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El estudio revela las anormalidades genéticas que causan aneurysms del cerebro

El casi tres por ciento de la población de mundo está a riesgo de desarrollar un aneurysm intracraneal, una dilatación localizada de un vaso sanguíneo que forma una cavidad frágil. La ruptura de este aneurysm da lugar a hemorragia extremadamente severa, y, en una mitad de casos, fatal. En el marco del consorcio internacional de la genética del recorrido, las personas llevadas por la universidad de Ginebra (UNIGE), los hospitales de la universidad de Ginebra (ABRAZO) y la universidad de Utrecht está estudiando los determinantes genéticos de aneurysms para entender mejor las diversas formas de la enfermedad y fijar riesgo individual.

A través del examen del genoma de más de 10.000 personas que sufrían de los aneurysms comparados al de 300.000 voluntarios sanos, se han determinado 17 anormalidades genéticas que están implicadas notablemente en el funcionamiento del endotelio vascular, el forro interior de los vasos sanguíneos. Además, los científicos descubrieron un eslabón potencial entre estos marcadores genéticos y drogas antiepilépticas, permitiendo considerar el uso de ciertas drogas en la administración de la enfermedad. Estos resultados, ser leído hacia adentro la genética de la naturaleza del gorrón, también destacan cómo el uso sabio de las bases de datos grandes que contienen la información genomic y fenotípica puede avance la investigación.

Cada año, cinco fuera de cada 100.000 personas experimentan una ruptura de un aneurysm intracraneal - tanto como ésos heridos en accidentes de carretera. Y la administración quirúrgica solamente muy rápida y sumamente especializada puede esperar salvar sus vidas. “Es por lo tanto esencial entender mejor la base genética - heredada o de otra manera - que regula el riesgo de desarrollar la enfermedad, pero también distinguir entre las diversas formas de la enfermedad y su severidad. Esto permitirá que descubramos a gente a riesgo y que le ofrezcamos el tratamiento más apropiado,” explica a Felipe Bijlenga, profesor adjunto en el departamento de neurologías clínicas en la facultad de UNIGE de remedio y el consultor mayor en la división del ABRAZO de neurocirugía, que llevó la parte suiza de este estudio. Esta enfermedad multipronged, cuya evolución depende de factores genéticos, congénitos y ambientales, es de hecho compleja prender. “Las variaciones minúsculas que la hacen hacia arriba se deben por lo tanto descifrar,” él agrega.

Un estudio de la extensión sin precedente

El trabajo realizado en Ginebra y Utrecht es el estudio genético más grande del mundo en el campo de aneurysms intracraneales. La DNA de más de 10.000 pacientes fue examinada y comparada con la de 300.000 voluntarios: once nuevas regiones del genoma - comparado con seis previamente - fueron encontradas para ser asociadas a la enfermedad.

Cada uno de estas variaciones de la DNA causa un aumento ligero en el riesgo de un aneurysm intracraneal. Así, su acumulación puede, junta, constituir un riesgo importante.”

Ynte Ruigrok, neurólogo, profesor adjunto, centro médico de la universidad de la universidad de Utrecht

La mayor parte de estas anormalidades genéticas aparecen ser relacionadas con el funcionamiento de las células endoteliales que forran el interior de los vasos sanguíneos y generalmente los hacen robustos. “Estas células se han sospechado de largo de ser responsables de aneurysms,” dice a Felipe Bijlenga. “Ahora tenemos pruebas que nos lleven a trabajar en los marcadores posibles de la inestabilidad que podrían indicar si el aneurysm es estable, curado, o en de alto riesgo de resultados adversos.”

Además, esta investigación muestra a eso una predisposición genética a la tensión arterial alta y al juego que fuma un papel importante en el revelado de un aneurysm intracraneal. Si estos factores de riesgo eran sabidos ya desde un punto de vista clínico y epidemiológico, ahora tenemos las pruebas genéticas.

Los científicos también hicieron un descubrimiento asombrosamente: “Aparece que las estructuras de la proteína de algunos de los genes que determinamos están conectadas a las drogas antiepilépticas. Todavía no sabemos si este efecto es positivo o negativo, pero abre la posibilidad de tratamientos farmacológicos, potencialmente menos invasor que las aproximaciones quirúrgicas que estamos utilizando actualmente,” dice a Felipe Bijlenga. Los científicos ahora trabajarán en el modelado de la enfermedad, biológico y terapéutico, para ofrecer a médicos un sistema de apoyo médico de la decisión que ayude a determinar los protocolos potenciales de la administración basados en los datos genéticos de cada persona.

Avances y protección de datos científicos

Para realizar estos estudios, los equipos de investigación deben tener acceso a un gran número de pacientes, y por lo tanto trabajan en consorcios internacionales. “Para lograr esto, tenemos herramientas de montaje para estandardizar datos complejos. Tuvimos que encontrar un lenguaje común, unificar consideraciones de la evaluación clínica, métodos de la proyección de imagen y su tratamiento por ordenador, y establecer las estructuras de la cantina mientras que garantizaban la protección de datos personales, los” partes Felipe Bijlenga, que vigilaron este trabajo sobre datos.

El consorcio ha fijado una estructura capaz de cerco, de armonizar y de asegurar enormes cantidades de datos. El instituto suizo de la bioinformática (SIB) maneja los datos fenotípicos, mientras que la universidad de Utrecht salva los datos genomic. Ambos grupos de datos son accesibles con un proceso de aprobación a los equipos de investigación en todo el mundo. “Sin embargo, el uso apropiado debe ser demostrado. Nuestro sistema permite avances científicos, pero con la protección de datos personales,” los autores concluyen.

Source:
Journal reference:

Bakker M. K., et al. (2020) Genome-wide association study of intracranial aneurysms identifies 17 risk loci and genetic overlap with clinical risk factors. Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-020-00725-7.