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O estudo identifica o risco genético para coágulos de sangue fatais em pacientes do IBD

Os coágulos de sangue são a causa de morte a mais grande nos pacientes com colite ulcerosa do ─ (IBD) inflamatório da doença de entranhas ou doença de Crohn. Em um estudo retrospectivo publicado recentemente na gastroenterologia do jornal, os investigador de Cedro-Sinai encontraram que uma combinação de variações genéticas raras e comuns em alguns pacientes do IBD aumentou significativamente seu risco de desenvolver doenças thromboembolic decausa.

“A assinatura que genética nós identificamos mais dobrado do que o risco de desenvolver coágulos de sangue potencial fatais em aproximadamente 1 em 7 pacientes do IBD,” disse Dermot P. McGovern, DM, PhD, Joshua L. e Lisa Z. Greer Cadeira na genética inflamatório da doença de entranhas e autor superior do estudo.

Geralmente, diversos factores podem contribuir à possibilidade de um indivíduo de ter o formulário perigoso dos coágulos de sangue em seu corpo, incluindo a hospitalização, a cirurgia, a idade e a gravidez.

“Quando o risco para coágulos de sangue em pacientes do IBD poderia ser atribuído aos episódios da inflamação severa no aparelho gastrointestinal aquele conduziu à cirurgia, ou a um efeito secundário de algumas medicamentações, pouco foi sabido muito sobre o impacto da genética nesse risco,” disse McGovern.

Os pesquisadores usaram o genoma inteiro que arranja em seqüência e que genotyping para avaliar 792 pacientes do IBD e para identificar então os testes padrões associados com a revelação de thromboembolisms venosos ou arteriais. Investigador no instituto largo do MIT e do Harvard em Cambridge, em Massachusetts, e em universidade de Tohoku em Sendai, Japão, igualmente contribuído ao estudo.

Nós encontramos que as variações genéticas raras que têm um impacto grande no risco do coágulo de sangue em pacientes do IBD, combinadas com os sinais genéticos mais comuns que têm menos de um impacto, permitidos nos a prevêem mais exactamente a revelação dos coágulos do que olhando apenas uma daquelas influências apenas. Também, os pacientes que tiveram as impressões digitais genéticas raras e comuns desenvolveram umas doenças thromboembolic mais sérias.”

Takeo Naito, PhD, primeiro autor do estudo e um cientista pos-doctoral em Cedro-Sinai

A capacidade para identificar os pacientes do IBD que estão no risco elevado para desenvolver coágulos de sangue risco de vida poderia conduzir às melhorias no tratamento.

“Compreender a influência das variações que genéticas pequenas e grandes nós identificamos permitiria médicos de fornecer uns cuidados médicos mais precisos ou mais personalizados. Por exemplo, pôde ser sábio fornecer a terapia regular do anticoagulante para alguns pacientes do IBD ou para evitar usar determinadas drogas terapêuticas,” disse McGovern.

A informação genética nova do IBD tem o potencial ajudar alguns dos pacientes COVID-19 os mais doentes, de acordo com McGovern.

“Além do IBD, nós acreditamos que esta aproximação poderia ser usada para identificar povos em de alto risco dos coágulos se tornando que incluem, os povos que se tornam contaminados com SARS-COV-2, onde a coagulação de sangue foi associada com os casos os mais severos.”

Source:
Journal reference:

Naito, T., et al. (2020) Prevalence and Effect of Genetic Risk of Thrombo-embolic Disease in Inflammatory Bowel Disease. Gastroenterology. doi.org/10.1053/j.gastro.2020.10.019.