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La peau peut aider à prévoir de futurs problèmes cardiaques

Notre peau nous indique quand nous avons passé excessive heure au soleil ou quand l'air sec de l'hiver a aspiré loin excessive humidité. Maintenant les chercheurs de Jefferson constatent que la peau peut également prévoir des éditions indépendantes du barrage protecteur.

Une équipe de recherche internationale a abouti par Jouni Uitto, DM, PhD, un professeur de la dermatologie et la biologie cutanée, signalent que les mutations dans un gène connu pour être à la base d'une affection cutanée rare mènent également à une cardiopathie sérieuse. Les découvertes sont le dernier exemple du laboratoire de M. Uitto's pour prouver qu'une fois combinée avec l'analyse génétique, la peau peut aider à prévoir de futures conditions médicales.

Par l'examen dans la peau des nouveaux-nés, nous pouvons prévoir le développement d'une cardiopathie dévastatrice plus tard dans la durée. C'est médicament personnalisé prévisionnel à son meilleur. »

Jouni Uitto, DM, PhD, professeur de la dermatologie et de la biologie cutanée, faculté de médecine de Sidney Kimmel, université de Thomas Jefferson

Les chercheurs publiés découvertes le 10 décembre dans les états scientifiques de tourillon.

Un expert en matière illustre de maladie de la peau, M. Uitto a été sur une chasse globale pour des mutations dans les familles avec des affections cutanées génétiques pendant trois décennies. Au cours des cinq dernières années, lui et son équipe ont analysé des mutations dans environ 1800 familles autour du monde, recherchant les coupables génétiques derrière des dermatoses telles que des épidermolyses bulleuse simple (EB). L'eb est une maladie sévère qui rend la peau extraordinairement fragile. Les patients présentant l'eb peuvent développer des ampoules et des blessures mauvais curatives du contact le plus léger.

Dans la publication neuve, le Co-premier Hassan Vahidnezhad auteurs et Leila Youssefian, et un petit cadre des chercheurs ont contrôlé l'ADN de plus de 360 patients d'eb de partout dans le monde. En particulier, ils ont analysé l'ADN d'isolement dans des prises de sang pour des variantes de séquence dans un ensemble de 21 gènes connus pour héberger les mutations qui entraînent l'eb. L'analyse a indiqué que deux patients ont eu l'exact la même mutation dans un gène connu sous le nom de JUP.

Les patients avaient montré les mêmes sympt40mes dans l'enfance tôt, y compris la peau très fragile, la peau épaissie sur les paumes des mains et des plantes des pieds, et l'alopécie qui s'est étendue aux sourcils et aux cils. Mais maintenant un patient était un garçon de 2.5 ans qui a seulement montré des anomalies de peau, alors que l'autre était une femme de 22 ans qui a également eu myocardiopathie ventriculaire arrhythmogénique appelée d'état cardiaque une bonne (ARVC).

« C'est une grave maladie qui peut exiger une transplantation cardiaque si les dégâts sont trop sévères à cause de l'insuffisance cardiaque et des rythmes cardiaques rapides potentiellement mortels, » dit Reginald Ho, DM, un cardiologue au service de médecine à la faculté de médecine de Sidney Kimmel, qui Co-a écrit l'étude.

Dans ARVC, rigide, tissu fibreux déplace le muscle de coeur sain au fil du temps. Comme résultat, le coeur développe des rythmes anormaux et devient faible. Les patients d'ARVC sont vulnérables à l'insuffisance cardiaque et à la mort subite cardiaque. En effet, ARVC est responsable de pas moins de 20 pour cent de morts subites cardiaques dans ceux au-dessous de 30. On exigent d'un défibrillateur implantable de manager des arythmies potentiellement mortelles. Les mutations dans JUP qui entraînent l'eb peuvent également mener à la dureté du muscle cardiaque, et à l'ARVC.

Bien que le jeune garçon n'ait pas encore eu des problèmes cardiaques, les découvertes génétiques proposent qu'il les développe pour avaler la route. « Ceci signifie qu'avec l'analyse de mutation, vous pouvez prévoir quand regardant des patients d'eb la naissance, s'ils auront cet état cardiaque très sévère plus tard dans la durée, » M. Uitto dit. « Ces patients doivent être surveillés soigneusement pour des problèmes cardiaques, » il ajoute.

Les découvertes ajoutent à une chaîne de caractères de M. Uitto de découvertes et les collègues ont dévoilé ces dernières années dans leur recherche des gènes qui sont à la base des dermatoses sévères. En 2019, par exemple, les chercheurs ont constaté que les patients présentant une dermatose connue sous le nom d'ichtyose peuvent développer les problèmes de foie plus tard dans la durée qui sont assez sévères pour exiger une greffe.

« Nous examinons pour recenser les gènes neufs derrière des maladies de la peau comme l'eb et ichtyose, » M. Uitto dit. « En regardant les sympt40mes et les antécédents familiaux des patients, nous avons découvert quelque chose complet inattendue. Ensemble, ces études montrent comment la peau peut aider à prévoir des problèmes médicaux sévères, » M. Uitto dit.

Source:
Journal reference:

Vahidnezhad, H., et al. (2020) Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in patients with biallelic JUP-associated skin fragility. Scientific Reports. doi.org/10.1038/s41598-020-78344-9.