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Tamanho de controlo do cérebro do mecanismo novo descoberto

Sob a liderança do professor Lars Allan Larsen e o professor Søren Tvorup Christensen na universidade de Copenhaga (UCPH), Dinamarca, uma equipa de investigação internacional tomou uma etapa importante para a frente em compreender os mecanismos complexos que controlam a revelação do córtice cerebral assim chamado, que é a parte do cérebro que joga um papel chave na atenção, percepção, consciência, pensamento, memória, língua, e consciência. Os resultados foram publicados apenas internacional - nas comunicações reconhecidas da natureza do jornal.

Os cientistas começaram com análises genéticas de uma grande família em que as crianças eram nascidas com microcefalia preliminar; uma desordem congenital rara do cérebro caracterizada por uma redução no tamanho do córtice cerebral e em vários graus de deficiência orgânica cognitiva. Os cientistas encontraram que as crianças eram os portadores de uma mutação em ambas as cópias do gene, RRP7A, e pelo uso de culturas de célula estaminal assim como de zebrafish como o organismo modelo, RRP7A foram mostrados para jogar um papel crítico para que as células estaminais do cérebro proliferem e formem os neurônios novos. Este processo é extremamente complexo e os distúrbios ligeiros podem ter as conseqüências sérias, que podem explicar porque a mutação afecta o cérebro e nenhuns outros tecidos e órgãos.

Nossa descoberta é surpreendente, porque revela até aqui os mecanismos desconhecidos envolvidos na revelação do cérebro. Além, destaca o valor da pesquisa em desordens raras, que é importante ambos para os pacientes e a família afetados pela doença mas também benéfico para a sociedade sob a forma do conhecimento novo sobre a biologia humana.”

Lars Allan Larsen, departamento da medicina celular e molecular

Os pesquisadores promovem descoberto que a mutação em RRP7A afecta a função das pestanas preliminares assim chamadas, que se projectam em uma única cópia como antena-como estruturas na superfície das pilhas às sugestões ambientais do registro e se controlam a formação de neurônios novos no cérebro se tornando.

- “Nossos resultados abrem uma avenida nova para compreender como as pestanas preliminares controlam processos desenvolventes, e como determinadas mutações nestes antena-como estruturas comprometem a formação de tecidos e de órgãos durante a revelação. Com tal fim, nós temos iniciado já uma série de investigações para compreender os mecanismos por que RRP7A regula a sinalização ciliary para controlar a formação e a organização dos neurônios no cérebro, e como os defeitos nesta sinalização podem conduzir à malformação do cérebro e às desordens cognitivas, diz Søren Tvorup Christensen no departamento de biologia.

A descoberta é o resultado de uma colaboração interdisciplinar entre 23 cientistas de Dinamarca, Alemanha e Paquistão. O projecto foi financiado pela fundação de Lundbeck, pelo fundo de pesquisa independente Dinamarca, pela fundação de Novo Nordisk, pela fundação de Carlsberg, pela sociedade contra o cancro dinamarquesa, e pelo programa da excelência para a pesquisa interdisciplinar na universidade de Copenhaga.

Source:
Journal reference:

Farooq, M., et al. (2020) RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-020-19658-0.