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Le varianti del gene possono fornire le bugne al riuscito trattamento dell'esofagite eosinofila pediatrica

Un gruppo di tre varianti del gene, ereditato comunemente insieme, può fornire le bugne al trattamento più riuscito dell'esofagite eosinofila pediatrica (EoE), un'infiammazione cronica della conduttura dell'alimento sconcertante spesso con la malattia da reflusso gastroesofageo (GERD).

Un nuovo studio, piombo dai ricercatori dal sistema della salubrità dei bambini di Nemours e pubblicato nella gastroenterologia ed in epatologia cliniche, identifica le varianti genetiche che contribuiscono a predire quali bambini con EoE non possono rispondere alla terapia del farmaco dell'inibitore (PPI) della pompa del protone come soluzione a lungo termine.

Il nostro scopo è di personalizzare la terapia per i bambini con EoE ha basato sul loro profilo genetico unico - trovando il farmaco giusto, alla giusta dose per il bambino giusto. Questo studio novello della ricerca identifica le varianti genetiche che possono aiutarci a predire quali bambini con EoE risponderanno alla terapia di PPI nel corso di un anno e potenzialmente eviteranno la ricaduta e le procedure dilaganti supplementari.„

James P. Franciosi, MD, studia l'autore e capo senior, la gastroenterologia, epatologia e nutrizione, ospedale pediatrico di Nemours

EoE è uno stato immune cronico, causato spesso dalle reazioni a determinati alimenti, quello piombo ad infiammazione dell'esofago. I sintomi possono comprendere inghiottire della difficoltà, il dolore toracico, l'ustione di cuore, il dolore addominale, la nausea ed il vomito.

EoE sta diventando sempre più più comune con sia le nuove diagnosi che il numero totale dei pazienti che aumentano annualmente. Più di 30 per cento dei bambini che ricevono il trattamento a lungo termine per la ricaduta di esperienza di EoE, ma corrente non sono possibili per predire chi è probabile soffrire una ricaduta.

I bambini con questa circostanza sono curati spesso con i farmaci di PPI, che egualmente sono prescritti per le circostanze in relazione con il riflusso acide comuni.

Il gruppo di ricerca ha trovato che quello che ha c'è ne di tre varianti STAT6 che sono ereditate comunemente insieme aumenta le probabilità che la terapia di PPI verrà a mancare i bambini con EoE ad un certo punto, durante la fase iniziale di terapia della alto-dose o l'anno successivo di terapia di manutenzione della basso dose.

Questo studio di gruppo futuro e longitudinale ha compreso le 73 età dei bambini 2-16 anni che hanno risposto ai criteri diagnostici per EoE, risposti all'otto settimane iniziali della terapia quotidiana di 2mg/kg PPI e successivamente sono stati fatti un passo - giù alla terapia quotidiana di manutenzione di 1 mg/kg PPI per un anno.

Il DNA genomico è stato isolato e genotyping è stato condotto. Il gruppo di ricerca ha trovato che i pazienti che inizialmente rispondono alla terapia di PPI ma portano c'è ne di tre varianti specifiche STAT6 sono al rischio aumentato di ricaduta dopo un anno di terapia di manutenzione di PPI.

Franciosi ha notato che un dosaggio che è troppo basso o troppo su potrebbe piombo all'errore del trattamento o agli effetti secondari PPI-associati compreso le infezioni superiori di GI e respiratorie del tratto.

“C'è più lavoro da fare prima che possiamo dire con certezza che i bambini risponderanno alla terapia di PPI per questo stato doloroso,„ abbiamo detto Edward B. Mougey, PhD, autore principale dello studio e un ricercatore con il centro di Nemours per Pharmacogenomics e la ricerca di traduzione.

“La ricerca è in corso ed il nostro scopo continua ad essere di personalizzare, il più possibile, il trattamento e la cura che forniamo ad ogni bambino.„

“Mio figlio è corrente nella remissione ed è stato rispondente a PPIs, ma EoE è ancora uno stato che costante sta gestendo - dalla determinazione che cosa può mangiare, al mantenimento il suoi peso e livelli energetici,„ ha detto Laura Moore, di Jacksonville, di Fla. e della madre di un bambino con EoE.

“Questa ricerca contribuirà a migliorare il trattamento di mio figlio che va in avanti, ma egualmente aiuta altri capretti avrà migliori esperienze in futuro.„

Source:
Journal reference:

Mougey, E. B., et al. (2020) STAT6 Variants Associate With Relapse of Eosinophilic Esophagitis in Patients Receiving Long-Term Proton Pump Inhibitor Therapy. Clinical Gastroenterology and Hepatology. doi.org/10.1016/j.cgh.2020.08.020.