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Les variantes de gène peuvent fournir des indices au traitement réussi de l'oesophagite éosinophile pédiatrique

Un groupe de trois variantes de gène, couramment hérité ensemble, peut fournir des indices à plus de traitement réussi d'oesophagite éosinophile pédiatrique (EoE), une inflammation chronique de la conduite alimentaire souvent confondue avec la maladie de reflux gastro-?sophagien (GERD).

Une étude neuve, aboutie par des chercheurs à partir du système de santé des enfants de Nemours et publiée dans la gastroentérologie clinique et la hépatologie, recense les variants génétiques qui aident à prévoir quels enfants avec EoE peuvent ne pas répondre au traitement de médicament d'inhibiteur (PPI) de pompe de proton comme solution à long terme.

Notre objectif est de personnaliser le traitement pour des enfants avec EoE a basé sur leur seul profil génétique - trouvant le médicament droit, à la bonne dose pour l'enfant droit. Cette étude nouvelle de recherches recense les variants génétiques qui peuvent nous aider à prévoir quels enfants avec EoE répondront au traitement de PPI au cours d'un an et éviteront potentiellement la rechute et les chirurgies invasives complémentaires. »

James P. Franciosi, DM, auteur d'étude et responsable supérieur, gastroentérologie, hépatologie et nutrition, hôpital pour enfants de Nemours

EoE est un état immunisé continuel, souvent provoqué par des réactions à certaines nourritures, cela mène à l'inflammation de l'oesophage. Les sympt40mes peuvent comprendre la déglutition difficile, la douleur thoracique, la brûlure de coeur, la douleur abdominale, la nausée, et le vomissement.

EoE devient de plus en plus plus courant avec des diagnostics neufs et le nombre total des patients augmentant annuellement. Plus de 30 pour cent d'enfants recevant la demande de règlement à long terme pour la rechute d'expérience d'EoE, mais actuel lui ne sont pas possibles pour prévoir qui est susceptible de souffrir une rechute.

Des enfants dans cette condition sont souvent traités avec les médicaments de PPI, qui sont également prescrits pour des conditions liées au reflux acides courantes.

L'équipe de recherche a trouvé que cela ayant quelles de trois variantes STAT6 qui sont couramment héritées ensemble augmente la chance que le traitement de PPI échouera des enfants avec EoE à une certaine remarque, pendant la phase à forte dose initiale de traitement ou l'année suivante du traitement de maintenance d'inférieur-dose.

Ces âges impliqués d'enfants d'étude de cohorte estimative et longitudinale 73 2-16 années qui ont contacté les critères diagnostiques pour EoE, répondus à l'de premières huit semaines du traitement quotidien de 2mg/kg PPI et ont été par la suite ramenées à 1 traitement quotidien de maintenance du mg/kg PPI pendant une année.

L'ADN génomique a été isolé, et le génotypage a été conduit. L'équipe de recherche a constaté que les patients qui au commencement répondent au traitement de PPI mais transportent un quelconque de trois variantes STAT6 spécifiques sont au risque accru de la rechute après un an de traitement de maintenance de PPI.

Franciosi a noté qu'un dosage qui est si bas ou trop élevé pourrait mener à l'échec de demande de règlement ou aux effets secondaires PPI-associés comprenant des infections des voies aériennes supérieures respiratoires et de GI.

« Il y a plus de travail à faire avant que nous puissions dire avec certitude que les enfants répondront au traitement de PPI pour cet état douloureux, » ayons dit Edouard B. Mougey, PhD, auteur important de l'étude, et un chercheur avec le centre de Nemours pour Pharmacogenomics et recherche de translation.

La « recherche est actuelle, et notre objectif continue à être de personnaliser, autant que possible, la demande de règlement et les soins que nous fournissons à chaque enfant. »

« Mon fils est actuel dans la rémission et a été sensible à PPIs, mais EoE est toujours un état continuel qu'il manage - de déterminer ce qu'il peut manger, à la mise à jour son grammage et niveaux énergétiques, » a dit Laura Moore, de Jacksonville, de Fla. et de mère d'un enfant avec EoE.

« Cette recherche aidera à améliorer la demande de règlement de mon fils allant vers l'avant, mais aide également d'autres chevreaux aura de meilleures expériences à l'avenir. »

Source:
Journal reference:

Mougey, E. B., et al. (2020) STAT6 Variants Associate With Relapse of Eosinophilic Esophagitis in Patients Receiving Long-Term Proton Pump Inhibitor Therapy. Clinical Gastroenterology and Hepatology. doi.org/10.1016/j.cgh.2020.08.020.