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Descubrimiento genético de la ruptura en la causa de condiciones neurológicas severas

Los investigadores han hecho una ruptura descubrimiento genético en la causa de un espectro de condiciones neurológicas severas.

Un estudio de la investigación, llevado el instituto de la investigación de los niños de Murdoch (MCRI) y honrando la tapa de y publicado en la edición de octubre de la mutación humana, encontró dos nuevas mutaciones en los desordenes raros del nervio de la causa del gen de KIF1A.

El Dr. Simranpreet Kaur del investigador de MCRI dijo mutaciones en el gen de KIF1A causado los “atascos en las neuronas, llamadas las neuronas, accionando un alcance devastador de los desordenes progresivos del cerebro. Influencias de los desordenes neurológicos (KAND) de KIF1A-Associated cerca de 300 niños por todo el mundo.

Los síntomas de KAND aparecen en el nacimiento o la niñez temprana, tienen severidad diversa y pueden a menudo dar lugar a muerte en el plazo de cinco años de vida. Porque las características clínicas recubren con otros desordenes neurológicos, los niños pueden ser diagnosticados o seguir siendo undiagnosed durante un largo periodo de tiempo.

Nuestro estudio llevará a más diagnosis desplegando el centro común de la mutación más lejos, encontrando los nuevos errores del gen de KIF1A que causan KAND y desordenes relacionados.”

El Dr. Simranpreet Kaur, investigador de MCRI

El estudio observaba a una muchacha genético undiagnosed con el síndrome de Rett, un desorden neurodevelopmental severo que afecta predominante a hembras y causa retraso, problemas del discurso y la baja de desarrollo de las habilidades de la mano y tres otros con un desorden neurodevelopmental severo que mostró a pocos Rett síndrome-como características y llevó defectos en el gen de KIF1A.

El Dr. Kaur dijo usando las técnicas genéticas avanzadas, el equipo de investigación determinado que la muchacha con el síndrome de Rett, un desorden no asociado previamente a KAND, también tenía una mutación previamente sin descubrir en el gen de KIF1A.

Ella dijo que esto terminó un viaje diagnóstico arduo de 15 años para la muchacha.

“Utilizamos un alcance de los métodos de pruebas para mostrar que la muchacha tenía una mutación cuál rompió su gen de KIF1A que afectó posteriormente a la función de KIF1A en el cerebro,” ella dijo. “El tres otros participantes del estudio, que tenían características clínicas el recubrir con el síndrome de Rett, todas las mutaciones tenidas que redujeron la función de KIF1A. Esto sugiere que los defectos de KIF1A contribuyeran al revelado de las características que recubrían con el síndrome de Rett.”

Profesor Juan Christodoulou de MCRI dijo que el estudio había abierto oportunidades de explorar las terapias personalizadas para ésos con KAND que podría potencialmente tener un impacto crítico en niños afectados y sus familias.

Profesor Christodoulou dijo que él también recomendó las pruebas genéticas del gen de KIF1A sea estándar para los individuos genético undiagnosed del síndrome de Rett.

“Debido al considerable recubrimiento de síntomas clínicos de los pacientes del síndrome de Rett con otros desordenes neurodevelopmental, puede ser desafiador establecer una diagnosis genética exacta,” él dijo.

¿“Sin embargo, avances recientes hacia adentro después? la secuencia de la generación han permitido que determinemos nuevas mutaciones en un filete cada vez mayor de los genes sabidos para causar incapacidad intelectual, la epilepsia severa y/o los comportamientos autísticos donde los individuos tienen semejanzas al síndrome de Rett, por lo tanto ofreciendo una diagnosis genética definitiva para los pacientes y el cierre para las familias afectadas.”

Source:
Journal reference:

Kaur, S., et al. (2020) Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A). Human Mutation. doi.org/10.1002/humu.24079.