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Lo studio identifica il rischio genetico per i coaguli di sangue interni nei pazienti di IBD

I coaguli di sangue sono la più grande causa della morte in pazienti con colite ulcerosa di viscere (IBD) del ─ infiammatorio di malattia o morbo di Crohn. In uno studio retrospettivo recentemente pubblicato in gastroenterologia del giornale, i ricercatori del Cedro-Sinai hanno trovato che una combinazione di varianti genetiche rare e comuni in alcuni pazienti di IBD ha aumentato significativamente il loro rischio di sviluppare le malattie thromboembolic grumo-causanti.

“L'impronta che genetica abbiamo identificato di più di quanto raddoppiato il rischio di sviluppare i coaguli di sangue potenzialmente interni in circa 1 in 7 pazienti di IBD,„ ha detto Dermot P. McGovern, MD, PhD, il Joshua L. e Lisa Z. Greer Chair nella genetica infiammatoria di malattia di viscere e l'autore senior dello studio.

Parecchi fattori possono contribuire generalmente alla probabilità di una persona di avere modulo pericoloso dei coaguli di sangue nel loro organismo, compreso l'ospedalizzazione, la chirurgia, l'età e la gravidanza.

“Mentre il rischio per i coaguli di sangue nei pazienti di IBD potrebbe essere attribuito agli episodi di infiammazione severa nel tratto gastrointestinale quello piombo a chirurgia, o ad un effetto collaterale di alcuni farmaci, pochissimo è stato conosciuto circa l'impatto della genetica su quel rischio,„ ha detto McGovern.

I ricercatori hanno usato l'intero sequenziamento del genoma e genotyping per valutare 792 pazienti di IBD e poi per identificare i reticoli connessi con lo sviluppo dei thromboembolisms venosi o arteriosi. Ricercatori al vasto istituto del MIT e di Harvard a Cambridge, Massachusetts e l'università di Tohoku a Sendai, Giappone, anche contribuito allo studio.

Abbiamo trovato che le variazioni genetiche rare che hanno un grande impatto sul rischio del coagulo di sangue nei pazienti di IBD, combinate con i marcatori genetici più comuni che hanno di meno di un impatto, conceduti noi a predicono esattamente lo sviluppo dei grumi che esaminando appena uno di quelle influenze da solo. Inoltre, i pazienti che hanno avuti sia le impronte digitali genetiche rare che comuni hanno sviluppato le malattie thromboembolic più serie.„

Takeo Naito, PhD, primo autore dello studio e uno scienziato postdottorale aCedro-Sinai

La capacità di identificare i pazienti di IBD che sono ad ad alto rischio per sviluppare i coaguli di sangue pericolosi potrebbe piombo ai miglioramenti nel trattamento.

“Capire l'influenza di piccole e grandi varianti che genetiche abbiamo identificato permetterebbe ai medici di fornire l'assistenza medica più precisa o più personale. Per esempio, potrebbe essere saggio fornire la terapia regolare dell'anticoagulante per alcuni pazienti di IBD o evitare usando determinate droghe terapeutiche,„ ha detto McGovern.

Le nuove informazioni genetiche di IBD hanno il potenziale di aiutare alcuni dei pazienti più malati COVID-19, secondo McGovern.

“Oltre IBD, crediamo che questo approccio potrebbe essere usato per identificare la gente ad ad alto rischio dei grumi di sviluppo compreso, la gente che è infettata con SARS-COV-2, dove la coagulazione di sangue è stata associata con i casi più severi.„

Source:
Journal reference:

Naito, T., et al. (2020) Prevalence and Effect of Genetic Risk of Thrombo-embolic Disease in Inflammatory Bowel Disease. Gastroenterology. doi.org/10.1053/j.gastro.2020.10.019.