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Las variantes del gen pueden ofrecer pistas al tratamiento acertado de la esofagitis eosinófila pediátrica

Un grupo de tres variantes del gen, heredado común juntas, puede ofrecer las pistas a un tratamiento más acertado de la esofagitis eosinófila pediátrica (EoE), una inflamación crónica del tubo de la comida confundido a menudo con la enfermedad del reflujo gastroesofágico (GERD).

Un nuevo estudio, llevado por los investigadores de sistema de la salud de niños de Nemours y publicado en gastroenterología y Hepatology clínicos, determina las variantes genéticas que ayudan a predecir qué niños con EoE pueden no responder a la terapia de la medicación del inhibidor (PPI) de la bomba del protón como solución a largo plazo.

Nuestra meta es personalizar la terapia para los niños con EoE basó en su perfil genético único - encontrando la medicación derecha, en la dosis correcta para el niño adecuado. Este estudio nuevo de la investigación determina las variantes genéticas que pueden ayudarnos a predecir qué niños con EoE responderán a la terapia de PPI a lo largo de un año y potencialmente evitarán recaída y procedimientos invasores adicionales.”

James P. Franciosi, Doctor en Medicina, estudia al autor y jefe mayor, gastroenterología, Hepatology y nutrición, el hospital de niños de Nemours

EoE es una condición inmune crónica, causada a menudo por reacciones a ciertas comidas, eso lleva a la inflamación del esófago. Los síntomas pueden incluir tragar de la dificultad, dolor de pecho, la quemadura de corazón, el dolor abdominal, la náusea, y vomitar.

EoE está llegando a ser cada vez más común con nuevas diagnosis y el número total de pacientes que aumentan anualmente. El más de 30 por ciento de niños que reciben el tratamiento a largo plazo para la recaída de la experiencia de EoE, sino no es actualmente posibles predecir quién es probable sufrir una recaída.

Tratan a los niños con esta condición a menudo con las medicaciones de PPI, que también se prescriben para las condiciones reflujo-relacionadas del ácido común.

El equipo de investigación encontró que eso que tiene ningunas de tres variantes STAT6 que se heredan común juntas aumenta las probabilidades que la terapia de PPI fallará a niños con EoE en algún momento, en la fase inicial de la terapia de la alto-dosis o el año subsiguiente de terapia del mantenimiento de la inferior-dosis.

Este estudio ficticio anticipado, longitudinal implicó 73 edades de los niños 2-16 años que cumplieron las consideraciones diagnósticas para EoE, respondidas a las ocho semanas iniciales de la terapia diaria de 2mg/kg PPI y fueron reducidos posteriormente a la terapia diaria del mantenimiento de 1 mg/kg PPI por un año.

La DNA Genomic fue aislada, y el genotyping conducto. El equipo de investigación encontró que los pacientes que responden a la terapia de PPI pero llevan inicialmente ningunas de tres variantes específicas STAT6 están en el riesgo creciente de recaída después de un año de terapia del mantenimiento de PPI.

Franciosi observó que una dosificación que es demasiado baja o demasiado alta podría llevar a la falla del tratamiento o a los efectos secundarios PPI-asociados incluyendo infecciones respiratorias y del SOLDADO ENROLLADO EN EL EJÉRCITO superiores del trecho.

“Hay más trabajo que se hará antes de que poder decir con la certeza que los niños responderán a la terapia de PPI para esta condición dolorosa,” dijéramos a Edward B. Mougey, doctorado, autor importante del estudio, e investigador con el centro de Nemours para Pharmacogenomics y la investigación de translación.

La “investigación está en curso, y nuestra meta continúa ser personalizar, tanto cuanto sea posible, el tratamiento y el cuidado que ofrecemos a cada niño.”

“Mi hijo es actualmente en la remisión y ha sido responsivo a PPIs, pero EoE sigue siendo una condición constante que él está manejando - de determinar qué él puede comer, a mantener sus niveles del peso y de energía,” dijo a Laura Moore, de Jacksonville, de Fla. y del molde-madre de un niño con EoE.

“Esta investigación ayudará a perfeccionar el tratamiento de mi hijo que va adelante, pero también ayuda a otros cabritos tendrá mejores experiencias en el futuro.”

Source:
Journal reference:

Mougey, E. B., et al. (2020) STAT6 Variants Associate With Relapse of Eosinophilic Esophagitis in Patients Receiving Long-Term Proton Pump Inhibitor Therapy. Clinical Gastroenterology and Hepatology. doi.org/10.1016/j.cgh.2020.08.020.