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Scoperta genetica di innovazione nella causa delle circostanze neurologiche gravi

I ricercatori hanno trasformato ad un'innovazione la scoperta genetica la causa di una gamma di circostanze neurologiche gravi.

Uno studio della ricerca, piombo l'istituto di ricerca dei bambini di Murdoch (MCRI) ed abbellendo il coperchio di e pubblicato nell'edizione di ottobre della mutazione umana, ha trovato due nuove mutazioni nei disordini rari del nervo di causa del gene di KIF1A.

Il Dott. Simranpreet Kaur del ricercatore di MCRI ha detto le mutazioni nel gene di KIF1A causato “gli ingorghi stradali in cellule cerebrali, chiamate neuroni, avvianti un intervallo devastante dei disordini progressivi del cervello. Influenze di disordini neurologici (KAND) di KIF1A-Associated circa 300 bambini universalmente.

I sintomi di KAND spesso compaiono alla nascita o alla prima infanzia, hanno severità variante e possono provocare la morte in cinque anni di vita. Poiché le funzionalità cliniche si sovrappongono con altri disordini neurologici, i bambini possono essere mal diagnosticati o rimanere undiagnosed per un lungo periodo di tempo.

Il nostro studio piombo a più diagnosi espandendo il raggruppamento di mutazione più ulteriormente, trovando i nuovi errori del gene di KIF1A che causano KAND ed i disordini relativi.„

Dott. Simranpreet Kaur, ricercatore di MCRI

Lo studio ha esaminato una ragazza geneticamente undiagnosed con la sindrome di Rett, un disordine neurodevelopmental severo che pregiudica principalmente le femmine e causa la mora, i problemi di discorso e la perdita inerenti allo sviluppo di abilità della mano e tre altri con un disordine neurodevelopmental severo che ha mostrato pochi Rett funzionalità del tipo di sindrome ed ha portato i difetti nel gene di KIF1A.

Il Dott. Kaur ha detto facendo uso delle tecniche genetiche avanzate, il gruppo di ricerca identificato che la ragazza con la sindrome di Rett, un disordine precedentemente connesso con KAND, egualmente ha avuta una mutazione precedentemente non scoperta nel gene di KIF1A.

Ha detto che questa ha cessato un viaggio diagnostico arduo di 15 anni per la ragazza.

“Abbiamo usato un intervallo dei metodi di collaudo per indicare che la ragazza ha avuta una mutazione quale ha interrotto il suo gene di KIF1A che successivamente ha pregiudicato la funzione di KIF1A nel cervello,„ lei ha detto. “Il tre altri partecipanti di studio, che hanno avuti funzionalità cliniche sovrapporrsi con la sindrome di Rett, tutte le mutazioni avute che funzione diminuita di KIF1A. Ciò suggerisce che i difetti di KIF1A abbiano contribuito verso lo sviluppo delle funzionalità che si sovrappongono con la sindrome di Rett.„

Il professor John Christodoulou di MCRI ha detto che lo studio aveva dato le possibilità esplorare le terapie personali per quelle con KAND che potrebbe potenzialmente avere un impatto critico sui bambini commoventi e sulle loro famiglie.

Il professor Christodoulou ha detto che egualmente ha raccomandato il test genetico del gene di KIF1A è standard per le persone geneticamente undiagnosed di sindrome di Rett.

“dovuto la considerevole sovrapposizione dei sintomi clinici dei pazienti di sindrome di Rett con altri disordini neurodevelopmental, può essere provocatoria stabilire una diagnosi genetica precisa,„ ha detto.

“Tuttavia, avanzamenti recenti dentro dopo? l'ordinamento della generazione hanno permesso che noi identificassimo le nuove mutazioni in una lista crescente dei geni conosciuti per causare l'inabilità intellettuale, l'epilessia severa e/o i comportamenti autistici dove le persone hanno similarità alla sindrome di Rett, quindi fornendo una diagnosi genetica definitiva per i pazienti e la chiusura per le famiglie commoventi.„

Source:
Journal reference:

Kaur, S., et al. (2020) Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A). Human Mutation. doi.org/10.1002/humu.24079.