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Lo studio rivela le anomalie genetiche che causano gli aneurismi del cervello

Quasi tre per cento della popolazione del mondo sono a rischio di sviluppare un aneurisma intracranico, una dilatazione localizzata di un vaso sanguigno che forma una casella fragile. La rottura di questo aneurisma provoca l'emorragia estremamente severa e e, in un terzo dei casi, interna. Nel quadro del consorzio internazionale della genetica del colpo, un gruppo piombo dall'università di Ginevra (UNIGE), gli ospedali universitari di Ginevra (ABBRACCIO) e l'università di Utrecht sta studiando i fattori determinanti genetici degli aneurismi per capire meglio i moduli differenti della malattia e valutare il rischio determinato.

Attraverso l'esame del genoma di più di 10,000 persone che soffrono dagli aneurismi confrontati a quello di 300.000 volontari sani, le 17 anomalie genetiche sono state identificate che sono comprese considerevolmente nel funzionamento dell'endotelio vascolare, il rivestimento interno dei vasi sanguigni. Inoltre, gli scienziati hanno scoperto un collegamento potenziale fra questi marcatori genetici e farmaci antiepilettici, permettenti di considerare l'uso di determinate droghe nella gestione della malattia. Questi risultati, essere letto dentro la genetica della natura del giornale, egualmente evidenziano come l'uso saggio di grandi database che contengono le informazioni genomiche e fenotipiche può avanzare la ricerca.

Ogni anno, cinque su ogni esperienza che di 100,000 persone una rottura di un aneurisma intracranico - altrettanto come quelli ha danneggiato negli incidenti stradali. E la gestione chirurgica soltanto molto rapida ed altamente specializzata può sperare di salvare le loro vite. “È quindi essenziale per capire meglio la base genetica - ereditata o altrimenti - che governa il rischio di sviluppare la malattia, ma anche per distinguere fra i moduli differenti della malattia e la sua severità. Ciò permetterà che noi individuiamo la gente al rischio ed offriamo loro il trattamento più appropriato,„ spiega Philippe Bijlenga, assistente universitario nel dipartimento delle neuroscienze cliniche alla facoltà di UNIGE di medicina e Senior Consultant a divisione dell'ABBRACCIO di neurochirurgia, che piombo la parte svizzera di questo studio. Questa malattia multipronged, di cui l'evoluzione dipende dai fattori genetici, congeniti ed ambientali, è effettivamente complessa comprendere. “Le variazioni minuscole che la compongono devono quindi essere decifrate,„ aggiunge.

Uno studio su portata senza precedenti

Il lavoro effettuato a Ginevra ed Utrecht è il più grande studio genetico nel mondo nel campo degli aneurismi intracranici. Il DNA di più di 10.000 pazienti è stato esaminato e paragonato stato a quello di 300.000 volontari: undici nuove regioni del genoma - rispetto precedentemente a sei - sono trovato state per essere associate con la malattia.

Ciascuna di queste variazioni del DNA causa un leggero aumento nel rischio di aneurisma intracranico. Quindi, la loro capitalizzazione può, costituire insieme un rischio significativo.„

Ynte Ruigrok, neurologo, professore associato, centro medico dell'università di Utrecht

La maggior parte di queste anomalie genetiche sembrano essere collegate con il funzionamento delle celle endoteliali che allineano l'interno dei vasi sanguigni e solitamente li rendono robusti. “Queste celle lungamente sono state sospettate di essere responsabili degli aneurismi,„ dice Philippe Bijlenga. “Ora abbiamo prova che piombo noi lavorare agli indicatori possibili di instabilità che potrebbero indicare se l'aneurisma è stabile, curativo, o ad ad alto rischio dei risultati avversi.„

Inoltre, questa ricerca mostra quello una predisposizione genetica ad ipertensione ed a gioco di fumo un ruolo importante nello sviluppo di un aneurisma intracranico. Se questi fattori di rischio già fossero conosciuti da un punto di vista clinico ed epidemiologico, ora abbiamo la prova genetica.

Gli scienziati egualmente hanno fatto una scoperta sorprendente: “Sembra che le strutture della proteina di alcuni dei geni che abbiamo identificato siano collegate alle droghe antiepilettiche. Ancora non sappiamo se questo effetto è positivo o negativo, ma apre la possibilità per i trattamenti farmacologici, potenzialmente meno dilagante che gli approcci che chirurgici corrente stiamo usando,„ dice Philippe Bijlenga. Gli scienziati ora lavoreranno a modellare la malattia, sia biologicamente che dal punto di vista terapeutico, per offrire a medici un sistema di supporto alle decisioni medico che contribuirà a determinare i protocolli potenziali della gestione basati sui dati genetici di ogni persona.

Avanzamenti e protezione dei dati scientifici

Per effettuare questi studi, i gruppi di ricerca devono avere accesso a un grandissimo numero di pazienti e quindi lavorano nei consorzi internazionali. “Per raggiungere questo, abbiamo tool di setup per standardizzare i dati complessi. Abbiamo dovuto trovare un linguaggio comune, unificare i criteri di valutazione clinica, i metodi della rappresentazione ed il loro trattamento del computer e stabilire le strutture di scambio mentre garantivamo la protezione dei dati personali,„ rapporti Philippe Bijlenga, che hanno sorvegliato questo esame dei dati.

Il consorzio ha installato una struttura capace di raccolta, di armonizzazione e di assicurazione dei gran quantità dei dati. L'istituto svizzero di bioinformatica (SIB) gestisce i dati fenotipici, mentre l'università di Utrecht memorizza i dati genomica. Entrambi i gruppi di dati sono accessibili con un trattamento di approvazione ai gruppi di ricerca intorno al mondo. “Tuttavia, l'uso adeguato deve essere dimostrato. Il nostro sistema permette gli avanzamenti scientifici, ma con la protezione dei dati personali,„ gli autori concludono.

Source:
Journal reference:

Bakker M. K., et al. (2020) Genome-wide association study of intracranial aneurysms identifies 17 risk loci and genetic overlap with clinical risk factors. Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-020-00725-7.