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L'ordinamento di Exome fa luce sulle cause genetiche dei fetalis nonimmune dei hydrops

Un nuovo studio dai ricercatori dell'università di California mostra la promessa delle tecnologie d'ordinamento di alto-capacità di lavorazione migliorare i risultati prenatali di gravidanza e di diagnosi per le donne che hanno avvertito un ultrasuono prenatale anormale.

Dallo nello studio guidato UCSF, gli scienziati hanno usato una tecnica chiamata exome che ordina per identificare le malattie genetiche come la causa fondamentale in 37 di 127 casi dei fetalis nonimmune dei hydrops (NIHF), uno stato pericoloso in cui il feto è sovraccaricato di liquido. Lo studio è stato pubblicato il 7 ottobre 2020 online, in New England Journal di medicina (NEJM).

Teresa corrispondente autore scintilla, MD, il MAS, un assistente universitario di UCSF nel dipartimento dell'ostetricia, ginecologia & le scienze riproduttive, piombo lo studio con lo studio senior l'autore Maria Norton, il MD, un professore nello stesso dipartimento. “La causa della maggior parte dei casi di NIHF non è identificata con test standard, ma quando applichiamo il exome che ordina, troviamo una diagnosi genetica in quasi 30 per cento dei casi di causa precedentemente sconosciuta,„ le scintille hanno detto.

Le influenze di NIHF circa una in ogni 1.700 - 3.000 gravidanze negli Stati Uniti ed è associata con gli elevati rischi del feto nato morto, della nascita prematura, della morte neonatale e di altre complicazioni. Sebbene NIHF piombo spesso alla morte, identificare la causa genetica precisa è critica, poichè i risultati associati variano ampiamente nella severità.

NIHF può essere una manifestazione di molte malattie genetiche, ma prova di capitalizzazione fluida anormale nel feto individuato attraverso un esame di ultrasuono -- se si presenta sotto l'interfaccia, nell'addome, o intorno al cuore o ai polmoni -- non segna una causa fondamentale con esattezza.

I partecipanti allo studio di NEJM sono stati fatti riferimento in tutto dagli Stati Uniti dopo che NIHF è stato identificato con l'ultrasuono prenatale ma la malattia genetica non di fondo è stata trovata facendo uso dei metodi stabiliti lunghi per la rilevazione delle anomalie genetiche. Queste prove genetiche tradizionali -- cariotipo ed analisi cromosomica di microarray -- individui le grandi anomalie in cromosomi, non disordini causati da un difetto in un singolo gene come sono identificati con l'ordinamento del exome.

L'ordinamento di Exome è l'ortografia completa dal codice genetico per i segmenti del DNA all'interno del genoma che servisce da cianografie per le proteine. Ciò è diventato possibile per eseguire rapidamente ed esattamente negli ultimi anni, grazie al perfezionamento continuo della tecnologia che può ordinare spesso i fili del DNA che sono migliaia di particelle elementari del nucleotide lungamente, in un modo in maniera massiccia parallelo che le guide assicurano a risultati accurati. L'ordinamento di Exome può identificare anche le più piccole mutazioni, quale un cambiamento in una singola coppia di basi del nucleotide della particella elementare.

D'importanza, molti dei disordini identificati nello studio precedentemente non sono stati riferiti in collaborazione con NIHF, in modo dai risultati estendono la conoscenza delle malattie genetiche che possono presentare con la circostanza.

Fra il più comune di 37 malattie genetiche identificate nello studio di NEJM erano 11 caso che pregiudicano una via intracellulare chiave di segnalazione chiamata RAS-MAPK, quattro casi degli errori innati di metabolismo, quattro casi dei disordini osteomuscolari e tre casi ciascuno dei disordini linfatici, neurodevelopmental, cardiovascolari e di sangue. Molte di queste diagnosi egualmente sarebbero state mancate dai comitati commerciali del gene, le scintille hanno detto.

La maggior parte delle mutazioni identificate nello studio recentemente sono sorto nel feto, ma vari sono stati ereditati, con il potenziale di pregiudicare le gravidanze future con la stessa madre biologica o padre.

C'è una vasta gamma molto nelle diagnosi genetiche che sono alla base di NIHF ed identificare la diagnosi è essenziale per le famiglie ed i fornitori di cure mediche. Con test genetico avanzato, ci sono molto più che possiamo scoprire affinchè le famiglie le aiutiamo per capire la situazione, dato che ostetrici e neonatologists per catturare meglio la cura della gravidanza e per prevedere i bisogni del neonato ed infine per guidare lo sviluppo delle strategie di gestione prenatali novelle quali le terapie nell'utero per migliorare i risultati di salubrità nel lungo termine.„

Scintille di Teresa, assistente universitario di UCSF nel dipartimento di ostetricia, ginecologia & scienze riproduttive

Per alcune delle malattie genetiche identificate nello studio, gli interventi prenatali che possono migliorare o le vite di risparmi già sono stati identificati. Per esempio, le cause genetiche dell'anemia nel feto possono essere riflesse molto attentamente ed il feto può ricevere una trasfusione di sangue se avuto bisogno di.

Similmente, dato che alcuni degli errori innati di metabolismo identificati nello studio, terapie degli enzimi già sia disponibile dopo la nascita. La diagnosi precoce ed il trattamento di questi disordini metabolici piombo per migliorare i risultati. Un co-author dello studio di NEJM, Tippi il McKenzie, il MD, un professore con il dipartimento di UCSF di chirurgia, sta studiando in utero i trattamenti per le malattie genetiche specifiche che sono alla base di NIHF in un nuovo test clinico. Scintilla, Norton ed i co-author egualmente stanno perseguendo le indagini successive per identificare le anomalie genomiche supplementari che sono alla base di NIHF per i casi che rimangono non risolti.

Source:
Journal reference:

Sparks, T.N., et al. (2020) Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis. New England Journal of Medicine. doi.org/10.1056/NEJMoa2023643.