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Le mutazioni genetiche rare possono causare la paralisi cerebrale, conferma il nuovo studio

Un gruppo di ricerca internazionale compreso l'università di Adelaide ha trovato ulteriore prova che le mutazioni genetiche rare possono causare la paralisi cerebrale, risultati in grado di piombo alla diagnosi precoce ed ai nuovi trattamenti per questo disordine di movimento devastante.

Nello studio pubblicato nei ricercatori della genetica della natura del giornale ha impiegato il gene che ordina per esaminare il DNA di 250 famiglie di paralisi cerebrale ed ha confrontato questo ad un gruppo di controllo di quasi 1800 famiglie inalterate. Poi hanno dimostrato l'impatto che le mutazioni genetiche rare possono avere su controllo del movimento facendo uso di un modello della mosca di frutta.

I risultati hanno implicazioni cliniche importanti. Forniranno alcune risposte ai genitori come pure sanità e pianificazione familiare della guida come consiglio per il rischio di ricorrenza - citato spesso come intorno 1 per cento ma hanno potuto essere alti quanto 10 per cento quando scompone nei rischi genetici.

Il co-author della ricerca, il professor emeritus Alastair MacLennan, AO, all'università di Adelaide, dice che il nuovo studio conferma il lavoro aprente la strada del gruppo di ricerca di collaborazione australiano di paralisi cerebrale basato all'istituto di ricerca di Robinson all'università di Adelaide.

“La paralisi cerebrale è una funzione di motore urtante inerente allo sviluppo di disordine di movimento del non progressivo, che pregiudica circa uno in ogni 700 nascite in Australia e un simile numero universalmente. I sintomi variano da delicato a severo e possono comprendere l'inabilità intellettuale,„ il professor emeritus MacLennan ha detto.

“Storicamente, la paralisi cerebrale è stata considerata in gran parte il risultato di asfissia perinatale - ossigeno in diminuzione al cervello del bambino alla nascita, comunque questa è stata soltanto in trovato in in 8-10 per cento dei casi.

“Eliminando altre cause conosciute, compreso la nascita prematura ed il trauma alla nascita, questo lascia tantissimi casi - altrettanti come 40 per cento in alcuno studi - con un'origine sconosciuta.„

I ricercatori all'università di Adelaide in molti anni hanno sostenuto che la paralisi cerebrale è causata spesso dalle variazioni genetiche rare (o dalle mutazioni) che interrompono il controllo di un bambino di movimento e di posizione.

Dove gli studi precedenti hanno indicato le cause genetiche di fondo nella paralisi cerebrale, questo studio è il più grande fin qui e comprende la modellistica statistica approfondita ed i comandi nuovi per sormontare le limitazioni della ricerca più iniziale.„

Alastair MacLennan, AO, co-author di studio ed il professor emeritus, università di Adelaide

Co-author il professor Jozef Gecz, incanali la presidenza delle fondamenta di ricerca di 7 bambini per la prevenzione dell'inabilità di infanzia e la testa di Neurogenetics all'università di Adelaide, dice come preventivo conservatore, 14 per cento delle famiglie di paralisi cerebrale nello studio hanno avuti un eccesso di danno le mutazioni genetiche e delle variazioni recessive ereditate del gene.

“I geni non gradiscono cambiare; non appena un gene è alterato in tutti i modi disturbate la sua programmazione e può più non eseguire perfettamente che cosa ha progettato per fare,„ ha detto il professor Gecz, che è lo scienziato dell'Australia del sud dell'anno 2019.

“I nostri collaboratori degli Stati Uniti potevano disturbare gli stessi geni nella mosca di frutta come constatato negli esseri umani ed in tre su quattro istanze ha alterato severamente il movimento delle larve della mosca di frutta o adulti o entrambi.

“Le mutazioni genetiche erano principalmente nuove varianti spontanee che accadono nello sperma o in un uovo dei genitori, che non sono altrimenti commoventi.„

In alcuni casi, l'identificazione delle variazioni specifiche del gene in persone nello studio piombo alle nuove raccomandazioni per la gestione di salubrità paziente, compreso i trattamenti che non sarebbero stati iniziati altrimenti.

“Così piccolo come 30 anni fa eravamo molto limitati nei trattamenti per paralisi cerebrale e la prospettiva per chiunque diagnosticato era torva,„ ha detto il professor Gecz.

“Mentre veniamo a riconoscere il ruolo della genetica nella paralisi cerebrale, apriamo la porta per i nuovi trattamenti, la diagnosi precoce e l'intervento, in grado di piombo a qualità di vita notevolmente migliore.„

Altri vantaggi dello studio comprendono una riduzione potenziale della controversia e la prova affinchè ulteriore ricerca identifichino altre varianti genetiche danneggianti in DNA umano.

“Il più che capiamo circa il ruolo della genetica nel causare la paralisi cerebrale, più vicini otteniamo ad imparare come impedirla,„ il professor Gecz ha detto.

Journal reference:

Jin, S. C., et al. (2020) Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy. Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-020-0695-1.