanzè, confrontato ad altre scimmie con differenti reticoli accoppiamento, ma questa ipotesi, mentre coerenti con i nostri risultati, necessità di essere valutato negli studi successivi.„

Oltre a prendere in giro fuori alcuni dei dettagli di come il cromosoma Y si è evoluto in diverse specie, il gruppo ha usato l'insieme delle sequenze della grande scimmia per ricostruire che cosa il cromosoma Y potrebbe assomigliare nell'antenato delle grandi scimmie moderne.

“Avendo la grande scimmia che ancestrale il cromosoma Y ci aiuta a capire come il cromosoma si è evoluto,„ ha detto Vegesna. “Per esempio, possiamo vedere che molti delle regioni e dei palindromi ripetitivi su Y erano già presenti sul cromosoma ancestrale. Ciò, a sua volta, parla a favore dell'importanza di queste funzionalità per il cromosoma Y in tutte le grandi scimmie e che permette che noi esploriamo come si sono evoluti in ciascuna delle specie separate.„

Il cromosoma Y è egualmente insolito perché, a differenza della maggior parte dei cromosomi non ha un partner di corrispondenza. Ciascuno otteniamo due copie dei cromosomi da 1 a 22 e poi alcuni di noi (femmine) ottengono due cromosomi X ed alcuni noi (maschi) ottengono una X ed un Y. Partner che i cromosomi possono scambiare le sezioni in un trattamento chiamato “ricombinazione,„ che è importante da conservare i cromosomi evolutionarily. Poiché Y non ha un partner, era stato supposto che le sequenze palindromiche lunghe su Y potrebbero potere ricombinare con se stessi e così ancora potere conservare i loro geni, ma il meccanismo non è stato conosciuto.

“Abbiamo usato i dati da una tecnica chiamata Ciao-c, che cattura l'organizzazione tridimensionale del cromosoma, per provare a vedere come questa “auto-ricombinazione„ è facilitata,„ abbiamo detto Cechova. “Che cosa abbiamo trovato era che regioni del cromosoma che ricombinano a vicenda sono tenuti nella grande prossimità ad una un altro nello spazio dalla struttura del cromosoma.„

“Lavorare al cromosoma Y presenta molte sfide,„ ha detto Paul Medvedev, professore associato dell'informatica e dell'assistenza tecnica e della biochimica e della biologia molecolare a Penn State ed all'altra guida del gruppo di ricerca. “Abbiamo dovuto sviluppare i metodi specializzati e le analisi di calcolo per rappresentare la natura altamente ripetitiva della sequenza del Y. Questo progetto è vero inter-disciplinare e non potrebbe accadere senza la combinazione di scienziati di calcolo e biologici che abbiamo sul nostro gruppo.„

Source:
Journal reference:

Cechova, M., et al. (2020) Dynamic evolution of great ape Y chromosomes. PNAS. doi.org/10.1073/pnas.2001749117.