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O estudo revela a diversidade complexa e vasta da variação genética africana

O estudo, em que seis pesquisadores das sagacidades eram involvidos, mostra que estas variações recentemente descobertas estiveram encontradas na maior parte entre grupos ethnolinguistic recentemente provados.

Os pesquisadores identificaram a evidência nova para a selecção natural em e à volta de 62 genes previamente não-relatados associados com a imunidade viral, o reparo do ADN e o metabolismo.

Observaram testes padrões complexos da mistura ancestral dentro e entre das populações, ao lado da evidência que as populações da Zâmbia eram um local intermediário provável ao longo das rotas da expansão de populações Bantu-faladoras.

Estes resultados melhoram a compreensão actual da migração através do continente, e identificam respostas ao fluxo humano da doença e do gene como causas determinantes fortes da variação da população.

O estudo contribui uma fonte principal nova de dados genomic africanos, que apresentam a diversidade complexa e vasta da variação genética africana e que apoiarão a pesquisa durante as próximas décadas.

África é o continente com mostras da grande diversidade genética e do este estudo a importância de dados genomic africanos para tomar a pesquisa da ciência e da saúde para a frente. É uma etapa importante em rectificar polarizações existentes nos dados disponíveis para a pesquisa, que impedem do estudo de problemas de saúde africanos e da pesquisa global dos estreitos.”

O Lombard de Zané, estuda o autor superior e o professor adjunto, a divisão da genética humana na faculdade de ciências da saúde, a universidade do Witwatersrand e serviço de laboratório nacional da saúde

O Lombard conduziu o estudo sob a égide da herança humana e a saúde no consórcio de África (H3Africa) em colaboração com o Dr. Neil Hanchard, na faculdade de Baylor da medicina, no Texas, nos EUA, e no Dr. Adebowale Adeyemo, instituto de investigação nacional do genoma humano, Maryland, EUA

Os membros do consórcio de H3Africa que contribuiu a este trabalho compreendem povos das 24 instituições através de África, incluindo o instituto de Sydney Brenner para a ciência biológica molecular (SBIMB) na faculdade de ciências da saúde na universidade de sagacidades.

O Dr. Ananyo Choudhury Do SBIMB, o Dr. Dhriti Sengupta, o professor Scott Hazelhurst e o Sr. Shaun Aron conduziram análises e escrevendo o papel, quando o professor Michèle Ramsay, director do SBIMB, participou em desenvolver o projecto do estudo e foi um investigador principal que contribuísse amostras para este esforço arranjando em seqüência em grande escala.

426 indivíduos, 13 países africanos, 50 grupos ethonlinguistic

O estudo encontrou uma largura vasta da diversidade genomic entre estes genomas, com cada grupo ethnolinguistic que abriga milhares de variações genéticas originais.

Não somente as populações da mesma região geográfica mas mesmo aquelas do mesmo país mostraram muita variação entre se, refletindo a história profunda e a diversidade genomic rica através de África.

“Nós usamos uma grande variedade de técnicas computacionais para ganhar introspecções na história da população, adaptação ambiental, e a susceptibilidade às doenças destes genomas”, diz Choudhury, primeiro autor do estudo e um cientista superior no SBIMB.

“Nós podíamos descobrir sobre 3 milhão variações novas dentro destes genomas. Isto era após a comparação com os mais de 1000 repositórios africanos dos genomas em público, sugerindo que o potencial para descobrir variações genéticas novas arranjando em seqüência populações africanas fosse ainda longe da saturação.”

Primeira evidência de East Africa à migração 50+ de Nigéria gerações há

Além do que a contribuição à vasta quantidade de variação nova observada em populações africanas, a inclusão de grupos previamente por estudar da população no estudo permitiu cientistas de adicionar partes do enigma à serra de vaivém de interacções e de eventos históricos estabelecidos da migração no continente.

A “inclusão de genomas africanos novos em nosso estudo apoiou fortemente a Zâmbia como um local intermediário na rota da Bantu-migração ao sul e ao leste do continente,” disse o Sr. Shaun Aron, analista do chumbo no componente da genética de população do estudo e em um conferente no SBIMB.

