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Le mutazioni indipendenti possono piombo ai risultati erroneamente positivi negli uomini con carcinoma della prostata avanzato

Le mutazioni indipendenti, una volta presenti nel sangue, possono piombo ai risultati erroneamente positivi negli uomini con carcinoma della prostata avanzato che stanno subendo le biopsie liquide. Tali prove, che cercano le varianti nel DNA senza cellula che i tumori spargono nel plasma sanguigno, contribuiscono a determinare le opzioni adatte del trattamento.

Potete realmente misurare che cosa sta accadendo con il tumore di un paziente catturando un tiraggio di sangue.„

Dott. Colin Pritchard, professore associato della medicina del laboratorio e della patologia, scuola di medicina dell'università di Washington

Il Dott. Pritchard è egualmente il direttore associato della genetica e del laboratorio solido dei tumori alla medicina di UW.

La prova può guidare la terapia per i cancri già diagnosticati trovando le mutazioni che possono suggerire le scelte della medicina di precisione. La prova senza cellula del DNA offre la facilità e la convenienza di prove del campione di sangue a pazienti con cancro avanzato.

Ciò nonostante, Pritchard ed il suo gruppo indicano l'urgenza di valutazione della prestazione della prova senza cellula del DNA nelle sorgenti reali di comprensione e di pratica delle interferenze potenziali con l'accuratezza dei risultati dei test.

Due farmaci di trattamento del cancro, recentemente approvati dagli Stati Uniti Food and Drug Administration, o FDA, infatti, sono indicati per uso possibile se determinate mutazioni senza cellula del DNA compaiono nel plasma degli uomini di cui il carcinoma della prostata si è sparso.

Tuttavia, altri generi di mutazioni del DNA del non Cancro possono uscire i globuli ed entrare nel plasma.

Pritchard ha detto che gli scienziati della medicina di precisione stanno imparando più circa un fenomeno chiamato “ematopoiesi clonale„ che può interferire spesso con i risultati liquidi di biopsia del cancro. Le mutazioni in alcuni geni della riparazione del DNA - BRCA1, BRCA2 e BANCOMAT - sono associate con i cancri maschii e femminili.

“Purtroppo, questi stessi geni egualmente sono subiti una mutazione comunemente come conseguenza di ematopoiesi clonale,„ Pritchard ha detto.

Lui ed il suo gruppo di ricerca alla medicina di UW e l'istituto per la medicina di precisione, un'associazione di Brotman Baty fra la medicina di UW, bambini di Seattle e centro di ricerca sul cancro di Fred Hutchinson, esaminato il grado a cui l'ematopoiesi clonale stava confondendo la biopsia liquida del carcinoma della prostata risultano.

Hanno esaminato sia la prevalenza che lo spettro del gene di questa interferenza in pazienti che subiscono la prova senza cellula del DNA.

La loro pubblicazione compare questa settimana nell'edizione del giornale medico, l'oncologia del 5 novembre di JAMA.

I ricercatori hanno scoperto che le varianti del CHIP (ematopoiesi clonale di potenziale indeterminant) hanno rappresentato quasi la metà delle mutazioni somatiche della riparazione del DNA che la biopsia liquida ha individuato. La presenza di queste varianti del CHIP è diventato esponenzialmente più comune con l'età d'avanzamento dei pazienti.

I falsi positivi si sono trasformati in in una preoccupazione ancora maggior come due nuove classi di inibitori di PARP per carcinoma della prostata sono stato approvate a maggio 2020 - rucaparib e in olaparib. La gente con una prova liquida positiva di biopsia può essere candidati per queste droghe. Un falso positivo per questi trattamenti biomarcatore-guida può piombo a diagnosi sbagliata ed ai pazienti che ricevono la terapia inutile e inutile.

Circa metà del tempo quando il plasma è pensato per contenere una mutazione che guiderebbe la terapia con queste droghe, realmente contiene le varianti del CHIP, non varianti del DNA del carcinoma della prostata.

Quello significa che a metà circa di quelli provati, un paziente potrebbe essere detto che dovrebbe essere amministrato una droga che non è indicata per trattare il suo cancro, Pritchard ha spiegato.

La soluzione del questo problema di diagnosi sbagliata potenziale e del trattamento disorientato è fortunatamente abbastanza semplice. Pritchard ha detto che alla medicina di UW ed all'istituto di Brotman Baty per la medicina di precisione, il personale della medicina del laboratorio esamina una specie di controllo accoppiato: gli interi globuli dove l'ematopoiesi clonale è ed il plasma.

“Le buone notizie sono che, esaminando il compartimento cellulare di sangue, potete dire con niente male la certezza se qualcosa è cancro o qualcosa è ematopoiesi,„ lui avete detto.

Il gruppo di ricerca ha notato che alcune delle limitazioni del loro studio erano la piccola dimensione del campione (69 uomini), il suo approccio retrospettivo e le similarità all'interno della loro popolazione paziente, compreso le terapie priori degli uomini.

Source:
Journal reference:

Jensen, K., et al. (2020) Association of Clonal Hematopoiesis in DNA Repair Genes With Prostate Cancer Plasma Cell-free DNA Testing Interference. JAMA Oncology. doi.org/10.1001/jamaoncol.2020.5161.