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Taille de réglage de cerveau de mécanisme neuf découverte

Sous la direction de professeur Lars Allan Larsen et professeur Søren Tvorup Christensen à l'université de Copenhague (UCPH), le Danemark, une équipe de recherche internationale a fait une étape importante vers l'avant en comprenant les mécanismes complexes qui règlent le développement du soi-disant cortex cérébral, qui est la partie du cerveau qui jouent une fonction clé dans l'attention, perception, conscience, pensée, mémoire, langage, et conscience. Les résultats ont juste été publiés dans internationalement - les transmissions identifiées de nature de tourillon.

Les scientifiques ont commencé par des analyses génétiques d'une famille nombreuse dans laquelle les enfants étaient nés avec la microcéphalie primaire ; un trouble cérébral congénital rare caractérisé par une réduction de la taille du cortex cérébral et des divers niveaux de dysfonctionnement cognitif. Les scientifiques ont constaté que les enfants étaient les transporteurs d'une mutation dans les deux copies du gène, RRP7A, et en employant des cultures de cellule souche ainsi que des zebrafish en tant qu'organisme modèle, RRP7A ont été montrés pour jouer un rôle critique pour que les cellules de tronc cérébral prolifèrent et pour forment les neurones neufs. Ce procédé est extrêmement complexe et les légers bruits peuvent avoir des conséquences graves, qui peuvent expliquer pourquoi la mutation affecte le cerveau et aucun autres tissus et organes.

Notre découverte est étonnante, parce qu'elle indique jusque là les mécanismes inconnus impliqués dans le développement du cerveau. De plus, elle met en valeur la valeur de la recherche dans les affections rares, qui est importante les deux pour les patients et la famille affectés par la maladie mais également avantageux pour la société sous forme de nouvelles connaissances au sujet de biologie humaine. »

Système de roquette d'artillerie légère Allan Larsen, service de médicament cellulaire et moléculaire

Les chercheurs encore découvert que la mutation dans RRP7A affecte le fonctionnement des soi-disant cils primaires, qui projettent dans une copie unique en tant que structures comme une antenne sur la surface des cellules aux caractères indicateurs environnementaux de registre et règlent la formation des neurones neufs dans le cerveau se développant.

- « Nos résultats ouvrent une avenue neuve pour comprendre comment les cils primaires règlent des procédés de développement, et comment certaines mutations à ces structures comme une antenne compromettent la formation des tissus et des organes pendant le développement. À cet effet, nous avons déjà commencé une suite d'investigations pour comprendre les mécanismes par lesquels RRP7A règle la signalisation ciliaire pour régler la formation et l'organisme des neurones dans le cerveau, et comment les défectuosités dans cette signalisation peuvent mener à la malformation de cerveau et aux troubles cognitifs, dit Søren Tvorup Christensen au Service de Biologie.

La découverte est le résultat de la collaboration interdisciplinaire entre 23 scientifiques du Danemark, l'Allemagne et le Pakistan. Le projet a été financé par la fondation de Lundbeck, les fonds Danemark de principale recherche, la fondation de Novo Nordisk, la fondation de Carlsberg, l'Association du cancer danoise, et le programme d'excellence pour la recherche interdisciplinaire à l'université de Copenhague.

Source:
Journal reference:

Farooq, M., et al. (2020) RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-020-19658-0.