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L'étude indique la diversité complexe et vaste de la variation génétique africaine

L'étude, dans laquelle six chercheurs d'esprits étaient impliqués, prouvent que ces variantes neuf découvertes ont été trouvées en grande partie parmi les groupes ethnolinguistic neuf échantillonnés.

Les chercheurs ont recensé la preuve neuve pour la sélection naturelle aux environs de 62 gènes précédemment non rapportés liés à l'immunité, à la réparation de l'ADN et au métabolisme viraux.

Ils ont observé les configurations complexes du mélange héréditaire à l'intérieur et entre des populations, à côté de la preuve que les populations de Zambie étaient un site intermédiaire susceptible le long des routes de l'extension des populations Bantou-parlantes.

Ces découvertes améliorent la compréhension actuelle du transfert en travers du continent, et recensent des réactions au flux humain de la maladie et de gène en tant que causes déterminantes intenses de variation de population.

L'étude contribue une source principale neuve de caractéristiques génomiques africaines, qui présentent la diversité complexe et vaste de la variation génétique africaine et qui supporteront la recherche pour les décennies à venir.

L'Afrique est le continent avec des expositions de la diversité génétique la plus grande et de cette étude l'importance des caractéristiques génomiques africaines pour prendre la recherche de la science et de santé vers l'avant. C'est une étape importante en réparant des polarisations existantes dans les données disponibles pour la recherche, qui entravent l'étude des problèmes de santé africains et de la recherche globale d'étroits. »

Zané Lombard, auteur supérieur et professeur agrégé d'étude, Division de génétique humaine dans la faculté des sciences de santé, université du Witwatersrand et service de laboratoire national de santé

Lombard a abouti l'étude sous les auspices de l'hérédité humaine et la santé le consortium de l'Afrique (H3Africa) en association avec M. Neil Hanchard, l'université de Baylor du médicament, le Texas, aux Etats-Unis, et le M. Adebowale Adeyemo, institut de recherches national de génome humain, le Maryland, Etats-Unis

Les membres du consortium de H3Africa qui a contribué à ce travail comportent des gens de 24 institutions en travers de l'Afrique, y compris l'institut de Sydney Brenner pour les biosciences moléculaires (SBIMB) dans la faculté des sciences de santé à l'université d'esprits.

Le M. Ananyo Choudhury Du SBIMB, M. Dhriti Sengupta, professeur Scott Hazelhurst et M. Shaun Aron ont abouti des analyses et écrivant le papier, alors que professeur Michèle Ramsay, directeur du SBIMB, participait à élaborer le modèle d'étude et était un investigateur principal qui a contribué des échantillons vers cet effort de ordonnancement de grande puissance.

426 personnes, 13 pays africains, 50 groupes ethonlinguistic

L'étude a trouvé une vaste largeur de diversité génomique parmi ces génomes, avec chaque groupe ethnolinguistic hébergeant des milliers de seuls variants génétiques.

Non seulement les populations de la même région géographique mais même ceux du même pays ont montré beaucoup de variation parmi elles-mêmes, réfléchissant l'histoire profonde et la diversité génomique riche en travers de l'Afrique.

« Nous avions l'habitude une grande variété de techniques de calcul pour gagner des analyses dans l'histoire de population, adaptation environnementale, et la susceptibilité aux maladies de ces génomes », indique Choudhury, premier auteur de l'étude et un scientifique supérieur au SBIMB.

« Nous pouvions découvrir plus de 3 millions de variantes nouvelles dans ces génomes. C'était après comparaison avec plus de 1000 génomes africains dans des dépôts publics, proposant que le potentiel pour découvrir des variants génétiques nouveaux en ordonnançant les populations africaines soit toujours loin de saturation. »

Première preuve d'Afrique de l'Est au transfert 50+ du Nigéria il y a des rétablissements

En plus de la contribution à l'immense quantité de variation nouvelle observée dans les populations africaines, l'inclusion des groupes précédemment non étudiés de population dans l'étude a permis à des scientifiques d'ajouter des pièces de puzzle au puzzle des interactions et des événements historiques déterminés de transfert sur le continent.

La « inclusion des génomes africains nouveaux dans notre étude a fortement supporté la Zambie comme site intermédiaire dans la route de Bantou-transfert aux sud et à l'est du continent, » a dit M. Shaun Aron, analyste de fil sur la composante de génétique de population de l'étude et un conférencier dans le SBIMB.

