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Las mutaciones de gen raras pueden causar parálisis cerebral, confirman nuevo estudio

Un equipo de investigación internacional incluyendo la universidad de Adelaide ha encontrado otras pruebas que las mutaciones de gen raras pueden causar la parálisis cerebral, las conclusión que podrían llevar a diagnosis anterior y a los nuevos tratamientos para este desorden de movimiento devastador.

En el estudio publicado en los investigadores de la genética de la naturaleza del gorrón empleó el gen que ordenaba para examinar la DNA de 250 familias de la parálisis cerebral, y comparó esto a un grupo de mando de casi 1800 familias inafectadas. Entonces demostraron el impacto que las mutaciones de gen raras pueden tener en mando del movimiento usando un modelo de la mosca del vinagre.

Las conclusión tienen implicaciones clínicas importantes. Ofrecerán algunas respuestas a los padres, así como a la atención sanitaria de la guía y a la planificación familiar tal como asesoramiento para el riesgo de la repetición - citado a menudo como alrededor 1 por ciento pero podían ser tan altas como el 10 por ciento al descomponer en factores en riesgos genéticos.

El co-autor de la investigación, profesor emeritus Alastair MacLennan, AO, en la universidad de Adelaide, dice que el nuevo estudio confirma el trabajo pionero del grupo de investigación colaborativo australiano de la parálisis cerebral basado en el instituto de investigación de Robinson en la universidad de Adelaide.

La “parálisis cerebral es una función de motor de afectación de desarrollo no-progresiva del desorden de movimiento, que afecta a aproximadamente uno en cada 700 nacimientos en Australia y un número similar por todo el mundo. Los síntomas colocan de suave a severo y pueden incluir incapacidad intelectual,” profesor emeritus MacLennan dijo.

“Históricamente, la parálisis cerebral era considerada en gran parte el resultado de la asfixia perinatal - oxígeno disminuido al cerebro del bebé en el nacimiento, no obstante ésta ha estado solamente en encontrado en el 8-10 por ciento de casos.

“Eliminando otras causas sabidas, incluyendo nacimiento prematuro y trauma en el nacimiento, esto deja un gran número de casos - tantos como 40 por ciento en alguno los estudios - con un origen desconocido.”

Los investigadores en la universidad de Adelaide durante muchos años han abogado que la parálisis cerebral es causada a menudo por las variaciones genéticas raras (o las mutaciones) que rompen el mando de un niño del movimiento y de la postura.

Donde los estudios anteriores han indicado causas genéticas subyacentes en parálisis cerebral, este estudio es el más grande hasta la fecha e incluye el modelado estadístico profundizado y nuevos mandos para vencer limitaciones de la investigación anterior.”

Alastair MacLennan, AO, co-autor y profesor emeritus, universidad del estudio de Adelaide

Co-author a profesor José Gecz, canalice la silla del asiento de la investigación de 7 niños para la prevención de la incapacidad de la niñez y el jefe de Neurogenetics en la universidad de Adelaide, dice como presupuesto conservador, el 14 por ciento de familias de la parálisis cerebral en el estudio tenía un exceso de dañar mutaciones genéticas y variaciones recesivas heredadas del gen.

Los “genes no tienen gusto de cambiar; tan pronto como un gen se altere de cualquier manera que usted perturbe su programación, y puede realizarse no más perfectamente lo que ha diseñado hacer,” dijo a profesor Gecz, que es el científico del sur de Australia del año 2019.

“Nuestros colaboradores de los E.E.U.U. podían perturbar los mismos genes en mosca del vinagre como se encuentra en seres humanos, y en tres fuera de cuatro casos alteró seriamente el movimiento de las larvas de la mosca del vinagre o los adultos o ambos.

“Las mutaciones de gen eran sobre todo nuevas variantes espontáneas que ocurrían en la esperma o un huevo de los padres, que no son de otra manera afectados.”

En algunos casos, la identificación de las variaciones específicas del gen en individuos en el estudio llevó a las nuevas recomendaciones para la administración de salud paciente, incluyendo los tratamientos que no habrían sido iniciados de otra manera.

“Tan poco como hace 30 años éramos muy limitados en los tratamientos para la parálisis cerebral, y la perspectiva para cualquier persona diagnosticada era severa,” dijo a profesor Gecz.

“Mientras que venimos reconocer el papel de la genética en parálisis cerebral, abrimos la puerta para los nuevos tratamientos, la diagnosis anterior y la intervención, que podrían llevar a la calidad de vida grandemente perfeccionada.”

Otras ventajas del estudio incluyen una reducción potencial en el pleito, y las pruebas de la investigación adicional para determinar otras variantes genéticas dañinas en la DNA humana.

“Cuanto más que entendemos sobre el papel de la genética en causar parálisis cerebral, cuanto más cercanos conseguimos a aprender cómo prevenirla,” profesor Gecz dijo.

Journal reference:

Jin, S. C., et al. (2020) Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy. Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-020-0695-1.