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Dimensione gestente del cervello del nuovo meccanismo scoperta

Sotto il comando del professor Lars Allan Larsen ed il professor Søren Tvorup Christensen all'università di Copenhaghen (UCPH), la Danimarca, un gruppo di ricerca internazionale ha intrapreso un'azione importante in avanti nella comprensione dei meccanismi complessi che gestiscono lo sviluppo di cosiddetta corteccia cerebrale, che è la parte del cervello che svolge un ruolo chiave nell'attenzione, percezione, consapevolezza, pensiero, memoria, linguaggio e coscienza. I risultati sono stati pubblicati appena internazionalmente - nelle comunicazioni riconosciute della natura del giornale.

Gli scienziati hanno cominciato con le analisi genetiche di una famiglia numerosa in cui i bambini nascevano con microcefalia primaria; un disordine congenito raro del cervello caratterizzato da una riduzione della dimensione della corteccia cerebrale e dei vari livelli di disfunzione conoscitiva. Gli scienziati hanno trovato che i bambini erano portafili di una mutazione in entrambe le copie del gene, RRP7A e mediante l'uso delle culture della cellula staminale come pure degli zebrafish come organismo di modello, RRP7A sono stati indicati per svolgere un ruolo critico affinchè le cellule formative di tronco encefalico proliferino e per formare i nuovi neuroni. Questo trattamento è estremamente complesso e le leggere perturbazioni possono avere conseguenze gravi, che possono spiegare perché la mutazione pregiudica il cervello e nessun altri tessuti ed organi.

La nostra scoperta è sorprendente, perché rivela fino ad ora i meccanismi sconosciuti in questione nello sviluppo del cervello. Inoltre, evidenzia il valore della ricerca nei disordini rari, che è importante entrambi per i pazienti e la famiglia influenzati dalla malattia ma anche utile per la società sotto forma di conoscenza nuova circa biologia umana.„

Lars Allan Larsen, dipartimento di medicina cellulare e molecolare

I ricercatori ancora scoperto che la mutazione in RRP7A pregiudica la funzione di cosiddette ciglia primarie, che aggettano in una singola copia come strutture del tipo di antenna sulla superficie delle celle alle indicazioni ambientali del registro e gestiscono la formazione di nuovi neuroni nel cervello di sviluppo.

- “I nostri risultati aprono un nuovo viale per la comprensione come le ciglia primarie gestiscono i trattamenti inerenti allo sviluppo e come determinate mutazioni a queste strutture del tipo di antenna compromettono la formazione di tessuti e di organi durante lo sviluppo. A questo scopo, già abbiamo iniziato una serie di indagini per capire i meccanismi da cui RRP7A regolamenta la segnalazione ciliare per gestire la formazione e l'organizzazione di neuroni nel cervello e come i difetti in questa segnalazione possono piombo alla malformazione del cervello ed ai disordini conoscitivi, dice Søren Tvorup Christensen al dipartimento di biologia.

La scoperta è il risultato di collaborazione interdisciplinare fra 23 scienziati dalla Danimarca, la Germania ed il Pakistan. Il progetto è stato costituito un fondo per dalle fondamenta di Lundbeck, dal fondo di ricerca indipendente Danimarca, dalle fondamenta di Novo Nordisk, dalle fondamenta di Carlsberg, dall'associazione del cancro danese e dal programma di eccellenza per la ricerca interdisciplinare all'università di Copenhaghen.

Source:
Journal reference:

Farooq, M., et al. (2020) RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-020-19658-0.