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L'interfaccia può contribuire a predire i problemi futuri del cuore

La nostra interfaccia ci dice quando abbiamo passato troppo tempo al sole o quando l'aria asciutta dell'inverno ha succhiato via troppa umidità. Ora i ricercatori di Jefferson trovano che l'interfaccia può anche prevedere le emissioni indipendenti dalla barriera protettiva.

Un gruppo internazionale dei ricercatori piombo da Jouni Uitto, il MD, il PhD, un professore della dermatologia e la biologia cutanea, riferisce che le mutazioni in un gene conosciuto per essere alla base di un disordine raro dell'interfaccia egualmente piombo ad una malattia di cuore seria. I risultati sono l'ultimo esempio dal laboratorio del Dott. Uitto per indicare che una volta combinata con l'analisi genetica, l'interfaccia può contribuire a predire le condizioni mediche future.

Esaminando l'interfaccia dei neonati, possiamo predire più successivamente lo sviluppo di una malattia di cuore devastante nella vita. Ciò è medicina personale preventiva al suo meglio.„

Jouni Uitto, MD, PhD, il professor di dermatologia e di biologia cutanea, istituto universitario medico di Sidney Kimmel, università di Thomas Jefferson

I ricercatori hanno pubblicato risultati il 10 dicembre nei rapporti scientifici del giornale.

Un esperto rinomato nella malattia della pelle, il Dott. Uitto è stato su una caccia globale per le mutazioni in famiglie con i disordini genetici dell'interfaccia per tre decadi. Durante gli ultimi cinque anni, lui ed il suo gruppo hanno analizzato le mutazioni in circa 1800 famiglie intorno al mondo, cercante i colpevoli genetici dietro i termini di interfaccia quale il bullosa di epidermolysis (EB). L'eb è una malattia severa che rende l'interfaccia straordinario fragile. I pazienti con l'eb possono sviluppare le bolle e le ferite male curative dal tocco più leggero.

Nella nuova pubblicazione, co-primo Hassan Vahidnezhad autori e Leila Youssefian e un piccolo organico dei ricercatori hanno controllato il DNA di più di 360 pazienti di eb intorno al mondo. In particolare, hanno analizzato il DNA isolato dai campioni di sangue per le varianti di sequenza in un insieme di 21 gene conosciuto per harbor le mutazioni che causano l'eb. L'analisi ha rivelato che due pazienti hanno avuti l'esatto la stessa mutazione in un gene conosciuto come JUP.

I pazienti avevano indicato gli stessi sintomi nell'infanzia iniziale, compreso interfaccia molto fragile, interfaccia ispessita sulle palme delle mani e le sogliole dei piedi e della perdita di capelli che hanno estendere alle sopracciglia ed ai cigli. Ma ora un paziente era un ragazzo di 2.5 anni che ha mostrato soltanto le anomalie dell'interfaccia, mentre l'altra era una donna di 22 anni che egualmente ha avuta le condizioni del cuore chiamate giusta cardiomiopatia ventricolare aritmogenica (ARVC).

“Questa è una malattia seria che può richiedere un trapianto di cuore se il danno è troppo severo a causa di infarto e dei ritmi veloci pericolosi del cuore,„ dice Reginald uff, MD, un cardiologo nel dipartimento di medicina all'istituto universitario medico di Sidney Kimmel, che co-ha creato lo studio.

In ARVC, il tessuto rigido e fibroso sposta col passare del tempo il muscolo di cuore sano. Di conseguenza, il cuore sviluppa i ritmi anormali e diventa debole. I pazienti di ARVC sono vulnerabili ad infarto ed alla morte cardiaca improvvisa. Effettivamente, ARVC è responsabile di fino a 20 per cento delle morti cardiache improvvise in quelli sotto 30. Molti richiedono un defibrillatore impiantabile di gestire le aritmia pericolose. Le mutazioni in JUP che causano l'eb possono anche piombo a rigidezza del muscolo di cuore e a ARVC.

Sebbene il giovane ragazzo ancora non abbia problemi del cuore, i risultati genetici suggeriscono che li sviluppi per scolarsi la strada. “Questo significa che con l'analisi di mutazione, potete predire quando esaminando i pazienti di eb la nascita, se avranno più successivamente questi condizioni del cuore molto severe nella vita,„ il Dott. Uitto dite. “Questi pazienti devono essere riflessi con attenzione per i problemi del cuore,„ aggiunge.

I risultati aggiungono ad una serie di Dott. Uitto di scoperte ed i colleghi hanno rivelato negli ultimi anni nella loro ricerca dei geni che sono alla base degli stati gravi dell'interfaccia. Nel 2019, per esempio, i ricercatori hanno trovato che i pazienti con uno stato di interfaccia conosciuto come l'ittiosi possono sviluppare più successivamente i problemi del fegato nella vita che sono abbastanza severi richiedere un trapianto.

“Stiamo guardando per identificare i nuovi geni dietro le malattie della pelle come l'eb e ittiosi,„ il Dott. Uitto dice. “Esaminando i sintomi e la storia della famiglia dei pazienti, abbiamo scoperto qualcosa completamente inatteso. Insieme, questi studi mostrano come l'interfaccia può contribuire a predire i problemi di salute severi,„ il Dott. Uitto dice.

Source:
Journal reference:

Vahidnezhad, H., et al. (2020) Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in patients with biallelic JUP-associated skin fragility. Scientific Reports. doi.org/10.1038/s41598-020-78344-9.