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Los investigadores desarrollan el análisis de sangre de la ruptura para los tumores cerebrales

Las mutaciones genéticas que ascienden el incremento del tipo más común de tumores cerebrales adultos se pueden descubrir y vigilar exacto en muestras de sangre usando una forma aumentada de la biopsia líquida desarrollada por los investigadores en el Hospital General de Massachusetts (MGH).

Comparando muestras de sangre de pacientes con las gliomas con los tejidos de la biopsia del tumor de los mismos pacientes, Leonora Balaj, doctorado, Bob S. Carretero, el Doctor en Medicina, y otros investigadores de MGH en el departamento de la neurocirugía encontraron que un análisis de sangre digital nuevo de la reacción en cadena (ddPCR) de polimerasa de la gotita que promovieron podría descubrir y vigilar exacto en un cierto plazo dos mutaciones del gen TERT. Las mutaciones, etiqueta C228T y C250T, se saben para ascender incremento del cáncer y están presentes en el más de 60 por ciento de todas las gliomas, y en el 80 por ciento de todas las gliomas de alto grado, del tipo más agresivo y más peligroso para la vida.

Su descubrimiento, que tiene el potencial de perfeccionar substancialmente la diagnosis y la supervisión de gliomas, se denuncia en la investigación de cáncer clínica del gorrón.

Las gliomas son tumores de las células que soportan y protegen las neuronas, las células del glia, centrales y periféricas de sistema nervioso que transmiten impulsos eléctricos.

La biopsia líquida es un método para descubrir el cáncer buscando los fragmentos de la DNA del tumor que circulan en sangre. La técnica se ha mostrado para ser sensible en descubrir la presencia de algunas formas del cáncer, pero los tumores cerebrales hasta ahora han planteado una barrera formidable.

La biopsia líquida es determinado desafiadora en tumores cerebrales porque la DNA del mutante se vierte en la circulación sanguínea en mucho nivel inferior que cualesquiera otros tipos de tumores.

“Sobrealimentando” nuestro análisis del ddPCR con mejorías técnicas nuevas, mostramos por primera vez que la mutación más frecuente de gliomas malas se puede descubrir en la sangre, abriendo un nuevo paisaje para la detección y vigilar de los tumores.”

Leonora Balaj, doctorado, investigador de MGH

Los investigadores primero probaron el funcionamiento del análisis del ddPCR en tejido del tumor y encontraron que los resultados estaban en el acuerdo perfecto con los resultados de una evaluación clínica independientemente realizada del laboratorio de las mutaciones de TERT en los especímenes del tumor.

Después observaban las muestras del plasma de sangre igualadas a los tumores pacientes y encontraron que el análisis del ddPCR podría descubrir mutaciones de TERT en muestras de MGH así como de muestras semejantemente igualadas del plasma y del tumor de colaboradores en otras instituciones.

El análisis del ddPCR tiene una sensibilidad total (capacidad de descubrir la presencia de una glioma) del 62,5 por ciento, que es una mejoría décupla sobre cualquier análisis anterior para las mutaciones de TERT en la sangre para los tumores cerebrales, comparada al patrón de la detección tejido-basada de las mutaciones de TERT.

La prueba es costo fácil de utilizar, rápido, y bajo, y se podría realizar en la mayoría de los laboratorios, Balaj dice. Importantemente, la prueba se puede también utilizar para seguir el curso de la enfermedad. “Prevemos la integración futura de pruebas como ésta en el cuidado clínico de nuestros pacientes con tumores cerebrales,” dice Carretero, el jefe de la neurocirugía y el codirector del centro del tumor cerebral de MGH. “Por ejemplo, si un paciente tiene una masa sospechosa en la exploración de MRI, podemos recoger una muestra de sangre antes de que la cirugía y fije la presencia de la firma del tumor en la sangre, y después utilice esta firma como una línea de fondo a vigilar como el paciente recibe más adelante el tratamiento, ambo para calibrar la reacción al tratamiento y para ganar discernimiento temprano en cualquier repetición potencial.”

La meta de las personas es desplegar este análisis de sangre para poder distinguir muchos tipos de tumores cerebrales.

Source:
Journal reference:

Muralidharan, K., et al. (2020) TERT promoter mutation analysis for blood-based diagnosis and monitoring of gliomas. Clinical Cancer Research. doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-20-3083.