Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

As variações do gene podem fornecer indícios ao tratamento bem sucedido da esofagite eosinophilic pediatra

Um grupo de três variações do gene, herdado geralmente junto, pode fornecer os indícios a um tratamento mais bem sucedido da esofagite eosinophilic pediatra (EoE), uma inflamação crônica da tubulação do alimento confundida frequentemente com a doença da maré baixa gastroesophageal (GERD).

Um estudo novo, conduzido por pesquisadores do sistema da saúde de crianças de Nemours e publicado na gastroenterologia e na hepatologia clínicas, identifica as variações genéticas que ajudam a prever que crianças com EoE não podem responder à terapia da medicamentação do inibidor (PPI) da bomba do protão como uma solução a longo prazo.

Nosso objetivo é personalizar a terapia para crianças com EoE baseou em seu perfil genético original - encontrando a medicamentação direita, na dose direita para a criança adequada. Este estudo novo da pesquisa identifica as variações genéticas que podem nos ajudar a prever que crianças com EoE responderão à terapia de PPI no curso de um ano e para evitar potencial ter uma recaída e procedimentos invasores adicionais.”

James P. Franciosi, DM, estuda o autor e chefe superior, gastroenterologia, hepatologia e nutrição, o hospital de crianças de Nemours

EoE é uma condição imune crônica, causada frequentemente por reacções a determinados alimentos, isso conduz à inflamação do esófago. Os sintomas podem incluir a absorção da dificuldade, a dor no peito, a queimadura de coração, a dor abdominal, a náusea, e vomitar.

EoE está tornando-se cada vez mais mais comum com diagnósticos novos e número total de pacientes que aumentam anualmente. Mais de 30 por cento das crianças que recebem o tratamento a longo prazo para a experiência de EoE têm uma recaída, mas actualmente não é possível prever quem é provável sofrer ter uma recaída.

As crianças com esta circunstância são tratadas frequentemente com as medicamentações de PPI, que são prescritas igualmente para condições maré baixa-relacionadas do ácido comum.

A equipa de investigação encontrou que isso que tem algumas de três variações STAT6 que são herdadas geralmente junto aumenta as probabilidades que a terapia de PPI falhará crianças com EoE em algum momento, na fase inicial da terapia da alto-dose ou no ano subseqüente de terapia da manutenção da baixo-dose.

Este estudo de coorte em perspectiva, longitudinal envolveu 73 idades das crianças 2-16 anos velhas quem encontrou os critérios diagnósticos para EoE, respondidos ao oito semanas iniciais da terapia diária de 2mg/kg PPI e foi pisado subseqüentemente - para baixo à terapia diária da manutenção de 1 mg/kg PPI por um ano.

O ADN Genomic foi isolado, e genotyping foi conduzido. A equipa de investigação encontrou que os pacientes que inicialmente respondem à terapia de PPI mas levam algumas de três variações STAT6 específicas estão no risco aumentado de têm uma recaída após um ano de terapia da manutenção de PPI.

Franciosi notou que uma dosagem que fosse demasiado baixa ou demasiado altamente poderia conduzir à falha do tratamento ou aos efeitos secundários PPI-associados que incluem infecções superiores respiratórias e do SOLDADO do intervalo.

“Há mais trabalho a ser feito antes que nós possamos dizer com certeza que as crianças responderão à terapia de PPI para esta condição dolorosa,” dissermos Edward B. Mougey, PhD, autor principal do estudo, e um pesquisador com centro de Nemours para Pharmacogenomics e a pesquisa Translational.

A “pesquisa é em curso, e nosso objetivo continua a ser personalizar, tanto quanto possível, o tratamento e o cuidado que nós fornecemos a cada criança.”

“Meu filho é actualmente na remissão e foi responsivo a PPIs, mas EoE é ainda uma condição que constante está controlando - de determinar o que pode comer, à manutenção seus níveis do peso e de energia,” disse Laura Moore, de Jacksonville, de Fla. e de matriz de uma criança com EoE.

“Esta pesquisa ajudará a melhorar o tratamento do meu filho que vai para a frente, mas igualmente ajuda outros cabritos terá melhores experiências no futuro.”

Source:
Journal reference:

Mougey, E. B., et al. (2020) STAT6 Variants Associate With Relapse of Eosinophilic Esophagitis in Patients Receiving Long-Term Proton Pump Inhibitor Therapy. Clinical Gastroenterology and Hepatology. doi.org/10.1016/j.cgh.2020.08.020.