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Les mutations géniques rares peuvent entraîner l'infirmité motrice cérébrale, confirme l'étude neuve

Une équipe de recherche internationale comprenant l'université d'Adelaïde a trouvé davantage de preuve que les mutations géniques rares peuvent entraîner l'infirmité motrice cérébrale, les découvertes qui pourraient mener à un diagnostic plus tôt et à des demandes de règlement neuves pour ce trouble des mouvements dévastateur.

Dans l'étude publiée dans les chercheurs de génétique de nature de tourillon a utilisé le gène ordonnançant pour examiner l'ADN de 250 familles d'infirmité motrice cérébrale, et comparé ceci à un groupe témoin de presque 1800 familles inchangées. Elles ont alors expliqué le choc les mutations géniques que rares peuvent avoir sur le contrôle de mouvement utilisant un modèle de mouche à fruit.

Les découvertes ont des implications cliniques importantes. Elles apporteront quelques réponses aux parents, ainsi que la santé et le planning familial de guide tel que la consultation pour le risque de récidive - souvent coté en tant qu'environ 1 pour cent mais pourraient être aussi élevées que 10 pour cent quand factorisant dans les risques génétiques.

Le co-auteur de la recherche, professeur emeritus Alastair MacLennan, ao, à l'université d'Adelaïde, dit que l'étude neuve confirme les travaux pilotes de l'organisme de recherche de collaboration australien d'infirmité motrice cérébrale basé à l'institut de recherches de Robinson à l'université d'Adelaïde.

La « infirmité motrice cérébrale est un fonctionnement de moteur influençant de trouble des mouvements de développement non-graduel, qui affecte approximativement un dans chaque 700 naissances en Australie et un numéro assimilé mondial. Les sympt40mes s'échelonnent de doux à sévère et peuvent comprendre l'invalidité intellectuelle, » professeur emeritus MacLennan a dit.

« Historiquement, l'infirmité motrice cérébrale a été considérée en grande partie le résultat de l'asphyxie périnatale - l'oxygène diminué au cerveau du bébé à la naissance, toutefois c'a seulement été dans trouvé dans 8-10 pour cent de cas.

« Éliminant d'autres causes connues, y compris la naissance prématurée et le traumatisme à la naissance, ceci laisse un grand nombre de cas - autant d'en tant que 40 pour cent dans certains les études - avec une origine inconnue. »

Les chercheurs à l'université d'Adelaïde sur beaucoup d'années ont préconisé que l'infirmité motrice cérébrale est souvent provoquée par les variations génétiques rares (ou les mutations) qui perturbent le contrôle d'un enfant du mouvement et de la position.

Là où les études précédentes ont indiqué des origines génétiques fondamentales dans l'infirmité motrice cérébrale, cette étude est la plus grande jusqu'à présent et comprend la modélisation statistique en profondeur et les contrôles neufs pour surmonter des limitations de première recherche. »

Alastair MacLennan, ao, co-auteur d'étude et professeur emeritus, université d'Adelaïde

Professeur co-auteur Jozef Gecz, cheminent la présidence de fondation des recherches de 7 enfants pour la prévention de l'invalidité d'enfance et le chef de Neurogenetics à l'université d'Adelaïde, dit comme estimation conservatrice, 14 pour cent de familles d'infirmité motrice cérébrale dans l'étude ont eu un excès d'endommager des mutations génétiques et des variations récessives héritées de gène.

Les « gènes n'aiment pas changer ; dès qu'un gène sera modifié de quelque façon vous touchez à sa programmation, et elle peut plus parfaitement n'exécuter ce qu'elle a conçu pour faire, » a dit professeur Gecz, qui est le scientifique de l'Australie du sud de l'année 2019.

« Nos collaborateurs des USA pouvaient toucher aux mêmes gènes dans la mouche à fruit que trouvés chez l'homme, et dans trois sur quatre cas elle a sévèrement modifié le mouvement des larves de mouche à fruit ou des adultes ou les deux.

« Les mutations géniques étaient en grande partie des variantes neuves spontanées se produisant dans le sperme ou un oeuf des parents, qui ne sont autrement pas affectés. »

Dans certains cas, l'identification des variations spécifiques de gène des personnes dans l'étude a mené aux recommandations neuves pour la gestion sanitaire patiente, y compris les demandes de règlement qui n'auraient pas été commencées autrement.

« Aussi peu qu'il y a 30 ans nous étions très limités dans les demandes de règlement pour l'infirmité motrice cérébrale, et les perspectives pour n'importe qui diagnostiqué étaient sinistres, » a indiqué professeur Gecz.

« Pendant que nous venons pour identifier le rôle de la génétique dans l'infirmité motrice cérébrale, nous ouvrons la trappe pour les demandes de règlement neuves, le diagnostic plus tôt et l'intervention, qui pourraient mener à la qualité de vie grand améliorée. »

D'autres avantages de l'étude comprennent une réduction potentielle de litige, et la démontrent pour que davantage de recherche recense d'autres variants génétiques dommageables dans l'ADN humain.

« Plus que nous comprenons au sujet du rôle de la génétique en entraînant l'infirmité motrice cérébrale, plus nous devenons à apprendre comment l'éviter proches, » professeur Gecz a dit.

Journal reference:

Jin, S. C., et al. (2020) Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy. Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-020-0695-1.