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As mutações genéticas raras podem causar a paralisia cerebral, confirmam o estudo novo

Uma equipa de investigação internacional que inclui a universidade de Adelaide encontrou uma evidência mais adicional que as mutações genéticas raras podem causar a paralisia cerebral, os resultados que poderiam conduzir a um diagnóstico mais adiantado e aos tratamentos novos para esta desordem de movimento devastador.

No estudo publicado nos pesquisadores da genética da natureza do jornal empregou o gene que arranja em seqüência para examinar o ADN de 250 famílias da paralisia cerebral, e comparou isto a um grupo de controle de quase 1800 famílias não afectadas. Demonstraram então o impacto que as mutações genéticas raras podem ter no controle do movimento usando um modelo da mosca de fruto.

Os resultados têm implicações clínicas importantes. Dão algumas respostas aos pais, assim como os cuidados médicos e o planeamento familiar do guia tal como a assistência para o risco do retorno - cotado frequentemente como ao redor 1 por cento mas podiam ser tão altos quanto 10 por cento ao fatorar em riscos genéticos.

O co-autor da pesquisa, professor emeritus Alastair MacLennan, AO, na universidade de Adelaide, diz que o estudo novo confirma o trabalho de abertura de caminhos do grupo de investigação colaborador australiano da paralisia cerebral baseado no instituto de investigação de Robinson na universidade de Adelaide.

“A paralisia cerebral é uma função de motor de impacto desenvolvente não-progressiva da desordem de movimento, que afecte aproximadamente um em cada 700 nascimentos em Austrália e em um número similar no mundo inteiro. Os sintomas variam de suave a severo e podem incluir a inabilidade intelectual,” o professor emeritus MacLennan disse.

“Historicamente, a paralisia cerebral foi considerada pela maior parte o resultado da asfixia perinatal - oxigênio diminuído ao cérebro do bebê no nascimento, porém esta estêve somente no encontrado em 8-10 por cento dos casos.

“Eliminando outras causas conhecidas, incluindo o nascimento prematuro e o traumatismo no nascimento, isto deixa um grande número casos - tantos como como 40 por cento em algum os estudos - com uma origem desconhecida.”

Os pesquisadores na universidade de Adelaide sobre muitos anos defenderam que a paralisia cerebral está causada frequentemente pelas variações genéticas raras (ou pelas mutações) que interrompem o controle de uma criança do movimento e da postura.

Onde os estudos precedentes indicaram causas genéticas subjacentes na paralisia cerebral, este estudo é o maior até agora e inclui a modelagem estatística detalhada e controles novos para superar limitações de uma pesquisa mais adiantada.”

Alastair MacLennan, AO, co-autor do estudo e professor emeritus, universidade de Adelaide

Co-author o professor Jozef Gecz, canalize a cadeira da fundação de pesquisa de 7 crianças para a prevenção da inabilidade da infância e a cabeça de Neurogenetics na universidade de Adelaide, diz como uma avaliação conservadora, 14 por cento de famílias da paralisia cerebral no estudo tiveram um excesso de danificar mutações genéticas e variações recessivos herdadas do gene.

Os “genes não gostam de mudar; assim que um gene fosse alterado em toda a maneira que você perturbar sua programação, e pode já não perfeitamente executar o que projectou fazer,” disse o professor Gecz, que é o cientista de Austrália sul do ano 2019.

“Nossos colaboradores dos E.U. podiam perturbar os mesmos genes na mosca de fruto como estabelecido em seres humanos, e em três de quatro exemplos alterou severamente o movimento de larvas da mosca de fruto ou adultos ou ambos.

“As mutações genéticas eram na maior parte variações novas espontâneas que ocorrem no esperma ou em um ovo dos pais, que não são de outra maneira afetados.”

Em alguns casos, a identificação de variações específicas do gene nos indivíduos no estudo conduziu às recomendações novas para a gestão em saúde paciente, incluindo os tratamentos que não seriam iniciados de outra maneira.

“Tão pouco como 30 anos há nós éramos muito limitados nos tratamentos para a paralisia cerebral, e a probabilidade para qualquer um diagnosticado era desagradável,” disse o professor Gecz.

“Enquanto nós vimos reconhecer o papel da genética na paralisia cerebral, nós abrimos a porta para os tratamentos novos, um diagnóstico mais adiantado e uma intervenção, que poderiam conduzir à qualidade de vida extremamente melhorada.”

Outros benefícios do estudo incluem uma redução potencial no litígio, e a evidência para que uma pesquisa mais adicional identifique outras variações genéticas de danificação no ADN humano.

“O mais que nós compreendemos sobre o papel da genética em causar a paralisia cerebral, mais próximos nós obtemos a aprender como a impedir,” o professor Gecz disse.

Journal reference:

Jin, S. C., et al. (2020) Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy. Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-020-0695-1.