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El estudio revela diversidad compleja y extensa de la variación genética africana

El estudio, en el cual seis investigadores de los ingenios estaban implicados, muestra que estas variantes nuevamente descubiertas fueron encontradas sobre todo entre grupos ethnolinguistic nuevamente muestreados.

Los investigadores determinaron las nuevas pruebas de la selección natural en y alrededor de 62 genes previamente no denunciados asociados a inmunidad viral, a la reparación de la DNA y al metabolismo.

Observaron configuraciones complejas de la mezcla ancestral en y entre poblaciones, junto a pruebas que las poblaciones de Zambia eran un probable sitio intermedio a lo largo de las rutas de la extensión de poblaciones de Bantú-discurso.

Estas conclusión perfeccionan la comprensión actual de la migración a través del continente, y determinan reacciones al flujo humano de la enfermedad y del gen como determinantes fuertes de la variación de la población.

El estudio contribuye una nueva fuente importante de los datos genomic africanos, que muestran la diversidad compleja y extensa de la variación genética africana y que soportarán la investigación en las próximas décadas.

África es el continente con demostraciones de la diversidad genética más grande y de este estudio la importancia de los datos genomic africanos para tomar la investigación de la ciencia y de la salud adelante. Es un paso importante en la reparación de polarizaciones negativas existentes en los datos disponibles para la investigación, que obstaculizan el estudio de los problemas de salud africanos y de la investigación global de los estrechos.”

El lombardo de Zané, estudia al autor mayor y profesor adjunto, división de genética humana en la facultad de ciencias de la salud, universidad del Witwatersrand y servicio de laboratorio nacional de la salud

El lombardo llevó el estudio bajo los auspicios de la herencia humana y la salud en el consorcio de África (H3Africa) en asociación con el Dr. Neil Hanchard, la universidad de Baylor del remedio, Tejas, los E.E.U.U., y el Dr. Adebowale Adeyemo, instituto de investigación nacional del genoma humano, Maryland, los E.E.U.U.

Las piezas del consorcio de H3Africa que contribuyó a este trabajo comprenden a gente a partir de 24 instituciones a través de África, incluyendo el instituto de Sydney Brenner para la ciencia biológica molecular (SBIMB) en la facultad de ciencias de la salud en la universidad de ingenios.

El Dr. Ananyo Choudhury Del SBIMB, el Dr. Dhriti Sengupta, profesor Scott Hazelhurst y Sr. Shaun Aron llevaron análisis y escribiendo el papel, mientras que profesor Michèle Ramsay, director del SBIMB, participó en desarrollar el diseño del estudio y era un investigador principal que contribuyó muestras hacia este esfuerzo de secuencia en grande.

426 individuos, 13 países africanos, 50 grupos ethonlinguistic

El estudio encontró una anchura extensa de la diversidad genomic entre estos genomas, con cada grupo ethnolinguistic abrigando millares de variantes genéticas únicas.

No sólo las poblaciones de la misma región geográfica pero incluso ésas del mismo país mostraron mucha variación entre ellos mismos, reflejando la historia profunda y la diversidad genomic rica a través de África.

“Utilizamos una amplia variedad de técnicas de cómputo para ganar discernimientos en la historia de la población, adaptación ambiental, y la susceptibilidad a las enfermedades de estos genomas”, dice Choudhury, el primer autor del estudio y a un científico mayor en el SBIMB.

“Podíamos descubrir sobre 3 millones de variantes nuevas dentro de estos genomas. Esto estaba después de comparación con más de 1000 genomas africanos en los depósitos públicos, sugiriendo que el potencial para descubrir variantes genéticas nuevas ordenando las poblaciones africanas todavía está lejos de saturación.”

Primeras pruebas de la África del Este a la migración 50+ de Nigeria hace las generaciones

Además de contribuir a la gran cantidad de variación nueva observada en poblaciones africanas, la partícula extraña de los grupos previamente sin estudiar de la población en el estudio permitió a científicos agregar pedazos del rompecabezas al rompecabezas de acciones recíprocas y de acciones históricas establecidas de la migración en el continente.

La “partícula extraña de genomas africanos nuevos en nuestro estudio soportó fuertemente Zambia como sitio intermedio en la ruta de la Bantú-migración al sur y al este del continente,” dijo a Sr. Shaun Aron, analista del guía en el componente de la genética de población del estudio y un conferenciante en el SBIMB.

