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I ricercatori sviluppano l'analisi del sangue dell'innovazione per i tumori cerebrali

Le mutazioni genetiche che promuovono la crescita del tipo più comune di tumori cerebrali adulti possono essere individuate e riflesse esattamente in campioni di sangue facendo uso di un modulo migliorato della biopsia liquida sviluppato dai ricercatori al policlinico di Massachusetts (MGH).

Paragonando i campioni di sangue dai pazienti ai gliomi con i tessuti di biopsia del tumore dagli stessi pazienti, Leonora Balaj, PhD, Bob S. Carter, il MD ed altri ricercatori di MGH nel dipartimento di neurochirurgia hanno trovato che un'analisi del sangue che digitale novella di reazione a catena (ddPCR) della polimerasi della gocciolina hanno aperto la strada a potrebbe individuare e riflettere esattamente col passare del tempo due mutazioni del gene TERT. Le mutazioni, contrassegnate C228T e C250T, sono conosciute per promuovere la crescita del cancro e sono presenti in più di 60 per cento di tutti i gliomi ed in 80 per cento di tutti i gliomi di prima scelta, del tipo più aggressivo e più pericoloso.

La loro scoperta, che ha il potenziale di migliorare sostanzialmente la diagnosi ed il video dei gliomi, è riferita nella ricerca sul cancro clinica del giornale.

I gliomi sono tumori delle celle centrali e periferiche che supportano e proteggono i neuroni, le celle di glia, di sistema nervoso che trasmettono gli impulsi elettrici.

La biopsia liquida è un metodo per la rilevazione del cancro cercando i frammenti del DNA del tumore che circolano nel sangue. La tecnica è stata indicata per essere sensibile ad individuare la presenza di certi moduli di cancro, ma i tumori cerebrali finora hanno posato una barriera ardua.

La biopsia liquida è particolarmente provocatoria in tumori cerebrali perché il DNA del mutante è sparso nella circolazione sanguigna a molto livello più basso che qualunque altri tipi di tumori.

“Sovralimentando„ la nostra analisi del ddPCR con i miglioramenti tecnici novelli, abbiamo indicato per la prima volta che la mutazione più prevalente in gliomi maligni può essere individuata nel sangue, aprente un nuovo paesaggio per rilevazione ed il video dei tumori.„

Leonora Balaj, PhD, ricercatore di MGH

I ricercatori in primo luogo hanno verificato la prestazione dell'analisi del ddPCR nel tessuto del tumore ed hanno trovato che i risultati erano nell'accordo perfetto con i risultati da una valutazione clinica indipendente eseguita del laboratorio delle mutazioni di TERT negli esemplari del tumore.

Poi hanno esaminato i campioni del plasma sanguigno abbinati ai tumori pazienti ed hanno trovato che l'analisi del ddPCR potrebbe individuare le mutazioni di TERT sia in campioni da MGH come pure dai campioni similmente abbinati del tumore che del plasma dai collaboratori ad altre istituzioni.

L'analisi del ddPCR ha una sensibilità globale (capacità di individuare la presenza di glioma) di 62,5 per cento, che è un miglioramento composto di dieci parti sopra tutta l'analisi priore per le mutazioni di TERT nel sangue per i tumori cerebrali, confrontato al livello adi rilevazione basata a tessuto delle mutazioni di TERT.

La prova è basso costo di facile impiego, rapido ed e potrebbe essere eseguita nella maggior parte dei laboratori, Balaj dice. D'importanza, la prova può anche essere usata per seguire il corso della malattia. “Prevediamo l'integrazione futura delle prove come questa nella cura clinica dei nostri pazienti con i tumori cerebrali,„ dice Carter, il capo di neurochirurgia ed il co-direttore del centro di tumore cerebrale di MGH. “Per esempio, se un paziente ha la massa sospettata sullo scansione di MRI, possiamo prelevare un campione di sangue prima che l'ambulatorio e valuti la presenza dell'impronta del tumore nel sangue e poi usi questa impronta come un riferimento da riflettere come il paziente più successivamente riceve il trattamento, entrambe per misurare la risposta al trattamento e per guadagnare la comprensione iniziale in tutta la ricorrenza potenziale.„

Lo scopo del gruppo è di ampliare questa analisi del sangue per potere differenziare molti tipi di tumori cerebrali.

Source:
Journal reference:

Muralidharan, K., et al. (2020) TERT promoter mutation analysis for blood-based diagnosis and monitoring of gliomas. Clinical Cancer Research. doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-20-3083.