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L'étude recense le risque génétique pour les caillots sanguins fatals dans des patients d'IBD

Les caillots sanguins sont la plus grande cause du décès dans les patients présentant des colites ulcéreuses (IBD) de ─ de maladie inflammatoire de l'intestin ou maladie de Crohn. Dans une étude rétrospective récent publiée en gastroentérologie de tourillon, les chercheurs de Cèdre-Sinai ont constaté qu'une combinaison des variants génétiques rares et courants dans quelques patients d'IBD a augmenté de manière significative leur risque de développer les maladies thromboemboliques caillot-entraînantes.

« La signature génétique que nous avons recensée davantage que doublé le risque de développer les caillots sanguins potentiellement fatals dans approximativement 1 dans 7 patients d'IBD, » a dit Dermot P. McGovern, DM, PhD, Joshua L. et Lisa Z. Greer Chair en génétique de maladie inflammatoire de l'intestin et l'auteur supérieur de l'étude.

Généralement plusieurs facteurs peuvent contribuer à la possibilité d'une personne de avoir la forme dangereuse de caillots sanguins dans leur fuselage, y compris l'hospitalisation, la chirurgie, l'âge et la grossesse.

« Tandis que le risque pour des caillots sanguins dans des patients d'IBD pourrait être attribué aux épisodes de l'inflammation sévère dans le tractus gastro-intestinal cela a mené à la chirurgie, ou à un effet secondaire de quelques médicaments, très peu a été connu au sujet du choc de la génétique sur ce risque, » a dit McGovern.

Les chercheurs avaient l'habitude le séquençage du génome et le génotypage entiers pour évaluer 792 patients d'IBD et puis pour recenser des configurations liées au développement des thromboembolisms veineux ou artériels. Chercheurs à l'institut grand du MIT et du Harvard à Cambridge, Massachusetts, et université de Tohoku à Sendaï, Japon, également contribué à l'étude.

Nous avons constaté que les variations génétiques rares qui ont un impact important sur le risque de caillot sanguin dans des patients d'IBD, combinées avec des repères génétiques plus courants qui ont moins de choc, permis nous à prévoient plus exactement le développement des caillots que regardant juste un de ces seules influences. En outre, les patients qui ont eu les empreintes digital génétiques rares et courantes ont développé les maladies thromboemboliques plus sérieuses. »

Takeo Naito, PhD, premier auteur de l'étude et un scientifique post-doctoral chez Cèdre-Sinai

La capacité de recenser les patients d'IBD qui sont au haut risque pour développer les caillots sanguins potentiellement mortels pourrait mener aux améliorations de la demande de règlement.

La « compréhension de l'influence des petits et grands variants génétiques que nous avons recensés permettrait à des médecins de fournir des soins médicaux plus précis ou plus personnalisés. Par exemple, il pourrait être sage de fournir le traitement anticoagulant régulier pour quelques patients d'IBD ou pour éviter d'employer certains médicaments thérapeutiques, » a dit McGovern.

L'information génétique neuve d'IBD a le potentiel d'aider certains des patients COVID-19 les plus malades, selon McGovern.

« Au delà de l'IBD, nous croyons que cette approche pourrait être employée pour recenser des gens au haut risque de développer des caillots comprenant, les gens qui deviennent infectés avec SARS-COV-2, où des caillots sanguins ont été associés aux la plupart des cas sévères. »

Source:
Journal reference:

Naito, T., et al. (2020) Prevalence and Effect of Genetic Risk of Thrombo-embolic Disease in Inflammatory Bowel Disease. Gastroenterology. doi.org/10.1053/j.gastro.2020.10.019.