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Une approche neuve pour recenser les régions génomique en notre cerveau qui contribuent pour nous rendre humains

Avec la différence seulement de 1%, les génomes de protéine-codage d'être humain et de chimpanzé sont remarquablement assimilés. Comprenant les caractéristiques biologiques qui nous effectuent l'être humain fait partie d'une ligne fascinante et intensément discutée de recherche. Les chercheurs à l'institut suisse d'ISB de la bio-informatique et à l'université de Lausanne ont développé une approche neuve pour indiquer exactement, pour la première fois, les changements adaptatifs de humain-détail de la voie que des gènes sont réglés dans le cerveau. Ces résultats ouvrent des points de vue neufs dans l'étude de l'évolution humaine, de la biologie du développement et des neurologies. Le papier est publié dans des avances de la Science.

Expression du gène, pas séquence du gène

Pour expliquer quels jeux humains indépendamment de leurs parents de singe, chercheurs ont longtemps présumé que ce n'est pas tellement la séquence d'ADN, mais plutôt le règlement des gènes (c.-à-d. quand, où et comment fortement le gène est exprimé), celui joue la fonction clé. Cependant, avec précision la mise en évidence des facteurs de régulation qui agissent en tant que « régulateurs d'éclairage de gène » et sont franchement sélectés est une tâche provocante qui jusqu'ici a vaincu des chercheurs (voient le cadre).

Pour pouvoir répondre à de telles questions de tentation, on doit pouvoir recensent les parties dans le génome qui ont été sous le soi-disant choix « positif » [voir le cadre]. La réponse est d'intérêt grand en abordant des questions évolutionnaires, mais également, éventuel, pourrait aider la recherche biomédicale pendant qu'elle offre une vue mécaniste de la façon dont les gènes fonctionnent. »

Marc Robinson-Rechavi, chef de groupe à ISB et co-auteur d'étude

Une forte proportion des facteurs de régulation dans l'esprit humain ont été franchement sélectées

Les chercheurs à ISB et à l'université de Lausanne ont développé une méthode neuve qui leur a permise de recenser un grand ensemble de régions de réglementation de gène dans le cerveau, sélectée dans toute l'évolution humaine. Jialin Liu, chercheur post-doctoral et auteur important de l'étude explique : « Nous prouvons pour la première fois que l'esprit humain a remarqué particulièrement un de haut niveau du choix positif, par rapport à l'estomac ou au coeur par exemple. Ceci excite, parce que nous avons maintenant une voie de recenser les régions génomique qui pourraient avoir contribué à l'évolution de nos capacités cognitives ! »

Pour tirer leurs conclusions, les deux chercheurs ont combiné des modèles d'apprentissage automatique avec des données expérimentales sur la façon dont fortement des protéines impliquées dans le grippage réglementaire de gène à leurs séquences de réglementation dans différents tissus, et des comparaisons évolutionnaires alors exécutées entre l'être humain, le chimpanzé et le gorille. « Nous savons maintenant ce qui sont les régions franchement sélectées réglant l'expression du gène dans l'esprit humain. Et plus que nous nous renseignons sur les gènes elles réglons, le plus complet notre compréhension de cognition et évolution, et plus l'étendue là sera d'agir sur cela comprenant, » conclut Marc Robinson-Rechavi.

Cadre - choix positif : un signe de la pertinence fonctionnelle d'une mutation

La plupart d'avantage génétique fait au hasard de mutations ni ni ne nuisent à un organisme : elles s'accumulent à un régime régulier qui réfléchit le laps de temps qui a réussi depuis que deux substances vivantes ont eu un ancêtre courant. En revanche, une accélération dans ce régime dans une partie particulière du génome peut réfléchir un choix positif pour une mutation qui aide un organisme pour survivre et se reproduire, qui effectue la mutation plus vraisemblablement à réussir en circuit aux générations futures. Les facteurs de régulation de gène sont souvent seulement quelques nucléotides longtemps, qui effectue estimer leur régime d'accélération particulièrement difficile d'un point de vue statistique.

Source:
Journal reference:

Liu, J & Robinson-Rechavi, M (2020) Robust inference of positive selection on regulatory sequences in the human brain. Science Advances. doi.org/10.1126/sciadv.abc9863.