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La piel puede ayudar a predecir los problemas futuros del corazón

Nuestra piel nos informa cuando hemos pasado demasiada hora en el sol o cuando el aire seco del invierno ha chupado de distancia demasiada humedad. Ahora los investigadores de Jefferson encuentran que la piel puede también prever las entregas sin relación a la barrera protectora.

Las personas internacionales de investigadores llevaron por Jouni Uitto, Doctor en Medicina, doctorado, profesor de la dermatología y la biología cutánea, denuncia que las mutaciones en un gen sabido para ser la base de un desorden raro de la piel también llevan a una enfermedad cardíaca seria. Las conclusión son el último ejemplo del laboratorio del Dr. Uitto para mostrar que cuando está combinada con análisis genético, la piel puede ayudar a predecir las dolencias futuras.

Observando en la piel de recién nacidos, podemos predecir el revelado de una enfermedad cardíaca devastadora más adelante en vida. Éste es remedio personalizado profético en su mejor.”

Jouni Uitto, Doctor en Medicina, doctorado, profesor de la dermatología y de la biología cutánea, universidad médica de Sidney Kimmel, universidad de Thomas Jefferson

Los investigadores publicaron las conclusión el 10 de diciembre en los partes científicos del gorrón.

Un experto renombrado de la enfermedad de la piel, el Dr. Uitto ha estado en una caza global para las mutaciones en familias con los desordenes genéticos de la piel por tres décadas. Durante los cinco años pasados, él y sus personas han analizado mutaciones en cerca de 1800 familias en todo el mundo, explorando para los culpables genéticos detrás de enfermedades de la piel tales como bullosa de la epidermolisis (EB). El EB es una enfermedad severa que hace la piel extraordinario frágil. Los pacientes con el EB pueden desarrollar las ampollas y las heridas mal curativas del tacto más liviano.

En la nueva publicación, co-primer Hassan Vahidnezhad autores y Leila Youssefian, y un pequeño cuadro de investigadores escudriñaron la DNA de más de 360 pacientes del EB de todo el mundo. Particularmente, analizaban la DNA aislada de las muestras de sangre para las variantes de la serie en un equipo de 21 genes sabidos para abrigar las mutaciones que causan el EB. El análisis reveló que dos pacientes tenían el exacto la misma mutación en un gen conocido que JUP.

Los pacientes habían mostrado los mismos síntomas en infancia temprana, incluyendo piel muy frágil, piel espesada en las palmas de las manos y los lenguados de los pies, y de la baja de pelo que extendieron a las cejas y a las pestañas. Pero ahora un paciente era un muchacho de 2.5 años que mostró solamente anomalías de la piel, mientras que la otra era una mujer de 22 años que también tenía una enfermedad cardíaca llamada cardiomiopatía ventricular correcta arritmogénica (ARVC).

“Ésta es una enfermedad seria que puede requerir un trasplante de corazón si el daño es demasiado severo debido a paro cardíaco y ritmos rápidos peligrosos para la vida del corazón,” dice a Reginald Ho, el Doctor en Medicina, cardiólogo en el departamento del remedio en la universidad médica de Sidney Kimmel, que co-fue autor del estudio.

En ARVC, el tejido rígido, fibroso disloca el músculo cardíaco sano en un cierto plazo. Como consecuencia, el corazón desarrolla ritmos anormales y llega a ser débil. Los pacientes de ARVC son vulnerables al paro cardíaco y a la muerte cardiaca súbita. De hecho, ARVC es responsable tanto como el 20 por ciento de muertes cardiacas súbitas en ésos bajo 30. Muchos requieren un defibrillator implantable manejar arritmias peligrosas para la vida. Las mutaciones en JUP que causen el EB pueden también llevar a la rigidez del músculo cardíaco, y a ARVC.

Aunque el muchacho joven todavía no tuviera problemas del corazón, las conclusión genéticas sugieren que él los desarrolle para derribar el camino. “Esto significa que con análisis de la mutación, usted puede predecir cuando observa a pacientes del EB el nacimiento, si tendrán esta enfermedad cardíaca muy severa más adelante en vida,” el Dr. Uitto dice. “Estos pacientes necesitan ser vigilados cuidadosamente para los problemas del corazón,” él agrega.

Las conclusión agregan a una hilera del Dr. Uitto de los descubrimientos y los colegas han revelado estos últimos años en su búsqueda para los genes que son la base de enfermedades de la piel severas. En 2019, por ejemplo, los investigadores encontraron que los pacientes con una enfermedad de la piel conocida como ictiosis pueden desarrollar los problemas del hígado más adelante en vida que son bastante severos requerir un trasplante.

“Estamos observando para determinar nuevos genes detrás de enfermedades de la piel como el EB e ictiosis,” el Dr. Uitto dice. “Observando los síntomas de los pacientes y los antecedentes familiares, hemos destapado algo totalmente inesperado. Junto, estos estudios muestran cómo la piel puede ayudar a predecir problemas médicos severos, al” Dr. Uitto dicen.

Source:
Journal reference:

Vahidnezhad, H., et al. (2020) Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in patients with biallelic JUP-associated skin fragility. Scientific Reports. doi.org/10.1038/s41598-020-78344-9.