Le mouvement de support de preuve de l'Afrique de l'Est vers le Nigéria central entre il y a 1500 et 2000 ans a été indiqué par l'identification d'une quantité considérable d'ascendance africaine est, particulièrement Nilo-Saharienne du Tchad, dans un groupe ethnolinguistic nigérien central, le Berom.

« Ceci met en valeur le mouvement historique complexe des gens sur le continent et diversité même des groupes africains proximally proches, » dit Aron.

Les viraux infection pourraient former des différences génomiques

Les chercheurs ont trouvé plus de 100 endroits du génome qui avait probablement été sous la sélection naturelle ; une importante proportion dont ont été associés aux gènes associés par immunité.

La sélection naturelle - « sélecté par nature » - vient du travail de Charles Darwin dans la survie du plus en bonne santé. Il signifie que quand des personnes sont exposées à certains facteurs environnementaux (régime, viral infection, etc.) quelques variantes de gène peuvent donner les êtres humains qui les portent en leur génome un avantage ajouté pour survivre.

« Tandis que des gènes impliqués dans la résistance aux maladies insecte-transmises comme la malaria et la maladie du sommeil ont été longtemps connus pour être franchement sélectés, notre étude prouve que d'autres viraux infection pourraient avoir également aidé à former des différences génomiques entre les gens et des groupes en modifiant la fréquence des gènes qui affectent la susceptibilité de la maladie des personnes, » indique M. Dhriti Sengupta du SBIMB et de celui des analystes de fil.

En outre, les signes de choix n'étaient pas homogènes en travers du continent. Sengupta dit, « là étaient des variations apparentes des signes de choix entre différentes parties du continent, indiquer que les local-adaptations de grande puissance pourraient avoir accompagné le transfert des populations aux géographies neuves, et exposition conséquente aux régimes neufs et aux agents pathogènes. »

Les signes de choix font partie du génome qui nous donnent une signature (signe) que la partie spécifique du génome était sous la pression de choix à une certaine remarque.

Accès africain au médicament de précision

Lombard, un auteur supérieur sur le papier et un professeur agrégé dans la Division de la génétique humaine aux esprits, indique : « Les découvertes ont la pertinence grande, de la recherche en matière de génétique de population dans l'histoire du homme et le transfert, avec la recherche clinique dans le choc des variantes spécifiques sur des résultats de santé ».

Les prochaines opérations immédiates comprennent davantage d'inspection des découvertes initiales et d'accroître les caractéristiques de représenter des populations plus africaines.

L'espoir de chercheurs que leur travail mènera à une reconnaissance plus large de l'ampleur de la variation génomique non cataloguée en travers du continent africain et au besoin d'inclusion prolongée des nombreuses diverses populations en Afrique dans la recherche génomique.

« Ajouter des caractéristiques génomiques de toutes les populations globales - comprenant l'Afrique - est essentiel pour s'assurer que chacun peut tirer bénéfice des avances dans la santé que le médicament de précision offre, » dit Lombard. Le médicament de précision - ou médicament « personnalisé » - se rapporte à la demande de règlement et à la prévention de la maladie qui tient compte de la variabilité individuelle dans les gènes, l'environnement, et le mode de vie pour chaque personne.

Recherche génomique africaine en Afrique, par des Africains

L'étude représente une étape importante en avançant la capacité génomique africaine de recherches. Au lieu des caractéristiques africaines s'analysant ailleurs - comme a été la tendance générale au cours de la dernière décennie - cette recherche a été conduit principalement par les chercheurs africains locaux employant les installations de calcul locales.

Les études comme ce un point culminant l'importance de calculer la capacité d'infrastructure et de stockage pour de grandes caractéristiques projette aux esprits et en Afrique du Sud.

L'infrastructure telle que le boîtier calculant aux esprits, déterminés et managés par professeur Scott Hazelhurst, directeur de la bio-informatique d'esprits, est essentielle pour supporter des ensembles de données africains génomiques de recherches et d'élevage. Il dit : Les « initiatives telles que le consortium de H3Africa ont jeté les fondements pour stimuler et encourager la recherche de collaboration en Afrique, qui a rendu des études comme ces derniers possibles. »

Professeur Michèle Ramsay, directeur du SBIMB, dit : « Cette étude, dans une certaine mesure, annonce la disponibilité de l'infrastructure et des qualifications analytiques pour la recherche génomique de grande puissance sur le continent. »

Source:
Journal reference:

Choudhury, A., et al.(2020) High-depth African genomes inform human migration and health. Nature. doi.org/10.1038/s41586-020-2859-7.