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Lo studio offre la speranza rinnovata per i bambini che soffrono dai myopathies miofibrillari

Stephen Greenspan e Laura Zah erano devastanti quando hanno imparato che loro Alexander figlio una mutazione genetica rara, che causa una malattia neuromuscolare micidiale senza il trattamento o la maturazione conosciuto.

Ma i risultati di uno studio internazionale pubblicato oggi in Autophagy e piombo dai ricercatori dalla Monash University, banco delle scienze biologiche, fornisce la speranza rinnovata per i bambini che soffrono dal progressivo e dalla malattia devastante del muscolo. Conosciuto come myopathies miofibrillari, queste malattie genetiche rare piombo al muscolo progressivo che spreca, pregiudicante la funzione di muscolo e causante la debolezza.

Facendo uso degli zebrafish minuscoli, il professore associato Robert Bryson-Richardson dal banco delle scienze biologiche ed il suo gruppo dei ricercatori potevano indicare che un difetto nel controllo di qualità della proteina contribuisce ai sintomi delle malattie.

“Abbiamo provato 75 droghe che promuovono la rimozione delle proteine nocive nel nostro modello di zebrafish ed abbiamo identificato nove che erano l'efficace„ primo Dott. spiegato Avnika Ruparelia dell'autore, che ha completato il suoi studente ed addestramento post-dottorato nel gruppo che lavora alla malattia. “D'importanza due di questi sono già approvati per uso umano in altre circostanze„.

Abbiamo trovato che una delle droghe, metformina, che è usata normalmente per trattare il diabete, eliminato l'accumulazione ha danneggiato la proteina nel pesce, ha impedito la disintegrazione del muscolo ed ha riparato la loro abilità di nuoto.„

Robert Bryson-Richardson, professore associato, banco delle scienze biologiche

Il modulo più severo del myopathy miofibrillare, causato da una mutazione nel gene BAG3, negli inizio pregiudicare i bambini fra 6 e 8 anni. La malattia è solitamente interna prima dell'età di 25 dovuto errore respiratorio o cardiaco.

Nel caso dei clinici di Alexander (chi nasceva nel 2003) potevano attingere le informazioni dello studio per prescrivere la metformina - che finora sta provando il positivo.

“Inizialmente, siamo stati devastati dalla diagnosi di nostro figlio. Alexander ha una mutazione rara che causa una malattia neuromuscolare micidiale. Nessun trattamento o maturazione è stata conosciuta. Nella disperazione abbiamo formato l'organizzazione caritatevole, il modo di Alexander, promuovere e patrocinare la ricerca su questa malattia. Sopra l'apprendimento del nostro problema terribile, A/Prof Bryson-Richardson era pietoso ed ha trovato un modo dividere con noi i suoi risultati della pre-pubblicazione circa la malattia e la metformina. La ricerca condotta da Robert Bryson-Richardson e da Avnika Ruparelia ci ha dato la speranza e li ringraziamo profondamente per il loro lavoro e la pietà„ ha detto il padre di Alexander, Stephen.

“Questo è un risultato meraviglioso, come inizialmente abbiamo pensato che a causa della rarità della mutazione, sia stato improbabile che ci sia stato mai un trattamento o un intervento terapeutico disponibile,„ abbia detto la madre di Alexander, Laura Zah. “Ha confrontato agli studi finalizzati precedenti, la progressione della malattia di nostro figlio è stato più lento, probabilmente dovuto metformina. Un altro ragazzo, Marco, che è influenzato da questa malattia egualmente cattura la metformina ed attualmente è giudicato dalla sua stalla di futura mamma. La metformina può darci più tempo con i nostri ragazzi e più tempo di lavorare per una maturazione„.

Il professore associato Bryson-Richardson ha detto che repurposing delle droghe attuali ha fornito un itinerario molto rapido ad uso clinico, poichè c'erano già dati esistenti della sicurezza per la droga. Ciò è particolarmente importante per queste malattie rare poichè i numeri pazienti sono bassi, significando che non potrebbe essere possibile fare i test clinici con le droghe novelle.

“Abbiamo identificato la metformina come forte candidato per trattare myopathy miofibrillare BAG3 ed anche myopathy miofibrillare dovuto le mutazioni in altri geni (abbiamo mostrato i simili difetti nel controllo di qualità della proteina in altri tre moduli) ed in cardiomiopatia dovuto le mutazioni in BAG3,„ ha detto.

“Poichè la metformina è catturata da milioni di persone per il diabete e noto per essere molto sicuro questo rende la traduzione clinica altamente fattibile ed in effetti molti pazienti ora stanno catturandola.„

Stephen e Laura Zah sono i fondatori del fondo di ricerca del modo del Alexander caritatevole dell'organizzazione che hanno stabilito per promuovere e patrocinare la ricerca sui myopathies miofibrillari.

“La ricerca condotta dagli scienziati di Monash ci ha dato la speranza e li ringraziamo profondamente per la loro pietà - ci hanno dato il tempo,„ ha detto Laura Zah.

Source:
Journal reference:

Ruparelia, A.A., et al. (2020) Metformin rescues muscle function in BAG3 myofibrillar myopathy models. Autophagy. doi.org/10.1080/15548627.2020.1833500.