Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Lo studio rivela la diversità complessa e vasta della variazione genetica africana

Lo studio, in cui sei ricercatori di spiriti erano implicati, indica che queste varianti recentemente scoperte sono state trovate principalmente fra i gruppi ethnolinguistic recentemente campionati.

I ricercatori hanno identificato la nuova prova per la selezione naturale nella zona di 62 geni precedentemente non riferiti connessi con immunità virale, la riparazione del DNA ed il metabolismo.

Hanno osservato i reticoli complessi di mescolanza ancestrale in seno e tra le popolazioni, accanto a prova che le popolazioni dallo Zambia erano un sito intermedio probabile lungo gli itinerari di espansione delle popolazioni Bantu-parlanti.

Questi risultati migliorano la comprensione corrente della migrazione attraverso il continente ed identificano le risposte alla malattia ed al flusso genico umani come forti fattori determinanti della variazione della popolazione.

Lo studio contribuisce una nuova sorgente principale dei dati genomica africani, che montrano la diversità complessa e vasta della variazione genetica africana e che supporteranno la ricerca per i decenni a venire.

L'Africa è il continente con le manifestazioni studio di questo e di più grande diversità genetica l'importanza dei dati genomica africani per portare la ricerca di salubrità e di scienza in avanti. È un punto importante nella riparazione delle tendenziosità attuali nei dati disponibili per la ricerca, che ostacolano lo studio sui problemi sanitari africani e sulla ricerca globale degli stretti.„

Il lombardo di Zané, studia l'autore senior e professore associato, divisione della genetica umana nella facoltà delle scienze di salubrità, università del Witwatersrand e servizio di laboratorio nazionale di salubrità

Il lombardo piombo lo studio sotto gli auspici dell'eredità umana e la salubrità il consorzio dell'Africa (H3Africa) in collaborazione con il Dott. Neil Hanchard, l'istituto universitario di Baylor di medicina, il Texas, negli S.U.A. ed il Dott. Adebowale Adeyemo, istituto di ricerca nazionale del genoma umano, Maryland, S.U.A.

I membri del consorzio di H3Africa che ha contribuito a questo lavoro comprendono la gente da 24 istituzioni attraverso l'Africa, compreso l'istituto di Sydney Brennero per scienze biologiche molecolari (SBIMB) nella facoltà delle scienze di salubrità all'università di spiriti.

Il Dott. Ananyo Choudhury Dello SBIMB, il Dott. Dhriti Sengupta, il professor Scott Hazelhurst ed il sig. Shaun Aron piombo le analisi e scrivendo il documento, mentre il professor Michèle Ramsay, Direttore dello SBIMB, ha partecipato ad elaborare la progettazione di studio ed era un ricercatore principale che ha contribuito i campioni verso questo sforzo d'ordinamento su grande scala.

426 persone, 13 paesi africani, 50 gruppi ethonlinguistic

Lo studio ha trovato una vasta larghezza di diversità genomica fra questi genoma, con ogni gruppo ethnolinguistic che harbouring migliaia di varianti genetiche uniche.

Non solo le popolazioni dalla stessa regione geografica ma anche quelle dallo stesso paese hanno mostrato moltissima variazione se stessi, riflettendo la cronologia profonda e la diversità genomica ricca attraverso l'Africa.

“Abbiamo usato un'ampia varietà di tecniche di calcolo per guadagnare le comprensioni in cronologia della popolazione, adattamento ambientale e la predisposizione alle malattie da questi genoma„, dice Choudhury, il primo autore dello studio e uno scienziato senior allo SBIMB.

“Potevamo scoprire oltre 3 milione varianti novelle all'interno di questi genoma. Ciò era dopo il confronto con più di 1000 genoma africani in repository pubbliche, suggerenti che il potenziale per la scoperta delle varianti genetiche novelle ordinando le popolazioni africane fosse ancora lontano da saturazione.„

Prima prova dell'Africa orientale a migrazione 50+ della Nigeria le generazioni fa

Oltre al contributo alla quantità grande di variazione novella osservata in popolazioni africane, l'inserimento dei gruppi precedentemente non studiati della popolazione nello studio ha permesso agli scienziati di aggiungere i pezzi di puzzle al puzzle delle interazioni e degli eventi storici stabiliti di migrazione sul continente.

“L'inclusione dei genoma africani novelli nel nostro studio ha supportato forte lo Zambia come sito intermedio nell'itinerario di Bantu-migrazione al sud ed ad est del continente,„ ha detto il sig. Shaun Aron, analista del cavo sulla componente di genetica di popolazione dello studio e su un conferenziere nello SBIMB.