O movimento de apoio da evidência de East Africa a Nigéria central entre 1500 e 2000 anos há foi revelado através da identificação de um montante substancial de ascendência africana do leste, particularmente Nilo-Sariano de Chade, em um grupo ethnolinguistic nigeriano central, o Berom.

“Isto destaca o movimento histórico complexo dos povos no continente e diversidade mesmo de grupos africanos proximally próximos,” diz Aron.

As infecções virais puderam dar forma a diferenças genomic

Os pesquisadores encontraram mais de 100 áreas do genoma que tinha estado provavelmente sob a selecção natural; uma proporção importante de que foram associados com os genes relativos imunidade.

A selecção natural - “selecionado por natureza” - vem do trabalho de Charles Darwin na sobrevivência do mais apto. Significa que quando os indivíduos são expor a determinados factores ambientais (dieta, infecção viral, etc.) algumas variações do gene podem dar os seres humanos que os carregam em seu genoma uma vantagem adicionada sobreviver.

“Quando os genes envolvidos na resistência às doenças insecto-transmitidas como a doença da malária e de sono forem sabidos por muito tempo para ser seleccionados positivamente, nosso estudo mostra que outras infecções virais poderiam igualmente ter ajudado a dar forma a diferenças genomic entre povos e grupos alterando a freqüência dos genes que afectam a susceptibilidade da doença dos indivíduos,” diz o Dr. Dhriti Sengupta do SBIMB e de esse dos analistas do chumbo.

Também, os sinais de selecção não eram homogéneos através do continente. Sengupta diz, “lá era variações visíveis em sinais de selecção entre partes diferentes do continente, indicação de que as local-adaptações em grande escala puderam ter acompanhado a migração das populações às geografias novas, e a exposição conseqüente às dietas novas e aos micróbios patogénicos.”

Os sinais de selecção são as partes do genoma que nos dão uma assinatura (sinal) que a parte específica do genoma estava sob a pressão da selecção em algum momento.

Acesso africano à medicina da precisão

O Lombard, um autor superior no papel e um professor adjunto na divisão da genética humana em sagacidades, dizem: “Os resultados têm a importância larga, da pesquisa da genética de população na história da humanidade e na migração, à pesquisa clínica no impacto de variações específicas sobre resultados da saúde”.

Os passos seguintes imediatos incluem um exame mais adicional dos resultados iniciais e de leveraging os dados representar umas populações mais africanas.

A esperança que dos pesquisadores seu trabalho conduzirá a um reconhecimento mais largo da extensão da variação genomic uncatalogued através do continente africano e à necessidade para a inclusão continuada de muitas populações diversas em África na pesquisa da genómica.

“Adicionar dados genomic de todas as populações globais - incluindo África - é essencial assegurar-se de que todos possa tirar proveito dos avanços na saúde que a medicina da precisão oferece,” diz o Lombard. A medicina da precisão - ou medicina “personalizada” - refere o tratamento e a prevenção da doença que leva em consideração a variabilidade individual nos genes, no ambiente, e no estilo de vida para cada pessoa.

Pesquisa genomic africana em África, por africanos

O estudo representa um marco miliário principal em avançar a capacidade africana da pesquisa da genómica. Em vez dos dados africanos que estão sendo analisados em outra parte - como foi a tendência geral ao longo da última década - esta pesquisa foi conduzido predominante pelos pesquisadores africanos locais que usam facilidades computacionais locais.

Os estudos como este um destaque a importância de computar a capacidade da infra-estrutura e de armazenamento para grandes dados projectam-se em sagacidades e em África do Sul.

A infra-estrutura tal como o conjunto de computação nas sagacidades, estabelecidas e controladas pelo professor Scott Hazelhurst, director da bioinformática das sagacidades, é essencial apoiar conjunto de dados africanos da pesquisa e do crescimento da genómica. Diz: As “iniciativas tais como o consórcio de H3Africa colocaram a fundação para promover e incentivar a pesquisa colaboradora em África, que tornou estudos como estes possíveis.”

O professor Michèle Ramsay, director do SBIMB, diz: “Este estudo, de um certo modo, anuncia a disponibilidade da infra-estrutura e de habilidades analíticas para a pesquisa em grande escala da genómica sobre o continente.”

Source:
Journal reference:

Choudhury, A., et al.(2020) High-depth African genomes inform human migration and health. Nature. doi.org/10.1038/s41586-020-2859-7.