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A pele pode ajudar a prever os problemas futuros do coração

Nossa pele diz-nos quando nós passamos demasiada hora no sol ou quando o ar seco do inverno sugou afastado demasiada umidade. Agora os pesquisadores de Jefferson encontram que a pele pode igualmente prever edições não relacionadas à barreira protectora.

Uma equipe internacional dos pesquisadores conduziu por Jouni Uitto, DM, PhD, um professor da dermatologia e a biologia cutâneo, relata que as mutações em um gene conhecido para ser a base de uma desordem rara da pele igualmente conduzem a uma doença cardíaca séria. Os resultados são o exemplo o mais atrasado do laboratório do Dr. Uitto para mostrar que quando combinada com a análise genética, a pele pode ajudar a prever os problemas médicos futuros.

Olhando na pele dos neonatos, nós podemos prever a revelação de uma doença cardíaca devastador mais tarde na vida. Esta é medicina personalizada com carácter de previsão em seu melhor.”

Jouni Uitto, DM, PhD, professor da dermatologia e da biologia cutâneo, faculdade médica de Sidney Kimmel, universidade de Thomas Jefferson

Os pesquisadores publicaram resultados o 10 de dezembro nos relatórios científicos do jornal.

Um perito ilustre da doença de pele, Dr. Uitto estêve em uma caça global para mutações nas famílias com desordens genéticas da pele por três décadas. Durante os últimos cinco anos, e sua equipe analisaram mutações em aproximadamente 1800 famílias em todo o mundo, procurarando pelos culpados genéticos atrás das condições de pele tais como o bullosa do epidermolysis (EB). O EB é uma doença severa que faça a pele extraordinària frágil. Os pacientes com EB podem desenvolver as bolhas e feridas deficientemente curas do toque o mais claro.

Na publicação nova, co-primeiro Hassan Vahidnezhad autores e Leila Youssefian, e um quadro pequeno dos pesquisadores examinaram o ADN de mais de 360 pacientes do EB de todo o mundo. Em particular, analisaram o ADN isolado das amostras de sangue para variações da seqüência em um grupo de 21 genes conhecidos para abrigar as mutações que causam o EB. A análise revelou que dois pacientes tiveram o exacto a mesma mutação em um gene conhecido que JUP.

Os pacientes tinham mostrado os mesmos sintomas na infância adiantada, incluindo a pele muito frágil, a pele engrossada nas palmas das mãos e das solas dos pés, e a queda de cabelo que estendeu às sobrancelhas e às pestanas. Mas agora um paciente era um menino dos anos de idade 2,5 que mostrasse somente anomalias da pele, quando a outro era uma mulher dos anos de idade 22 que igualmente tivesse uma condição de coração chamada cardiomiopatia ventricular direita arritmogénica (ARVC).

“Esta é uma doença séria que possa exigir uma transplantação de coração se o dano é demasiado severo devido à parada cardíaca e aos ritmos rápidos risco de vida do coração,” diga Reginald Ho, DM, um cardiologista no departamento da medicina na faculdade médica de Sidney Kimmel, que co-foi o autor do estudo.

Em ARVC, o tecido rígido, fibroso desloca o músculo de coração saudável ao longo do tempo. Em conseqüência, o coração desenvolve ritmos anormais e torna-se fraco. Os pacientes de ARVC são vulneráveis à parada cardíaca e à morte cardíaca repentina. Certamente, ARVC é responsável para tanto quanto 20 por cento de mortes cardíacas repentinas naqueles sob 30. Muitos exigem um desfibrilador implantable controlar arritmias risco de vida. As mutações em JUP que causam o EB podem igualmente conduzir à rigidez do músculo de coração, e ao ARVC.

Embora o menino novo não tenha ainda problemas do coração, os resultados genéticos sugerem que os desenvolva para tragar a estrada. “Isto significa que com análise da mutação, você pode prever quando olhando pacientes do EB no nascimento, se terão esta condição de coração muito severa mais tarde na vida,” Dr. Uitto diz. “Estes pacientes precisam de ser monitorados com cuidado para problemas do coração,” adiciona.

Os resultados adicionam a uma corda do Dr. Uitto das descobertas e os colegas têm revelado nos últimos anos em sua busca para os genes que são a base de condições de pele severas. Em 2019, por exemplo, os pesquisadores encontraram que os pacientes com uma condição de pele conhecida como a ictiose podem desenvolver os problemas do fígado mais tarde na vida que são severos bastante exigir uma transplantação.

“Nós estamos olhando para identificar genes novos atrás das doenças de pele como o EB e ictiose,” o Dr. Uitto diz. “Olhando os sintomas dos pacientes e os antecedentes familiares, nós descobrimos algo completamente inesperado. Junto, estes estudos mostram como a pele pode ajudar a prever problemas médicos severos, o” Dr. Uitto dizem.

Source:
Journal reference:

Vahidnezhad, H., et al. (2020) Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in patients with biallelic JUP-associated skin fragility. Scientific Reports. doi.org/10.1038/s41598-020-78344-9.