El movimiento que soportaba de las pruebas de la África del Este a Nigeria central entre hace 1500 y 2000 años fue revelado a través de la identificación de una cantidad sustancial de ascendencia africana del este, determinado Nilo-Sahariana de República eo Tchad, en un grupo ethnolinguistic nigeriano central, el Berom.

“Esto destaca el movimiento histórico complejo de la gente en el continente y diversidad incluso de grupos africanos proximally cercanos,” dice Aron.

Las infecciones virales pudieron dar forma diferencias genomic

Los investigadores encontraron más de 100 áreas del genoma que había estado probablemente bajo selección natural; una proporción importante cuyo fueron asociados a los genes relacionados inmunidad.

La selección natural - “seleccionado por naturaleza” - viene del trabajo de Charles Darwin en la supervivencia del más apto. Significa que cuando exponen a los individuos a ciertos factores ambientales (dieta, infección viral, etc.) algunas variantes del gen pueden dar a los seres humanos que los soportan en su genoma una ventaja adicional para sobrevivir.

“Mientras que los genes implicados en resistencia a las enfermedades insecto-transmitidas como malaria y enfermedad durmiente se han sabido de largo para ser seleccionados positivo, nuestro estudio muestra que otras infecciones virales habrían podido también ayudar a dar forma diferencias genomic entre la gente y los grupos alterando la frecuencia de los genes que afectan a la susceptibilidad de la enfermedad de los individuos,” dice al Dr. Dhriti Sengupta del SBIMB y el que está de los analistas del guía.

También, las señales de selección no eran homogéneas a través del continente. Sengupta dice, “allí era variaciones sensibles en señales de selección entre diversas partes del continente, la indicación de que las local-adaptaciones en grande pudieron haber acompañado la migración de poblaciones a las nuevas geografías, y la exposición consiguiente a las nuevas dietas y a los patógeno.”

Las señales de selección son parte del genoma que nos dan una firma (señal) que la parte específica del genoma estaba bajo presión de la selección en algún momento.

Acceso africano al remedio de la precisión

El lombardo, un autor mayor en el papel y un profesor adjunto en la división de genética humana en los ingenios, dice: “Las conclusión tienen importancia amplia, de la investigación de la genética de población en la historia de la humanidad y la migración, a la investigación clínica en el impacto de variantes específicas sobre resultados de la salud”.

Los pasos siguientes inmediatos incluyen el examen adicional de las conclusión iniciales y de leveraging los datos de representar poblaciones más africanas.

La esperanza de los investigadores que su trabajo llevará a un reconocimiento más amplio del fragmento de la variación genomic descatalogada a través del continente africano y a la necesidad de la partícula extraña continuada de las muchas poblaciones diversas en África en la investigación de la genómica.

“Agregar datos genomic de todas las poblaciones globales - incluyendo África - es esencial asegurarse de que todo el mundo puede beneficiarse de los avances en la salud que el remedio de la precisión ofrece,” dice al lombardo. El remedio de la precisión - o remedio “personalizado” - refiere al tratamiento y a la prevención de la enfermedad que tiene en cuenta variabilidad individual en genes, el ambiente, y la forma de vida para cada persona.

Investigación genomic africana en África, por los africanos

El estudio representa una piedra miliaria importante en el avance de capacidad africana de la investigación de la genómica. En vez de los datos africanos que eran analizados a otra parte - como ha sido la tendencia general durante la última década - esta investigación conducto predominante por los investigadores africanos locales que usaban instalaciones de cómputo locales.

Los estudios como este un punto culminante la importancia de calcular la infraestructura y la memoria para los datos grandes proyectan en los ingenios y en Suráfrica.

La infraestructura tal como el atado que calcula en los ingenios, establecidos y manejados por profesor Scott Hazelhurst, director de la bioinformática de los ingenios, es esencial soportar grupos de datos africanos de la investigación y del crecimiento de la genómica. Él dice: Las “iniciativas tales como el consorcio de H3Africa han puesto el asiento para fomentar y para animar la investigación colaborativa en África, que ha hecho estudios como éstos posibles.”

Profesor Michèle Ramsay, director del SBIMB, dice: “Este estudio, en cierto modo, anuncia la disponibilidad de la infraestructura y de las habilidades analíticas para la investigación en grande de la genómica sobre el continente.”

Source:
Journal reference:

Choudhury, A., et al.(2020) High-depth African genomes inform human migration and health. Nature. doi.org/10.1038/s41586-020-2859-7.