Il movimento supportante di prova dall'Africa orientale in Nigeria centrale fra 1500 e 2000 anni fa è stato rivelato attraverso l'identificazione di una quantità sostanziale di ascendenza africana orientale, particolarmente nilo-sahariana dalla Repubblica del Chad, in un gruppo ethnolinguistic nigeriano centrale, il Berom.

“Questo evidenzia il movimento storico complesso della gente sul continente e diversità anche dei gruppi africani proximally vicini,„ dice Aron.

Le infezioni virali hanno potuto modellare le differenze genomiche

I ricercatori hanno trovato più di 100 aree del genoma che probabilmente era stato nell'ambito della selezione naturale; una proporzione importante di cui sono stati associati con immunità ha collegato i geni.

La selezione naturale - “selezionato di natura„ - viene dal lavoro di Charles Darwin nella sopravvivenza dell'più adatto. Significa che quando le persone sono esposte a determinati fattori ambientali (dieta, infezione virale, ecc.) alcune varianti del gene possono dare gli esseri umani che li sopportano in loro genoma un vantaggio aggiunto per sopravvivere a.

“Mentre i geni in questione nella resistenza alle malattie insetto-trasmesse come malaria e la malattia del sonno lungamente sono stati conosciuti per essere selezionati positivamente, il nostro studio indica che altre infezioni virali potrebbero anche contribuire a modellare le differenze genomiche fra la gente e gruppi alterando la frequenza dei geni che pregiudicano la predisposizione della malattia delle persone,„ dice il Dott. Dhriti Sengupta dello SBIMB e di quello degli analisti del cavo.

Inoltre, i segnali di selezione non erano omogenei attraverso il continente. Sengupta dice, “là era le variazioni notevoli nei segnali di selezione fra le parti differenti del continente, l'indicazione che gli locale-adattamenti su grande scala potrebbero accompagnare la migrazione delle popolazioni alle nuove geografie e l'esposizione conseguente alle nuove diete ed agli agenti patogeni.„

I segnali di selezione fanno parte del genoma che ci danno un'impronta (segnale) che la parte specifica del genoma era sotto pressione di selezione ad un certo punto.

Accesso africano alla medicina di precisione

Il lombardo, un autore senior sul documento e un professore associato nella divisione della genetica umana agli spiriti, dice: “I risultati hanno vasta pertinenza, da ricerca di genetica di popolazione su storia dell'umanità e su migrazione, con ricerca clinica sull'impatto delle varianti specifiche sui risultati di salubrità„.

I punti seguenti immediati comprendono ulteriore esame dei risultati iniziali e di fare leva i dati rappresentare le popolazioni più africane.

La speranza che dei ricercatori il loro lavoro piombo all'più ampio riconoscimento delle dimensioni della variazione genomica non catalogata attraverso il continente africano ed all'esigenza dell'inclusione continuata delle molte diverse popolazioni in Africa nella ricerca di genomica.

“Aggiungere i dati genomica da tutte le popolazioni globali - compreso l'Africa - è essenziale per assicurarsi che ognuna possa trarre giovamento dagli avanzamenti nella salubrità che la medicina di precisione offre,„ dice il lombardo. La medicina di precisione - o medicina “personale„ - si riferisce al trattamento ed alla prevenzione di malattia che considera la variabilità determinata in geni, nell'ambiente e nello stile di vita per ogni persona.

Ricerca genomica africana in Africa, dagli Africani

Lo studio rappresenta una pietra miliare importante nell'avanzamento della capacità africana della ricerca di genomica. Invece dei dati africani che sono analizzati altrove - come è stata la tendenza generale negli ultimi dieci anni - questa ricerca è stato condotto principalmente dai ricercatori africani locali che usando gli impianti di calcolo locali.

Gli studi come questo un punto culminante l'importanza di computazione della capacità di memoria e dell'infrastruttura per i grandi dati aggetta agli spiriti e nel Sudafrica.

L'infrastruttura quale il cluster di calcolo agli spiriti, stabiliti e gestiti dal professor Scott Hazelhurst, Direttore di bioinformatica di spiriti, è essenziale per supportare i gruppi di dati africani della ricerca e di crescita di genomica. Dice: “Le iniziative quale il consorzio di H3Africa hanno gettato la base per promuovere ed incoraggiare la ricerca di collaborazione in Africa, che ha permesso gli studi come questi.„

Il professor Michèle Ramsay, Direttore dello SBIMB, dice: “Questo studio, in un certo senso, annuncia la disponibilità sia dell'infrastruttura che delle abilità analitiche per la ricerca su grande scala di genomica sul continente.„

Source:
Journal reference:

Choudhury, A., et al.(2020) High-depth African genomes inform human migration and health. Nature. doi.org/10.1038/s41586-020-2859-7.