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Découverte génétique de découverte dans la cause des conditions neurologiques sévères

Les chercheurs ont transformé à une découverte la découverte génétique en cause d'un éventail des conditions neurologiques sévères.

Une étude de recherches, aboutie l'institut de recherches des enfants de Murdoch (MCRI) et en honorant le panneau et publié dans de l'édition d'octobre de la mutation humaine, a trouvé deux mutations neuves dans les troubles rares de nerf de cause de gène de KIF1A.

M. Simranpreet Kaur de chercheur de MCRI a dit des mutations dans le gène de KIF1A entraîné des « embouteillages » en cellules du cerveau, neurones appelés, déclenchant une gamme dévastatrice des troubles cérébraux graduels. Affects de troubles neurologiques (KAND) de KIF1A-Associated environ 300 enfants mondiaux.

Les sympt40mes de KAND souvent apparaissent à la naissance ou à la petite enfance, ont la gravité variable et peuvent avoir comme conséquence la mort dans un délai de cinq ans de durée. Puisque les caractéristiques cliniques superposent avec d'autres troubles neurologiques, les enfants peuvent être mal diagnostiqués ou restés non disgnostiqué pendant une longue période de temps.

Notre étude mènera à plus de diagnostics en augmentant le gisement de mutation davantage, trouvant les erreurs neuves de gène de KIF1A qui entraînent KAND et troubles relatifs. »

M. Simranpreet Kaur, chercheur de MCRI

L'étude a regardé génétiquement une fille de non disgnostiqué avec le syndrome de Rett, un trouble neurodevelopmental sévère qui affecte principalement des femelles et entraîne le retard du développement, les problèmes de la parole et la perte de qualifications de main et trois autres avec un trouble neurodevelopmental sévère qui a montré à peu Rett les caractéristiques comme un syndrome et a transporté des défectuosités dans le gène de KIF1A.

M. Kaur a dit utilisant des techniques génétiques avancées, l'équipe de recherche recensée que la fille avec le syndrome de Rett, un trouble précédemment non lié à KAND, a également eu une mutation précédemment non découverte dans le gène de KIF1A.

Il a dit que ceci a fini un voyage diagnostique laborieux de 15 ans pour la fille.

« Nous avions l'habitude une gamme des méthodes d'essai pour prouver que la fille a eu une mutation ce qui a perturbé son gène de KIF1A qui a par la suite affecté le fonctionnement de KIF1A dans le cerveau, » il a dit. « Les trois autres participants à l'étude, qui ont eu les caractéristiques cliniques superposer avec le syndrome de Rett, toutes les mutations eues ce fonctionnement réduit de KIF1A. Ceci propose que les défectuosités de KIF1A aient contribué vers le développement des caractéristiques superposant avec le syndrome de Rett. »

Professeur John Christodoulou de MCRI a dit que l'étude avait fourni des possibilités d'explorer des traitements personnalisés pour ceux avec KAND qui pourrait potentiellement avoir un choc critique sur les enfants affectés et leurs familles.

Professeur Christodoulou a dit qu'il a également recommandé le dépistage génétique du gène de KIF1A soit normal pour génétiquement des personnes de syndrome de Rett de non disgnostiqué.

« En raison de la superposition considérable des symptômes cliniques des patients de syndrome de Rett présentant d'autres troubles neurodevelopmental, il peut être provocant pour déterminer un diagnostic génétique précis, » il a dit.

« Cependant, progrès récents dedans ensuite ? l'ordonnancement de rétablissement nous ont permis de recenser des mutations neuves dans une liste croissante de gènes connus pour entraîner l'invalidité intellectuelle, l'épilepsie sévère et/ou les comportements autistiques où les personnes ont des similitudes au syndrome de Rett, pour cette raison fournissant un diagnostic génétique définitif pour des patients et la fermeture pour les familles affectées. »

Source:
Journal reference:

Kaur, S., et al. (2020) Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A). Human Mutation. doi.org/10.1002/humu.24079.