Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Un nuovo approccio per identificare le regioni genomiche nel nostro cervello che contribuiscono per renderci umani

Con la differenza di soltanto 1%, i genoma di proteina-codifica dello scimpanzè e dell'essere umano sono notevolmente simili. Capendo le funzionalità biologiche che ci fanno l'essere umano fa parte affascinare e di una riga intensamente dibattuta di ricerca. I ricercatori all'istituto svizzero del SIB di bioinformatica ed all'università di Losanna hanno sviluppato per la prima volta un nuovo approccio al puntiforme, cambiamenti umano-specifici adattabili nel modo che i geni sono regolamentati nel cervello. Questi risultati aprono le nuove prospettive nello studio su evoluzione umana, su biologia dello sviluppo e sulle neuroscienze. Il documento è pubblicato negli avanzamenti di scienza.

Espressione genica, non sequenza del gene

Per spiegare che insiemi umani oltre ai loro parenti della scimmia, ricercatori lungamente hanno supposto che non sia così tanto la sequenza del DNA, ma piuttosto il regolamento dei geni (cioè quando, dove e quanto il gene è espresso forte), quello svolge il ruolo chiave. Tuttavia, precisamente segnare gli elementi con esattezza regolatori che fungono da “regolatori della luminosità del gene„ e positivamente sono selezionati è un compito provocatorio che finora ha sconfigguto i ricercatori (vede la casella).

Per potere rispondere a tali domande allettanti, una deve potere identifica le parti nel genoma che sono state nell'ambito di cosiddetta selezione “positiva„ [vedi la casella]. La risposta è di grande interesse nel rivolgere le domande evolutive, ma anche, infine, potrebbe aiutare la ricerca biomedica mentre offre una visualizzazione meccanicistica di come i geni funzionano.„

Marc Robinson-Rechavi, guida del gruppo a SIB e co-author di studio

Una proporzione elevata degli elementi regolatori nel cervello umano è stata selezionata positivamente

I ricercatori a SIB ed all'università di Losanna hanno messo a punto un nuovo metodo che ha permesso loro di identificare un grande insieme delle regioni regolarici del gene nel cervello, selezionato in tutto evoluzione umana. Jialin Liu, ricercatore postdottorale e autore principale dello studio spiega: “Indichiamo per la prima volta che il cervello umano ha sperimentato particolarmente un ad alto livello della selezione positiva, rispetto allo stomaco o al cuore per esempio. Ciò è emozionante, perché ora abbiamo un modo identificare le regioni genomiche che potrebbero contribuire all'evoluzione delle nostre abilità conoscitive!„

Per raggiungere le loro conclusioni, i due ricercatori hanno combinato i modelli di apprendimento automatico con i dati sperimentali su quanto forte proteine coinvolgere nella legatura di regolamento del gene alle loro sequenze regolarici in tessuti differenti ed i confronti evolutivi allora realizzati fra l'essere umano, lo scimpanzè e la gorilla. “Ora conosciamo quale sono le regioni positivamente selezionate che gestiscono l'espressione genica nel cervello umano. Ed il più che impariamo circa i geni stiamo gestendo, il più completo la nostra comprensione della cognizione ed evoluzione e più la portata là sarà di agire su quella che capisce,„ conclude Marc Robinson-Rechavi.

Casella - selezione positiva: un suggerimento della pertinenza funzionale di una mutazione

La maggior parte del vantaggio genetico casuale di mutazioni nè nè nuoce ad un organismo: si accumulano ad una tariffa costante che riflette il lasso di tempo che è passato da quando due specie viventi hanno avute un antenato comune. Al contrario, un'accelerazione in quella tariffa in una parte particolare del genoma può riflettere una selezione positiva per una mutazione che aiuta un organismo per sopravvivere a e riprodurrsi, che fa la mutazione più probabilmente da passare sopra alle generazioni future. Gli elementi regolatori del gene sono spesso lungamente soltanto alcuni nucleotidi, che effettua la valutazione della loro tariffa di accelerazione particolarmente difficile da un punto di vista statistico.

Source:
Journal reference:

Liu, J & Robinson-Rechavi, M (2020) Robust inference of positive selection on regulatory sequences in the human brain. Science Advances. doi.org/10.1126/sciadv.abc9863.