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El estudio determina el riesgo genético para los coágulos de sangre fatales en los pacientes de IBD

Los coágulos de sangre son la causa de la muerte más grande en pacientes con colitis (IBD) ulcerosa del ─ del síndrome del intestino irritable o la enfermedad de Crohn. En un estudio retrospectivo publicado recientemente en la gastroenterología del gorrón, los investigadores de Cedro-Sinaí encontraron que una combinación de variantes genéticas raras y comunes en algunos pacientes de IBD aumentó importante su riesgo de desarrollar enfermedades thromboembolic coágulo-que causaban.

“La firma genética que determinamos más que duplicado el riesgo de desarrollar coágulos de sangre potencialmente fatales en aproximadamente 1 en 7 pacientes de IBD,” dijo a Dermot P. McGovern, Doctor en Medicina, doctorado, Joshua L. y Lisa Z. Greer Chair en genética del síndrome del intestino irritable y el autor mayor del estudio.

Varios factores pueden contribuir generalmente a la ocasión de un individuo del tener forma peligrosa de los coágulos de sangre en su carrocería, incluyendo la hospitalización, la cirugía, la edad y el embarazo.

“Mientras que el riesgo para los coágulos de sangre en los pacientes de IBD se podría atribuir a los episodios de la inflamación severa en el aparato gastrointestinal ése llevó a la cirugía, o a un efecto secundario de algunas medicaciones, muy poco era sabida sobre el impacto de la genética en ese riesgo,” dijo a McGovern.

Los investigadores utilizaron el genoma entero que ordenaba y genotyping para fijar a 792 pacientes de IBD y después para determinar las configuraciones asociadas al revelado de thromboembolisms venosos o arteriales. Investigadores en el instituto amplio del MIT y de Harvard en Cambridge, Massachusetts, y la universidad de Tohoku en Sendai, Japón, también contribuido al estudio.

Encontramos que las variaciones genéticas raras que tienen un impacto grande en riesgo del coágulo de sangre en los pacientes de IBD, combinadas con marcadores genéticos mas comunes que tengan menos de un impacto, no prohibidos nos a predicen más exacto el revelado de coágulos que observando apenas uno de esas influencias solamente. También, los pacientes que tenían las huellas dactilares genéticas raras y comunes desarrollaron enfermedades thromboembolic más serias.”

Takeo Naito, doctorado, primer autor del estudio y científico postdoctoral en Cedro-Sinaí

La capacidad de determinar a los pacientes de IBD que están en de alto riesgo para desarrollar coágulos de sangre peligrosos para la vida podría llevar a las mejorías en el tratamiento.

La “comprensión de la influencia de las variantes genéticas pequeñas y grandes que determinamos permitiría a médicos ofrecer una asistencia médica más exacta o personalizada. Por ejemplo, puede ser que sea sabio ofrecer la terapia regular del anticoagulante para algunos pacientes de IBD o evitar usar ciertas drogas terapéuticas,” dijo a McGovern.

La nueva información genética de IBD tiene el potencial de ayudar a algunos de los pacientes más enfermos COVID-19, según McGovern.

“Más allá de IBD, creemos que esta aproximación se podría utilizar para determinar a gente en de alto riesgo de coágulos que se convertían incluyendo, la gente que se infecta con SARS-COV-2, donde la coagulación de la sangre se ha asociado a los casos más severos.”

Source:
Journal reference:

Naito, T., et al. (2020) Prevalence and Effect of Genetic Risk of Thrombo-embolic Disease in Inflammatory Bowel Disease. Gastroenterology. doi.org/10.1053/j.gastro.2020.10.019.