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Descoberta genética da descoberta na causa de circunstâncias neurológicas severas

Os pesquisadores fizeram a uma descoberta a descoberta genética na causa de um espectro de circunstâncias neurológicas severas.

Um estudo da pesquisa, conduzido o instituto de investigação das crianças de Murdoch (MCRI) e enfeitar a tampa de e publicado na edição de outubro da mutação humana, encontrou duas mutações novas nas desordens raras do nervo da causa do gene de KIF1A.

O Dr. Simranpreet Kaur do pesquisador de MCRI disse mutações no gene de KIF1A causado “engarrafamentos” nos neurónios, chamados os neurônios, provocando uma escala devastador de desordens progressivas do cérebro. Influências das desordens neurológicas (KAND) de KIF1A-Associated aproximadamente 300 crianças no mundo inteiro.

Os sintomas de KAND frequentemente aparecem no nascimento ou na primeira infância, têm a severidade de variação e podem conduzir à morte dentro de cinco anos de vida. Porque as características clínicas sobrepor com outras desordens neurológicas, as crianças podem ser diagnosticadas mal ou permanecido undiagnosed durante um longo período do tempo.

Nosso estudo conduzirá a mais diagnósticos expandindo a associação da mutação mais, encontrando os erros novos do gene de KIF1A que causam KAND e desordens relacionadas.”

Dr. Simranpreet Kaur, pesquisador de MCRI

O estudo olhou uma menina genetically undiagnosed com síndrome de Rett, uma desordem neurodevelopmental severa que afectasse predominante fêmeas e causasse o atraso, problemas do discurso e a perda desenvolventes de habilidades da mão e as três outro com uma desordem neurodevelopmental severa que mostrasse a poucos Rett síndrome-como características e levasse defeitos no gene de KIF1A.

O Dr. Kaur disse usando técnicas genéticas avançadas, a equipa de investigação identificada que a menina com síndrome de Rett, uma desordem previamente não associada com o KAND, igualmente teve uma mutação previamente não descoberta no gene de KIF1A.

Disse que esta terminou uma viagem diagnóstica laboriosa de 15 anos para a menina.

“Nós usamos uma escala de métodos de teste para mostrar que a menina teve uma mutação qual interrompeu seu gene de KIF1A que afectou subseqüentemente a função de KIF1A no cérebro,” ela disse. “Os três outro participantes do estudo, que tiveram características clínicas sobrepr com a síndrome de Rett, todas as mutações tidas que reduziram a função de KIF1A. Isto sugere que os defeitos de KIF1A contribuam para a revelação das características que sobrepor com a síndrome de Rett.”

O professor John Christodoulou de MCRI disse que o estudo tinha aberto oportunidades de explorar terapias personalizadas para aquelas com KAND que poderia potencial ter um impacto crítico em crianças afetadas e em suas famílias.

O professor Christodoulou disse que igualmente recomendou o teste genético do gene de KIF1A fosse padrão para indivíduos genetically undiagnosed da síndrome de Rett.

“Devido à sobreposição considerável de sintomas clínicos de pacientes da síndrome de Rett com outras desordens neurodevelopmental, pode ser desafiante estabelecer um diagnóstico genético preciso,” disse.

“Contudo, avanços recentes dentro em seguida? arranjar em seqüência da geração permitiram que nós identifiquem mutações novas em uma lista crescente de genes conhecidos para causar a inabilidade intelectual, a epilepsia severa e/ou os comportamentos autísticos onde os indivíduos têm similaridades à síndrome de Rett, conseqüentemente fornecendo um diagnóstico genético definitivo para pacientes e o fechamento para famílias afetadas.”

Source:
Journal reference:

Kaur, S., et al. (2020) Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A). Human Mutation. doi.org/10.1002/humu.24079.