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Talla del cerebro del nuevo mecanismo que controla descubierta

Bajo liderazgo de profesor Lars Allan Larsen y profesor Søren Tvorup Christensen en la universidad de Copenhague (UCPH), Dinamarca, un equipo de investigación internacional ha tomado una medida importante adelante en la comprensión de los mecanismos complejos que controlan el revelado de la supuesta corteza cerebral, que es la parte del cerebro que desempeña un papel dominante en la atención, opinión, percatación, pensamiento, memoria, lenguaje, y conciencia. Los resultados acaban de publicarse en internacionalmente - las comunicaciones reconocidas de la naturaleza del gorrón.

Los científicos comenzaron con análisis genéticos de una familia grande en quien los niños nacieron con microcefalia primaria; un desorden congénito raro del cerebro caracterizado por una reducción en la talla de la corteza cerebral y diversos grados de disfunción cognoscitiva. Los científicos encontraron que los niños eran las ondas portadoras de una mutación en ambas copias del gen, RRP7A, y por el uso de los cultivos celulares de célula madre así como de los zebrafish como organismo modelo, RRP7A fueron mostrados para desempeñar un papel crítico de células de tronco del encéfalo para proliferar y para formar las nuevas neuronas. Este proceso es extremadamente complejo y las perturbaciones ligeras pueden tener consecuencias serias, que pueden explicar porqué la mutación afecta al cerebro y ningunos otros tejidos y órganos.

Nuestro descubrimiento es asombrosamente, porque revela hasta ahora los mecanismos desconocidos implicados en el revelado del cerebro. Además, destaca el valor de la investigación en desordenes raros, que es importante ambos para los pacientes y la familia afectados por la enfermedad pero también beneficioso para la sociedad bajo la forma de nuevo conocimiento sobre biología humana.”

Lars Allan Larsen, departamento del remedio celular y molecular

Los investigadores fomentan descubierto que la mutación en RRP7A afecta a la función de los supuestos cilios primarios, que proyectan en una única copia como antena-como las estructuras en la superficie de células a las señales de entrada ambientales del registro y controlan la formación de nuevas neuronas en el cerebro que se convierte.

- “Nuestros resultados abren una nueva avenida para entender cómo los cilios primarios controlan procesos de desarrollo, y cómo ciertas mutaciones en éstos antena-como las estructuras comprometen la formación de tejidos y de órganos durante el revelado. Con este fin, hemos iniciado ya una serie de investigaciones para entender los mecanismos por los cuales RRP7A regula la transmisión de señales ciliar para controlar la formación y la organización de neuronas en el cerebro, y cómo los defectos en esta transmisión de señales pueden llevar a la malformación del cerebro y a los desordenes cognoscitivos, dice Søren Tvorup Christensen en el departamento de la biología.

El descubrimiento es el resultado de la colaboración interdisciplinaria entre 23 científicos de Dinamarca, Alemania y Paquistán. El proyecto fue financiado por el asiento de Lundbeck, el fondo de investigación independiente Dinamarca, el asiento de Novo Nordisk, el asiento de Carlsberg, la Sociedad del Cáncer danesa, y el programa de la excelencia para la investigación interdisciplinaria en la universidad de Copenhague.

Source:
Journal reference:

Farooq, M., et al. (2020) RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-020-19658-0.