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Os pesquisadores decifram a evolução do cromossoma de Y em grandes macacos

A análise nova da seqüência do ADN dos cromossomas de Y homem-específicos de todas as espécies vivas da família do grande macaco ajuda a esclarecer nossa compreensão de como este cromossoma enigmático evoluiu. Uma imagem mais clara da evolução do cromossoma de Y é importante para estudar a fertilidade masculina nos seres humanos assim como a nossa compreensão de testes padrões da reprodução e a capacidade para seguir as linhagens masculinas nos grandes macacos, que podem ajudar com esforços da conservação para esta espécie em vias de extinção.

Uma equipe dos biólogos e dos cientistas de computador em Penn State arranjou em seqüência e montou o cromossoma de Y do orangotango e do bonobo e comparou aquelas seqüências ao ser humano, ao chimpanzé, e às seqüências existentes do gorila Y. Da comparação, a equipe podia esclarecer os testes padrões da evolução que parecem caber com as diferenças comportáveis entre a espécie e reconstruir um modelo do que o cromossoma de Y pôde ter olhado como no antepassado de todos os grandes macacos.

Um papel que descreve a pesquisa aparece 5 de outubro de 2020 nas continuações do jornal da Academia Nacional das Ciências.

O cromossoma de Y é importante para a fertilidade masculina e contem os genes críticos para a produção do esperma, mas é negligenciado frequentemente em estudos genomic porque é tão difícil arranjar em seqüência e montar. O cromossoma de Y contem muitas seqüências repetitivas, que são desafiantes para arranjar em seqüência do ADN, seqüências de montagem, e seqüências de alinhamento para a comparação. Não há uns pacotes de software da para fora---caixa a tratar o cromossoma de Y, assim que nós tivemos que superar estes obstáculos e aperfeiçoar nossos protocolos experimentais e computacionais, que permitiram que nós endereçassem perguntas biológicas interessantes.”

Monika Cechova, aluno diplomado em Penn State na altura da pesquisa e do co-primeiro autor do papel

O cromossoma de Y é incomum. Contem relativamente poucos genes, muitos de que são envolvidos na determinação de sexo e na produção masculinas do esperma; grandes partes de ADN repetitivo, seqüências curtos repetidas a toda hora; e grandes palíndromos do ADN, repetições invertidas que podem ser muitos milhares de letras por muito tempo e ler o mesmos para a frente e para trás.

Os trabalhos anteriores pela equipe que compara o ser humano, o chimpanzé, e as seqüências do gorila tinham revelado alguns testes padrões inesperados. Os seres humanos são mais estreitamente relacionados aos chimpanzés, mas para algumas características, o Y humano era mais similar ao gorila Y.

“Se você apenas compara a identidade da seqüência--comparação como, Ts, Cs, e Gs dos cromossomas--os seres humanos são mais similares aos chimpanzés, porque você esperaria,” disseram Kateryna Makova, professor de Pentz da biologia em Penn State e um dos líderes da equipa de investigação. “Mas se você o olhar em que os genes estam presente, os tipos de seqüências repetitivas, e os palíndromos compartilhados, seres humanos olha mais similar aos gorila. Nós necessários o cromossoma de Y da espécie do macaco maior para amolar para fora os detalhes do que estava acontecendo.”

A equipe, arranjou em seqüência conseqüentemente o cromossoma de Y de um bonobo, um familiar próximo do chimpanzé, e um orangotango, um grande macaco mais distante relacionado. Com estas seqüências novas, os pesquisadores poderiam ver que o bonobo e o chimpanzé compartilharam do teste padrão incomum das taxas aceleradas de mudança da seqüência do ADN e de perda do gene, sugerindo que este teste padrão emergisse antes da separação evolucionária entre as duas espécies. O cromossoma de Y do orangotango, por outro lado, que serve como um outgroup para mmoer as comparações, olhado aproximadamente como o que você espera baseado em seu relacionamento conhecido aos outros grandes macacos.

“Nossa hipótese é que a mudança acelerada que nós vemos nos chimpanzés e nos bonobos poderia ser relacionada a seus hábitos de acoplamento,” disse Rahulsimham Vegesna, um aluno diplomado em Penn State e co-primeiro autor do papel. “Nos chimpanzés e nos bonobos, companheiros de uma fêmea com homens múltiplos durante um único ciclo. Isto conduz o que nós chamamos do “competição esperma, “ao esperma de diversos homens que tentam fertilizar um único ovo. Nós pensamos que esta situação poderia fornecer a pressão evolucionária acelerar a mudança no cromossoma de Y do chimpanzé e do bonobo, comparado a outros macacos os testes padrões de acoplamento diferentes, mas esta hipótese, quando consistentes com nossos resultados, as necessidades de ser avaliado em estudos subseqüentes.”

Além do que a arrelia para fora de alguns dos detalhes de como o cromossoma de Y evoluiu na espécie individual, a equipe usou o grupo de seqüências do grande macaco para reconstruir o que o cromossoma de Y pôde ter olhado como no antepassado de grandes macacos modernos.

“Tendo o grande macaco ancestral o cromossoma de Y que nos ajuda a compreender como o cromossoma evoluiu,” disse Vegesna. “Por exemplo, nós podemos ver que muitos das regiões e dos palíndromos repetitivos no Y estavam já actuais no cromossoma ancestral. Isto, por sua vez, argumente para a importância destas características para o cromossoma de Y em todos os grandes macacos e permite que nós explorem como evoluíram em cada um da espécie separada.”

O cromossoma de Y é igualmente incomum porque, ao contrário da maioria de cromossomas não tem um sócio de harmonização. Nós cada um obtemos duas cópias dos cromossomas 1 a 22, e então alguns de nós (fêmeas) obtêm dois cromossomas de X e alguns de nós (homens) obtêm um X e um Y. Sócio que os cromossomas podem trocar secções em um processo chamado a “recombinação,” que é importante preservar evolutionarily os cromossomas. Porque o Y não tem um sócio, tinha-se supor que as seqüências palíndromas longas no Y puderam poder recombine com se e assim ainda poder preservar seus genes, mas o mecanismo não foi sabido.

“Nós usamos os dados de uma técnica chamada Olá!-c, que capturasse a organização tridimensional do cromossoma, para tentar ver como esta “auto-recombinação” é facilitada,” dissemos Cechova. “O que nós encontramos era que as regiões do cromossoma que recombine um com o otro são mantidos na grande proximidade a uma outra espacial pela estrutura do cromossoma.”

“Trabalhar no cromossoma de Y apresenta muitos desafios,” disse Paul Medvedev, professor adjunto da informática e da engenharia e da bioquímica e da biologia molecular em Penn State e no outro líder da equipa de investigação. “Nós tivemos que desenvolver métodos especializados e análises computacionais para esclarecer a natureza altamente repetitiva da seqüência do Y. Este projecto é verdadeiramente cruz-disciplinar e não poderia ter acontecido sem a combinação de cientistas computacionais e biológicos que nós temos em nossa equipe.”

Source:
Journal reference:

Cechova, M., et al. (2020) Dynamic evolution of great ape Y chromosomes. PNAS. doi.org/10.1073/pnas.2001749117.